MARFAN

Qual a principal mutação genética associada à Síndrome de Marfan e qual seu impacto fisiopatológico?

• Mutações no gene TGFBR2, que afetam a resposta a fatores de crescimento

• Mutações no gene FBN1, que codifica a fibrilina-1, resultando em defeitos na matriz extracelular e fragilidade do tecido conjuntivo

• Mutações no gene ACTA2, que afetam a actina do músculo liso

• Mutações no gene COL1A1, que comprometem a produção de colágeno tipo I

O que é avaliado pelos Critérios de Ghent?

• Predisposição a doenças infecciosas

• Presença de aneurismas cerebrais

• Avaliação da capacidade pulmonar

• Pontuação sistêmica com base em sinais clínicos e genéticos

O ecocardiograma é mais utilizado para monitorar qual estrutura no paciente com Síndrome de Marfan?

• Átrio direito

• Raiz da aorta

• Veia cava superior

• Artéria pulmonar

Qual medicamento é frequentemente utilizado para reduzir o estresse sobre a aorta na Síndrome de Marfan?

• Anticoagulantes

• Estatinas

• Betabloqueadores

• Diuréticos

A insuficiência aórtica ocorre na Síndrome de Marfan devido a:

• Calcificação da válvula aórtica

• Prolapso da válvula tricúspide

• Dilatação da raiz da aorta, afetando a válvula aórtica

• Disfunção do ventrículo direito

Qual teste genético pode ser utilizado para confirmar o diagnóstico de Síndrome de Marfan?

• Teste de compatibilidade HLA

• Pesquisa de microdeleções

• Cariótipo

• Sequenciamento do gene FBN1

O tratamento com fisioterapia para a Síndrome de Marfan foca em:

• Melhorar o controle da pressão arterial

• Fortalecer os músculos e corrigir deformidades esqueléticas

• Reduzir a dilatação da aorta

• Aliviar os sintomas de insuficiência cardíaca

O que caracteriza a insuficiência aórtica na Síndrome de Marfan?

• A válvula aórtica é espessada e calcificada, impedindo o fechamento completo.

• A dilatação da raiz da aorta afeta o fechamento adequado da válvula, permitindo o refluxo sanguíneo para o ventrículo esquerdo.

• A válvula mitral não consegue abrir, forçando o sangue a retornar para o átrio esquerdo.

• A hipertensão pulmonar resulta no aumento do fluxo sanguíneo para o ventrículo direito, causando insuficiência.

Em que contexto histórico Antoine Marfan descreveu pela primeira vez a síndrome que leva seu nome, e qual a principal característica clínica que ele observou?

• Marfan descreveu a síndrome após estudar uma condição de origem infecciosa, observando alterações cardíacas.

• Marfan observou características físicas em uma criança, destacando a ectopia lentis e deformidades esqueléticas.

• Marfan relatou a síndrome em pacientes com hipertensão, associando-a à dissecção aórtica.

• Marfan publicou sua descoberta com base em estudos laboratoriais, enfocando a fragilidade da pele.

Qual das seguintes afirmações está relacionada diretamente com a mutação no gene FBN1 na Síndrome de Marfan?

• A mutação no gene FBN1 resulta em uma falha na produção de fibrilina-1, levando à disfunção das microfibrilas extracelulares e ao aumento descontrolado do fator de crescimento TGF-β.

• A mutação no gene FBN1 impede a produção de tropoelastina, levando ao acúmulo de elastina nas fibras do tecido conjuntivo e comprometendo a elasticidade dos vasos sanguíneos.

• A alteração no gene FBN1 causa uma deficiência na matriz extracelular que resulta em uma redução no crescimento celular e desenvolvimento ósseo.

• A mutação no gene FBN1 provoca uma produção excessiva de colágeno tipo I, que leva à rigidez dos ossos e das articulações.