Wielotorbielowatość nerek

Co to jest wielotorbielowate zwyrodnienie nerek?

• Choroba płuc i nerek

• Choroba skóry i nerek

• Choroba nerek zarówno wrodzona jak i nabyta

• Choroba serca i nerek

Jakie jest dziedziczenie wielotorbielowatego zwyrodnienia nerek?

• Autosomalne dominujące

• Sprzężone z chromosomem X

• Autosomalne recesywne i dominujące

• Autosomalne recesywne

Co koduje gen PKD1 w przypadku choroby wielotorbielowatego zwyrodnienia nerek?

• Białka kanału sodowego

• Policystynę 2

• Białka kanału wapniowego

• Policystynę 1

Pacjentka lat 40 zgłosiła się z krwiomoczem, objawami kolki nerkowej, nadciśnieniem tętniczym, podejrzeniem tętniaka podstawy mózgu. Stwierdzono chorobę wielotorbielowatą nerek. Największe ryzyko zachorowania będzie mieć:

• syn

• córka

• oboje tak samo

• żadne z nich

Zespół Alporta - Która para jest poprawna?

• zaburzenia syntezy kolagenu typu IV przez mutacje genu COLAA5

• zaburzenia syntezy kolagenu typu V przez mutację genu COLAA4

• Zaburzenie syntezy kolagenu IV przez mutację w genie COCA-COLA

• wzrost przesączania kłębuszkowego i spadek stężenia kreatyniny w krwi

Jak dziedziczy się zespół Lowe'a?

• Autosomalnie dominująco

• Autosomalnie recesywnie

• Autosomalnie recesywnie

• Sprzężone z chromosomem X

Co powoduje zespół Lowe'a?

• Gromadzenie się PIP2

• Gromadzenie się PIP3

• Gromadzenie się PIP4

• Gromadzenie się PIP5

Jakie są objawy zespołu oczno-mózgowo-nerkowego?

• Zaćma wrodzona

• Zaburzenia krążenia

• Zaburzenia oddychania

• Zaburzenia trawienia

Jakie jest rokowanie dla zespołu oczno-mózgowo-nerkowego?

• Życie do 60 lat

• Życie do 50 lat

• Życie do 40 lat

• Życie do 30 lat