ENFERMEDADES HUERFANAS

LA RECONSTRUCCIÓN QUIRÚRGICA DE LA MICROTIA SE PUEDE REALIZAR

• 1. En los 4 primeros años de vida

• Antes de que cumpla los 11 años

• 1. Entre los 6 y 10 años de vida

• 1. Solo cuando el paciente tenga 5 años de vida

¿A QUÉ PATOLOGÍA CORRESPONDEN LOS SIGUIENTES SÍNTOMAS: ATAXIA MOTORA, CONVULSIONES FEBRILES, DIFICULTADES EN EL LENGUAJE, AUTISMO?

• 1. Síndrome de Guillain-Barré

• 1. Acondroplasia

• 1. Síndrome de Dravet

• 1. Esclerosis múltiple

¿HASTA QUÉ EDAD ES CONVENIENTE REALIZAR EL TRASPLANTE DE MÉDULA ÓSEA PARA EL TRATAMIENTO DE LA DREPANOCITOSIS?

• 1. 35 años

• 1. 45 años

• 1. 40 años

• 1. 50 años

EL SÍNDROME DE GUILLAIN-BARRÉ ES UNA MONONEUROPATÍA EN LA QUE EL SISTEMA INMUNOLÓGICO DEL CUERPO ATACA LOS NERVIOS, SE INFLAMAN, LESIONANDO LA VAINA DE MIELINA QUE LOS PROTEGE.

• Verdadero

• Falso

¿QUÉ CAUSA LA ACONDROPLASIA?

• Un cambio de mutación en el gen del receptor 3 del factor de crecimiento

• Alteración en el gen SCN1A en el 80% de los casos de acondroplasia

• Mutación en el gen del receptor 4 del factor de estimulación de crecimiento

• Ninguna de las anteriores

MEDICAMENTO INCLUIDO EN EL PBS PARA EL TRATAMIENTO DEL SÍNDROME DE DRAVET

ES UN TRASTORNO GENÉTICO DE LA SANGRE, OCURRE CUANDO UNA PERSONA HEREDA DOS COPIAS DEFECTUOSAS DEL MISMO GEN:

• Acondroplasia

• Mieloma

• Síndrome de Dravet

• Síndrome de Guillain-Barré

EN COLOMBIA UNA ENFERMEDAD HUÉRFANA SE DEFINE COMO:

• Un trastorno médico que suele ser hereditario y que ocurre durante el nacimiento o antes.

• Una enfermedad crónicamente debilitante grave que amenaza la vida del paciente.

• Una enfermedad que se produce cuando hay uno o más genes que están alterados.

El síndrome de Guillain-Barré se puede diagnosticar con:

• 1. Electroencefalograma

• Osteosíntesis

• Punción lumbar

• 1. Todas las anteriores

LA RECONSTRUCCIÓN QUIRÚRGICA DE LA MICROTIA SE REALIZA A PARTIR DE:

• Cartílago de la rodilla

• Cartílago de las costillas

• Cartílago de las articulaciones 

• Cartílago hialino