Tercer examen parcial de citogenética 2024

Anomalía genética en el que una persona tiene una copia de un cromosoma en lugar de dos.

• Trisomía

• Monosomía

• Tetrasomía

• Triploidía

Anomalía genética que se produce cuando se gana una copia extra de un segmento de un cromosoma.

• Deleción

• Duplicación

• Translocación

Defina que es una inversión paracéntrica

Defina qué es una translocación recíproca.

Anomalía genética que se produce cuando se pierde un segmento de un cromosoma.

• Deleción

• Duplicación

• Inversión

Defina que es una inversión pericéntrica

Síndrome cuyo cariotipo consiste en 47,XX,+21 o 47,XY,+21

Anomalía genética en el que una persona tiene más de un linaje celular con distinta carga cromosómica.

• Monosomía

• Disomía uniparental

• Mosaisismo

Implica cualquier número de cromosomas que no sea el habitual de 46.

• Poliploidía

• Aneuploidía

• Deleción

Defina que es una translocación robertsoniana.