TRASTORNO GENETICOS

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9 questions

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1.

MULTIPLE CHOICE QUESTION

1 min • 2 pts

Mencione la clasificación general de los trastornos genéticos humanos. Seleccione el incorrecto

Trastornos relacionados con mutaciones de un gen único con efectos amplios.

▪ Trastornos multigénicos complejos.

▪ Trastornos cromosómicos.

Trastornos Monogenéticos

2.

FILL IN THE BLANK QUESTION

1 min • 1 pt

Mencione un mecanismo de herencia donde las mutaciones que afectan a genes aislados que se heredan

3.

MULTIPLE CHOICE QUESTION

1 min • 1 pt

¿Cuál de las siguientes afirmaciones describe correctamente la hipercolesterolemia familiar? seleccione la respuesta correcta

a) Es un trastorno genético autosómico recesivo que afecta el metabolismo del hierro.

b) Es un trastorno genético autosómico dominante que provoca niveles

anormalmente altos de colesterol en la sangre.

c) Es una enfermedad causada exclusivamente por una dieta rica en grasas saturadas.

d) Es una condición que afecta exclusivamente a personas mayores de

60 años.

4.

MULTIPLE CHOICE QUESTION

1 min • 1 pt

La mutación se define como un cambio permanente en el

ADN.

VERDADERO

FALSO

me pone en dudaaa

5.

MULTIPLE CHOICE QUESTION

1 min • 1 pt

Los síndromes de Ehlers-Danlos (SED)

son un grupo de trastornos genéticos que afectan exclusivamente al sistema

nervioso central

VERDADERO

FALSO

me pone en dudaa

6.

MULTIPLE CHOICE QUESTION

1 min • 1 pt

A qué se deben las enfermedades por depósito de glucógeno (glucogenosis)? seleccione la repuesta correcta

a) A infecciones virales que destruyen el glucógeno almacenado.

b) A una deficiencia hereditaria de una de las enzimas implicadas en la síntesis o degradación del glucógeno.

c) A una dieta rica en carbohidratos que genera un exceso de glucógeno.

d) A un defecto en la síntesis de colágeno en los tejidos conectivos.

7.

FILL IN THE BLANK QUESTION

1 min • 1 pt

Mencione un trastorno asociados a defectos en las proteínas estructurales:

8.

MULTIPLE CHOICE QUESTION

1 min • 1 pt

¿Causa más frecuente por la cual ocurre la trisomía

21 (Síndrome de Down)? seleccione la respuesta correcta

A) Por una falta de separación meiótica durante la formación de los óvulos, generalmente con un cromosoma adicional de origen materno.

b) Debido a una mutación en el cromosoma Y durante la formación de los espermatozoides.

c) Por una deficiencia en la producción de colágeno durante el desarrollo embrionario.

d) Exclusivamente debido a factores ambientales durante el embarazo.

9.

MULTIPLE CHOICE QUESTION

1 min • 1 pt

¿Cuál de las siguientes es una característica del síndrome de Prader-Willi? seleccione la respuesta correcta

a) Alta estatura, hipertrofia muscular y niveles elevados de energía.

b) Desarrollo normal con hiperactividad en la infancia.

c) Discapacidad intelectual, talla baja, hipotonía, profunda hiperfagia, obesidad, manos y pies pequeños e hipogonadismo.

d) Extremidades largas, hipertonía y metabolismo acelerado.