TRASTORNO GENETICOS

Mencione la clasificación general de los trastornos genéticos humanos. Seleccione el incorrecto

• Trastornos relacionados con mutaciones de un gen único con efectos amplios.

• ▪ Trastornos multigénicos complejos.

• ▪ Trastornos cromosómicos.

• Trastornos Monogenéticos

Mencione un mecanismo de herencia donde las mutaciones que afectan a genes aislados que se heredan

¿Cuál de las siguientes afirmaciones describe correctamente la hipercolesterolemia familiar? seleccione la respuesta correcta

• a) Es un trastorno genético autosómico recesivo que afecta el metabolismo del hierro.

• b) Es un trastorno genético autosómico dominante que provoca niveles

  anormalmente altos de colesterol en la sangre.

• c) Es una enfermedad causada exclusivamente por una dieta rica en grasas saturadas.

• d) Es una condición que afecta exclusivamente a personas mayores de

  60 años.

La mutación se define como un cambio permanente en el

ADN.

• VERDADERO

• FALSO

• me pone en dudaaa

Los síndromes de Ehlers-Danlos (SED)

son un grupo de trastornos genéticos que afectan exclusivamente al sistema

nervioso central

• VERDADERO

• FALSO

• me pone en dudaa

A qué se deben las enfermedades por depósito de glucógeno (glucogenosis)? seleccione la repuesta correcta

• a) A infecciones virales que destruyen el glucógeno almacenado.

• b) A una deficiencia hereditaria de una de las enzimas implicadas en la síntesis o degradación del glucógeno.

• c) A una dieta rica en carbohidratos que genera un exceso de glucógeno.

• d) A un defecto en la síntesis de colágeno en los tejidos conectivos.

Mencione un trastorno asociados a defectos en las proteínas estructurales:

¿Causa más frecuente por la cual ocurre la trisomía

21 (Síndrome de Down)? seleccione la respuesta correcta

• A) Por una falta de separación meiótica durante la formación de los óvulos, generalmente con un cromosoma adicional de origen materno.

• b) Debido a una mutación en el cromosoma Y durante la formación de los espermatozoides.

• c) Por una deficiencia en la producción de colágeno durante el desarrollo embrionario.

• d) Exclusivamente debido a factores ambientales durante el embarazo.

¿Cuál de las siguientes es una característica del síndrome de Prader-Willi? seleccione la respuesta correcta

• a) Alta estatura, hipertrofia muscular y niveles elevados de energía.

• b) Desarrollo normal con hiperactividad en la infancia.

• c) Discapacidad intelectual, talla baja, hipotonía, profunda hiperfagia, obesidad, manos y pies pequeños e hipogonadismo.

• d) Extremidades largas, hipertonía y metabolismo acelerado.