Preevaluación Enfermedad Renal Poliquística

1.- Principal gen afectado en la enfermedad poliquística renal autosómica dominante:

• PKD1 85%

• PKD2 85%

• V2R 85%

• AMPc 85%

2.- Principal efector asociado a proteína G importante en el desarrollo de la quistogenesis:

• Asociado a adenilciclasa

• Asociado a la fosfolipasa C

• Asociado a GMPc fosfodiesterasa

• Asociado a factores de crecimiento epitelial renal

3.- Riesgo de un paciente masculino de desarrollar enfermedad si presenta antecedente familiar de enfermedad poliquística renal autosómica recesiva:

• 50%

• 25%

• Ligada a sexo, si es masculino presentara la enfermedad 50%

• Ligada al sexo, si es masculino presentara la enfermedad 25%

4.- Estudio inicial para diagnosticar enfermedad poliquística renal:

• USG Renal

• TAC Renal

• RM Renal

• EGO

5.- Principal gen afectado en la enfermedad poliquística renal autosómica recesiva:

• PKD1

• PKD2

• PKDHD1

• PKDHD2