Genetica Medica

La herencia autosomica recesiva solo se expresa en condiciones de homocigotos

• Verdadero

• Falso

Es un gen que afecta la hemoglobina es:

• HBA1

• RH

• RB

• RTH

Es una de las enfermedades autosomicas recesivas mas frecuentes:

• Fibrosis quisticas

• Infarto agudo al miocardio

• Retinoblastoma

• Hipercolesterolemia familiar

Que cromosoma afecta el albinismo oculocutaneo?.

• 30

• 15

• 21

• 3

• 5

Cual es la hemoglobina que se ve afectada en la anemia falciforme?.

• Hemoglobina E

• Hemoglobina rosada

• Hemoglobina letal

• Hemoglobina S

¿Cuáles son las primeras manifestaciones de la anemia falciforme?

• A) Dolor, anemia, fatiga, ictericia

• B) Mareos, fiebre, tos

• C) Náuseas, dolor de cabeza, insomnio

• D) Pérdida de peso, depresión, visión borrosa

¿Cuáles son las consideraciones genéticas del gen autosómico recesivo?

• Se necesita un alelo recesivo y uno dominante

• Todos los individuos presentan síntomas

• No tengo ni idea

• Se necesita un alelo dominante para expresar la enfermedad

• Se necesitan dos alelos recesivos para expresar la enfermedad

¿Cómo debe ser la persona en un gen autosómico recesivo?

• Heterocigota (dos copias del alelo dominante)

• Homocigota. (dos copias del alelo recesivo)

• Heterocigota (una copia de cada alelo)

• Solo portadora (sin síntomas)

¿Cuáles son las diferencias entre fenilcetonuria y alcaptonuria?

• Fenilcetonuria causa problemas articulares; alcaptonuria causa daño neurológico

• Ambas causan orina oscura

• Fenilcetonuria causa daño neurológico; alcaptonuria causa orina oscura y problemas articulares

• Ambas son trastornos metabólicos sin síntomas

¿Cuáles son los métodos para detectar hemoglobina S?

• Electroforesis, HPLC, pruebas de solubilidad

• Análisis de orina

• Pruebas de sangre comunes

• Radiografías