Генетика человека и наследственные заболевания

Что представляет собой кариотип человека?

• Полный хромосомный набор клетки

• Набор генов ответственных за наследственность

• Количество генов в клетке

• Количество хромосом в ядре клетки

Что такое генеалогический метод?

• Сравнение представителей одной семьи для определения наследственного фактора болезней

• Метод изучения фенотипа и генотипа близнецов

• Метод микроскопического исследования структуры хромосом

• Метод рассчета частоты встречаемости генов в популяции

Что позволяет определить близнецовый метод?

• Количество генов в клетке

• Частоту встречаемости нормальных и патологических генов в популяции

• Структуру хромосом и их количества у здоровых и больных людей

• Степень проявления признака у пары, влияние наследственности и среды

Что изучает цитогенетический метод?

• Сравнение представителей одной семьи для определения наследственного фактора болезней

• Рассчет частоты встречаемости генов в популяции

• Степень влияния среды на развитие признаков

• Структуру хромосом и их количества у здоровых и больных людей

Что позволяет определить популяционно-статистический метод?

• Сравнить представителей одной семьи для определения наследственного фактора болезней

• Рассчитать в популяции частоту встречаемости нормальных и патологических генов

• Определить степень влияния среды на развитие признаков

• Изучить структуру хромосом и их количества у здоровых и больных людей

Что такое альбинизм?

• Врожденное заболевание, связанное с нарушением синтеза черного пигмента

• Наследственное заболевание, возникающее в результате геномной патологии

• Наследственное заболевание, вызванное генной мутацией, в результате которой меняется конформация молекулы гемоглобина

• Наследственное заболевание, вызванное генной мутацией, меняющей конформацию молекулы гемоглобина

Что характерно для серповидно-клеточной анемии?

• Тяжелые врожденные пороки сердца и сосудов

• Увеличение грудной железы

• Плоское лицо, приоткрытый рот, поперечная ладонная складка

• Эритроцит становится вогнутым и напоминает серп

Что характерно для синдрома Дауна?

• Трисомия по 18 паре хромосом

• Трисомия по 21-ой паре хромосом

• Полисомия по X и Y хромосомам

• Трисомия по 13 паре хромосом

Что характерно для синдрома Эдвардса?

• Трисомия по 13 паре хромосом

• Полисомия по X и Y хромосомам

• Трисомия по 21-ой паре хромосом

• Трисомия по 18 паре хромосом

Что представляет собой синдром Клайнфельтера?

• Полисомия по X и Y хромосомам

• Трисомия по 21-ой паре хромосом

• Трисомия по 18 паре хромосом

• Моносомия по половым хромосомам