Señale la respuesta correcta sobre los trastornos mendelianos:

• - El síndrome de Marfan se debe a un defecto en la síntesis / estructura de colágeno

• - Se debe a alteraciones en un solo gen

• - No afectan la producción de proteínas

• - Son siempre de origen ambiental

¿Cuál no es un trastorno cromosómico de los autosomas?

• Síndrome de Down

• Síndrome de Edwards

• Síndrome de Patau

• Síndrome de Gaucher 

¿Cuál de las siguientes enfermedades está relacionada con defectos en proteínas estructurales, específicamente en el colágeno?

• Síndrome de Marfan
  

• Hipercolesterolemia Familiar
  

• Síndrome de Ehlers-Danlos
  

• Enfermedad de Parkinson

  
  

Indique la respuesta falsa respecto a los cromosomas en las células somáticas humanas:

• a) Los cromosomas están formados por 2 cromátidas hermanas.

  
  

• b) Se analizan los cromosomas de una célula cuando está en la interfase de la mitosis.

  
  

• c) Las células somáticas constan de 22 pares de autosomas homólogos y 2 pares de cromosomas sexuales.

  
  

• d) Todas son verdaderas.

¿Cuál de las siguientes afirmaciones es correcta sobre las mutaciones de sentido erróneo conservadoras?

• Sustituyen el aminoácido normal por otro muy distinto, afectando gravemente la función de la proteína.

  
  

• Son cambios en una sola base del ADN que no afectan el código genético.

  
  

• Sustituyen un aminoácido por otro similar bioquímicamente, con pocos cambios en la función de la proteína.

  
  

• Transforman el codón normal en un codón de terminación.

  
  

¿Cuál de las siguientes enfermedades es un ejemplo de trastorno cromosómico causado por una trisomía?

• a) Síndrome de Turner

  
  

• b) Síndrome de Edwards

  
  

• c) Enfermedad de Tay-Sachs

  
  

• d) Hipercolesterolemia familiar

  
  

¿Cuál de los siguientes es un trastorno asociado a defectos en proteínas estructurales? 

• a) Síndrome de Marfan

  
  

• b) Hipercolesterolemia familiar

  
  

• c) Enfermedad de Gaucher

  
  

• d) Síndrome de Turner

  
  

¿Cuál de los siguientes trastornos es causado por la deficiencia en la enzima esfingomielinasa?

• a) Enfermedad de Tay-Sachs

  
  

• b) Enfermedad de Niemann-Pick

  
  

• c) Enfermedad de McArdle

  
  

• d) Enfermedad de von Gierke

  
  

¿Cuál de las siguientes enfermedades está relacionada con defectos en proteínas estructurales, específicamente en la fibrina?

• -Síndrome de Marfan

  
  

• -síndrome de Ehlers-Danlos

  
  

• Hipercolesterolemia

• -Todas las anteriores

¿Qué síndrome es causado por una trisomía del cromosoma 18?

• a) Síndrome de Down

  
  

• b) Síndrome de Edwards

  
  

• c) Síndrome de Patau

  
  

• d) Síndrome de Klinefelter