Miễn dịch

Tổn thương túi hầu thứ 3, 4 của phôi thai ( các túi hầu này là mầm mống hình thành tuyến ức) do đó bệnh nhân ko có tuyến ức, tuyến cận giáp, mạch máu dị dạng

• Hội chứng Digeorge

• Hội chứng Hong và Good

• Khuyết tật trong qt hoạt hoá Lt

Bệnh nhân ko có tuyến ức và tuyến giáp hoặc có nhưng ko phát triển đc. Số lg tb lympho giảm, thiểu năng miễn dịch tb

• Hội chứng Digeorge

• Hội chứng Hong và Good

• Khuyết tật trong qt hoạt hoá Lt

Khuyết tật trong bộc lộ TCR, CD3, receptor với IL2, sản xuất IL2

• Hội chứng Digeorge

• Hội chứng Hong và Good

• Khuyết tật trong qt hoạt hoá Lt

Do khuyết thiếu gen mã hoá btk- gen đóng vai trò qtrong trong GĐ đầu của qt phát triển của Lympho B

• - bệnh di truyền theo gen lặn nằm trên nst X

• - thg bị nhiễm khuẩn mủ cấp tính và nặng nề, khó điều trị

• Bệnh vô gamma globulin huyết ( hội chứng Bruton)

• Thiểu năng Isotyp globulin miễn dịch

• Khoign có gamma globulin kiểu muộn

• - lượng IgM trong máu giảm nặg, ng bình thường 170mg/100ml

• - lượng IgA giảm, có thể giảm dưới 50 micromet gam/ml (bình thường 350mg/100ml)

• - thiểu năng IgA, IgG, tăng IgM

• Bệnh vô gamma globulin huyết ( hội chứng Bruton)

• Thiểu năng Isotyp globulin miễn dịch

• Khoign có gamma globulin kiểu muộn

Gặp ở GĐ cuối của tuổi thiếu niên hoặc những năm đầu của tuổi trưởng thành

• - đứa trẻ hay mắc bệnh tự miễn: viêm đa khớp, viêm đa khớp dạng thấp, dung huyết

• - có thể do tổn thương tb LB hoặc do suy giảm Th

• Bệnh vô gamma globulin huyết ( hội chứng Bruton)

• Thiểu năng Isotyp globulin miễn dịch

• Khoign có gamma globulin kiểu muộn

Thiểu năng MD phối hợp kèm theo các tổn thương khác

• Hội chứng Wiskott- Aldrich

• Hội chứng thất điểu dãn mạch ataxia telangcetase

• Jdjd

Do khuyết thiếu di truyền làm giảm khả năng tiêu diệt vsv theo cơ chế thực bào, tạo đk cho VSV tồn tại ngay trong bào tương của tb thực bào dẫn đến tình trạng viêm dai dẳng

• U hạt mãn tính- CGD

• Hội chứng Chediak - higashi

• Giảm khả năng bám dính của bạch cầu

Tế bào thực bào ko có khả năng diệt vsv đã bị nuốt

• U hạt mãn tính- CGD

• Hội chứng Chediak - higashi

• Giảm khả năng bám dính của bạch cầu

Biểu hiện bằng từng đợt nhiễm vk, nấm tái đi tái lại làm tổn thương quá trình hàn gắn vết thương

• U hạt mãn tính- CGD

• Hội chứng Chediak - higashi

• Giảm khả năng bám dính của bạch cầu