Хромосомалық аурулар геномдық және хромосомалық мутацияларға байланысты қалыптасады. Жиі кездесетін хромосома ауруларының қатарына трисомиялар жатады. Бұл кезде хромосома жұптарының бірінде қосымша 3ші хромосома пайда болады. Мысалы, Даун ауруында аутосом 21-жұп бойынша трисомия болса, Патау синдромында 13-ші жұпта, Эдварс синдромында 18-ші жұбында болады. Гаметогенезде мейоздық бөлінудің бұзылуына байланысты әйелдерде жыныстық Х-хромосомалардың біреуі болмаса, Шерешевский-Тернер синдромы,керісінше бір хромосома артық болса – триплоид – Х (ер адамдарда Клайнфельтер) синдромының қалыптасуына әкеледі.
Жыныс хромосомасымен тіркесіп тұқымқуалаутын ауру: