Doença do Alzheimer Familiar

Qual o padrão de herança mais seguido pela DAF?

• Herança

  autossômica

  Dominante

• Herança autossômica Recessiva

• Herança Dominante ligada ao X

• Herança Holândrica

Answer explanation

A doença de Alzheimer familiar geralmente segue um padrão de herança autossômico dominante, o que significa que um único gene defeituoso de um dos pais pode causar a doença.

Consiste na inserção de genes saudáveis no indivíduo com a intenção de substituir o gene patogênico. Qual o nome do processo mencionado?

• Substituição

  Gênica

• Inserção

  Gênica

• Metilação

  Gênica

• Terapia

  Gênica

Escolha a alternativa que associa corretamente o estágio da doença com seus respectivos sinais:

• Estágio I: dificuldade para realização de tarefas simples e coordenação de movimentos

• Estágio II: resistência para execução de tarefas diárias, incontinência urinária e fecal, deficiência motora progressiva

• Estágio III: alteração de memória para situações recentes, lembranças antigas permanecem normais

• Estágio IV: restrição ao leito, dor na deglutição, infecções intercorrentes e mutismo

Answer explanation

Estágio I (forma inicial) – alteração de memória para situações recentes, personalidade e habilidades espaciais e visuais;

Estágio II (forma moderada) – dificuldade para falar, realizar tarefas simples, coordenar movimentos e alterações circadianas;

Estágio III (forma grave) – resistência à execução de tarefas diárias, incontinência urinária e fecal, dificuldade para comer, deficiência motora progressiva;

Estágio IV (terminal) – restrição ao leito, mutismo, dor à deglutição, infecções intercorrentes.

Não corresponde a um sinal ou sintoma de Alzheimer:

• Afasia

• Ascite

• Mutismo

• Incontinência

  urinária

Answer explanation

Ascite (Barriga d'água) corresponde ao acúmulo anormal de líquido na região peritoneal, não sendo uma consequência do Alzheimer.

Afasia: problemas de fala ou linguagem;

Mutismo: estado de não reatividade, sem impulsos verbais;

Incontinência urinária: perda de controle da bexiga.

A forma familiar do Alzheimer (DAF), é causada por mutações genéticas herdadas.

São exemplos de genes mutados pela DAF:

• BAFF, APRIL e TNF-γ

• BRCA1, BRCA2 e TP53

• APP, PSEN1 e PSEN2

• BHIA3, MGLU3, OIBR3

Os tratamentos atuais para Alzheimer visam à retardação da doença, já que não existe uma cura integralmente eficaz. Logo, um tratamento caracterizado pela prevenção (e não pela cura) de uma doença, é um tratamento