Генетика 150 сурак 3

ДАУН СИНДРОМЫНДА НАУҚАСТЫҢ КАРИОТИПІ:

• 47, ХУ+ 21+

• 46ХХ

• 45, Х0

• 47,ХХ+18

СИНДРОМ ДЕГЕНІМІЗ:

• Митоз процесіндегі бақылау нүктелерінің жойылуы

• 1 ауруға жатпайтын, бірнеше ауру белгілерінің 1 адамда қатар келуі

• Коллаген белогы құрылымының өзгерісі

• Ген мутациясы нәтижесінде дамитын өзгерістер

ХРОМОСОМАЛЫҚ АУРУЛАРДЫҢ ПАЙДА БОЛУ ТАБИҒАНЫТА ҚАРАЙ:

• 2 топқа бөлінеді: геномдық мутация және хромосомдық мутация аурулары

• 1 ғана түрі бар: зат алмасуының бұзылуы нәтижесінде дамитын аурулар

• 2 топқа бөлінеді: коллагендік және моногендік аурулар

• 3 топқа бөлінеді: митоз, мейоз, амитоздық аномалиялар

ПАТАУ СИНДРОМЫМЕН АУЫРАТЫН НАУҚАС КАРИОТИПІ:

• 47ХУ, + 13

• 46ХХ,5p-

• 45XУ

• 49ХХУ

«МЫСЫҚША МИЯУЛАУ» СИНДРОМЫНА ТӘН БЕЛГІНІ КӨРСЕТІҢІЗ:

• Ерінмен таңдайдың екі жақты жырығы

• Мишықтың дұрыс жетілмеуі

• Алдыңғы мидың болмауы

• Науқас сәбидің мысық мияуына ұқсас дыбыс шығаруы

БҰЛ СИНДРОМДА НАУҚАСТЫҢ АЛДЫҢҒЫ МИЫ БОЛМАЙДЫ, МИШЫҚ САЛМАҒЫ КІШІРЕЙГЕН:

• Патау синдромы

• Даун синдромы

• «Мысықша мияулау» синдромы

• Клайнфельтер синдромы

«МЫСЫҚША МИЯУЛАУ» СИНДРОМЫ ДАМИДЫ:

• 5-хромосоманың қысқа иығының түсіп қалуы нәтижесінде

• Аминқышқылдары алмасуының бұзылуынан пайда болады

• Хромосома санының өзгеруінен туындайды

• Гемоглобин белогының тізбегі өзгеруі нәтижесінде дамиды

МЕДИЦИНАЛЫҚ ГЕНЕТИКА ҒЫЛЫМЫНЫҢ НЕГІЗГІ МАҚСАТЫ:

• Тұқымқуалайтын аурулардың алдын-алу, емдеу шараларын жетілдіру.

• Паразиттердің экологиясын зерттеу.

• Тірі ағзалардың қоршаған ортамен қарым қатынасын зерттейді.

• Дәрілік заттар метаболизмінің генетикалық ақпаратқа тигізетін әсерін зерттейді.

ҚАУІПТІ ТОПҚА ЖАТАТЫН АДАМДАРДЫ КӨРСЕТІҢІЗДЕР:

• Аутбридинг ерлі зайыптылар

• Жүктілік қалыпты жүретін әйел адамдар.

• Туыс некедегі ерлі зайыптылар.

• 20 жастан асқан әйелдер мен 25 жастан асқан ер адамдар.

ПРОБАНД ДЕГЕНІМІЗ:

• Шежірені құрастыруға себепші адамның туған бауырлары

• ДНҚ молекуласының учаскесі

• Шежіре құрастыруға себепші адам.

• Нуклеин қышқылының мономері.