Quiz sobre Síndrome de Treacher Collins

Qual é a incidência da Síndrome de Treacher Collins?

• 1:10000 a 1:20000

• 1:20000 a 1:30000

• 1:40000 a 1:70000

• 1:50000 a 1:80000

Qual gene é mais comumente associado à Síndrome de Treacher Collins?

• POLR1D

• POLR1C

• TP53

• TCOF1

Qual é a função principal da proteína Treacle?

• Transporte de proteínas

• Síntese de ribossomos

• Produção de energia

• Reparação de DNA

Qual é a característica mais comum em pacientes com Síndrome de Treacher Collins?

• Escoliose

• Polidactilia

• Macrocefalia

• Hipoplasia zigomática

Qual é o papel da proteína p53 na Síndrome de Treacher Collins?

• Inibir a síntese de ribossomos

• Promover a migração celular

• Ativar a apoptose celular

• Regular a expressão gênica

Qual exame é utilizado para o diagnóstico pré-natal da Síndrome de Treacher Collins?

• Eletroencefalograma

• Tomografia computadorizada

• Ressonância magnética

• Ultrassonografia tridimensional

Qual é a principal característica das mutações no gene TCOF1?

• Expressividade nula

• Expressividade constante

• Penetrância completa

• Penetrância incompleta

Qual é a fase do tratamento que abrange desde o nascimento até os dois anos?

• Sanar problemas respiratórios e de alimentação

• Reconstrução facial

• Desenvolvimento social

• Correção da fala

Qual é a principal função dos genes POLR1C e POLR1D?

• Codificar hormônios

• Codificar subunidades da RNA Polimerase I e III

• Codificar proteínas de membrana

• Codificar enzimas digestivas

Qual é a principal manifestação odontológica em pacientes com Síndrome de Treacher Collins?

• Má oclusão dentária

• Bruxismo

• Cáries dentárias

• Gengivite