Mucopolisacaridosis

¿Cuál es la edad del paciente al momento del diagnóstico?

• 2 años

• 3 años

• 4 años

• 5 años

¿Qué son las mucopolisacaridosis (MPS)?

• A) Enfermedades infecciosas

• B) Trastornos neurológicos

• C) Enfermedades metabólicas hereditarias

• D) Cánceres infantiles

¿Qué moléculas no pueden procesarse adecuadamente en las mucopolisacaridosis (MPS)?

• A) Proteínas

• B) Lípidos

• C) Glicosoaminoglicanos

• D) Ácidos nucleicos

¿Qué función tienen los glicosoaminoglicanos en el cuerpo?

• A) Transporte de oxígeno en la sangre

• B) Digestión de alimentos

• C) Construcción de huesos, cartílagos y otros tejidos

• D) Regulación del metabolismo de glucosa

¿Cuál de los siguientes tejidos NO está relacionado con los glicosoaminoglicanos?

• A) Huesos

• B) Cartílagos

• C) Tendones

• D) Músculo esquelético

¿Cuál es la frecuencia aproximada de las mucopolisacaridosis (MPS) en recién nacidos vivos?

• A) 1 en 1.000

• B) 1 en 5.000

• C) 1 en 10.000 a 25.000

• D) 1 en 50.000

¿Cuál es el mecanismo de herencia más común de las mucopolisacaridosis (MPS)?

• A) Autosómica dominante

• B) Autosómica recesiva

• C) Ligada al cromosoma X

• D) Mitocondrial

¿Qué tipo de herencia tiene la MPS II o enfermedad de Hunter?

• A) Autosómica dominante

• B) Autosómica recesiva

• C) Ligada al cromosoma X

• D) Mitocondrial

¿Cuál es el nombre alternativo de la MPS II?

• A) Síndrome de Hurler

• B) Síndrome de Sanfilippo

• C) Enfermedad de Hunter

• D) Síndrome de Morquio

¿John Thomson Aisló las primeras muestras de MPS en 2 pacientes con síndrome de Hunter?

• Verdadero

• Falso