CÁC BỆNH LÝ DI TRUYỀN LIÊN KẾT

Người Mẹ mang đột biến phân lớp “Gây bệnh” trên gen F8 nằm trên NST X, kiểu hình bình thường. Con trai được di truyền đột biến từ Người Mẹ, bị bệnh Hemophilia A thể nặng. Nên chỉ định:

• PGT – A

• PGT – SR

• PGT – M

• Không cần thiết phải chỉ định thực hiện PGT

Theo quan điểm mới, kiểu hình của người mang đột biến gen F8 nằm trên NST X (có thể chọn nhiều câu đúng):

• Người nữ không biểu hiện kiểu hình bệnh

• Người nữ vẫn có khả năng biểu hiện kiểu hình bệnh

• Người nam luôn biểu hiện kiểu hình bệnh

• Người nam đôi khi biểu hiện kiểu hình bệnh

Người Ba mang đột biến phân lớp “Gây bệnh” trên gen GJB1 nằm trên NST X, biểu hiện kiểu hình bệnh Charcot Marie Tooth. Vợ mang thai tự nhiên con trai đầu lòng, có cần thiết chọc ối tuần 16, xét nghiệm Sanger?

• Không cần thiết vì Người Ba bệnh thì đã biết trước con trai luôn luôn bệnh

• Không cần thiết vì đột biến trên gen GJB1 nằm trên NST X, con trai không có nguy cơ biểu hiện bệnh Charcot Marie Tooth được di truyền từ Người Ba

• Không cần thiết vì có thể quan sát qua siêu âm hình thái thai

• Cần thiết vì không thể quan sát qua siêu âm hình thái thai

Loại xét nghiệm di truyền tiền làm tổ nào có thể sử dụng sàng lọc cho nhóm bệnh nhân đột biến mất đoạn AZF?

• PGT-A

• PGT-Max1

• PGT-M

• PGT-Testone

Vùng trình tự lặp tương đồng ngược chiều được goị là gì?

• STR (Short Tandem Repeat)

• Amplicon

• SNP (Single-nucleotide polymorphism)

• STS (Sequence-Tagged Site)

Đột biến mất đoạn AZF do những nguyên nhân nào? (có thể chọn nhiều đáp án)

• Con trai nhận được chiếc NST Y mang đột biến mất đoạn AZF từ bố

• Đột biến mất đoạn AZF khởi phát ngẫu nhiên ở đời con

• Con gái được di truyền đột biến mất đoạn AZF từ bố

Trường hợp nào sau đây đủ điều kiện thành lập hội đồng xét duyệt xuất giới tính? (có thể chọn nhiều đáp án)

• Vi mất đoạn AZF

• Vị trí đột biến trên NST giới tính X có gen giả

• Vợ/chồng bị mất/thêm chiếc NST giới tính

• Vợ/chồng có đột biến gen ty thể

Đơn vị nào chịu trách nhiệm chuẩn bị hồ sơ bệnh án xét duyệt xuất giới tính?

• Đơn vị HTSS

• Phòng kế hoạch tổng hợp

• Hội đồng chuyên môn xét duyệt giới tính

• Tư vấn di truyền

Phương pháp xét nghiệm mất đoạn AZF được xem là tiêu chuẩn vàng:

• Giải trình tự thế hệ mới (new generation sequencing – NGS)

• Sequence-tagged sites PCR (STS-PCR)

• Giải trình tự Sanger

• Lai đầu dò huỳnh quang (Fluorescence in situ Hybridization – FISH)

Bệnh di truyền liên kết nhiễm sắc thể (NST) giới tính là:

• Bệnh do đột biến gen nằm trên chiếc NST giới tính

• Bệnh do mất/thêm chiếc NST giới tính

• Bệnh do mất/thêm chiếc NST giới tính dạng thể khảm

• Luôn tuân theo quy luật di truyền Medel