Retinoblastoma: Causas e Genética

Qual é a principal causa do retinoblastoma?

• Exposição excessiva à luz solar

• Mutação genética no gene RB1

• Infecção viral

• Deficiência de vitamina A

Answer explanation

A principal causa do retinoblastoma é a mutação genética no gene RB1, que é crucial para o controle do ciclo celular. As outras opções, como infecções ou deficiências nutricionais, não estão diretamente relacionadas a essa condição.

O retinoblastoma é mais comum em qual faixa etária?

• Adultos acima de 40 anos

• Adolescentes entre 13 e 19 anos

• Crianças menores de 5 anos

• Idosos acima de 65 anos

Answer explanation

O retinoblastoma é um tipo de câncer ocular que ocorre principalmente em crianças, especialmente aquelas menores de 5 anos. É raro em adultos e adolescentes, tornando essa faixa etária a mais afetada.

Qual é a probabilidade de uma criança herdar retinoblastoma se um dos pais tem a forma hereditária da doença?

• 25%

• 50%

• 75%

• 100%

Answer explanation

A criança tem 50% de chance de herdar retinoblastoma se um dos pais possui a forma hereditária da doença, pois a condição é causada por um gene dominante. Portanto, a probabilidade é de 50% para cada filho.

Qual é a função normal do gene RB1?

• Produzir melanina

• Regular o ciclo celular

• Controlar a pressão arterial

• Produzir insulina

Answer explanation

O gene RB1 é crucial para regular o ciclo celular, controlando a transição entre as fases do ciclo e prevenindo a divisão celular descontrolada, o que está relacionado ao desenvolvimento de câncer.

Qual é a diferença entre retinoblastoma hereditário e esporádico?

• O hereditário é causado por infecções, o esporádico por mutações

• O hereditário afeta apenas um olho, o esporádico afeta ambos

• O hereditário é transmitido geneticamente, o esporádico ocorre por mutações somáticas

• O hereditário é mais comum em adultos, o esporádico em crianças

Answer explanation

O retinoblastoma hereditário é causado por uma mutação genética que é transmitida de pais para filhos, enquanto o esporádico resulta de mutações somáticas que ocorrem ao longo da vida, sem herança familiar.

Qual é o papel das mutações somáticas no desenvolvimento do retinoblastoma esporádico?

• Elas não têm papel significativo

• Elas causam a perda de função do gene RB1

• Elas aumentam a produção de melanina

• Elas melhoram a visão

Answer explanation

As mutações somáticas no retinoblastoma esporádico levam à perda de função do gene RB1, que é crucial para o controle do ciclo celular. Essa perda contribui para o desenvolvimento do câncer ocular.

Qual é a relação entre o retinoblastoma e o risco de outros tipos de câncer?

• Não há relação

• O retinoblastoma reduz o risco de outros cânceres

• O retinoblastoma hereditário aumenta o risco de outros cânceres

• O retinoblastoma esporádico aumenta o risco de outros cânceres

Answer explanation

O retinoblastoma hereditário está associado a uma predisposição genética que aumenta o risco de desenvolver outros tipos de câncer, como sarcomas e melanomas, ao contrário do retinoblastoma esporádico, que não tem essa relação.

Qual é o método mais comum de diagnóstico do retinoblastoma?

• Exame de sangue

• Ressonância magnética

• Exame oftalmológico

• Biópsia

Answer explanation

O exame oftalmológico é o método mais comum para diagnosticar o retinoblastoma, pois permite a avaliação direta da retina e a identificação de sinais característicos da doença, como o reflexo branco na pupila.

Qual é a importância do diagnóstico precoce do retinoblastoma?

• Não tem importância significativa

• Aumenta as chances de cura e preservação da visão

• Reduz a necessidade de tratamento

• Evita a transmissão genética

Answer explanation

O diagnóstico precoce do retinoblastoma é crucial, pois aumenta as chances de cura e preservação da visão, permitindo intervenções mais eficazes antes que a doença avance.

Como a genética do retinoblastoma pode influenciar o aconselhamento genético para famílias afetadas?

• Não tem influência

• Ajuda a determinar o risco de recorrência em futuros filhos

• Reduz a necessidade de exames regulares

• Garante que a doença não será transmitida

Answer explanation

A genética do retinoblastoma é crucial para o aconselhamento genético, pois ajuda a determinar o risco de recorrência em futuros filhos, permitindo que as famílias entendam melhor suas opções e riscos.