Quizs Tipos de Mutaciones

Ocurren cuando inserciones o deleciones (no múltiplos de 3 nucleótidos) cambian por completo la forma en que se leen los tripletes, provocando una alteración drástica de la secuencia de aminoácidos a partir del punto de la mutación.

• Mutaciones de corrimiento de marco (frameshift)

• Mutaciones puntuales

• Mutaciones silenciosas

• Mutaciones de expansión de repetición

Pérdida de uno o pocos nucleótidos. Puede desencadenar un desplazamiento de marco (frameshift) si ocurre en la región codificante y no es múltiplo de tres.

• Deleción

• Inserción

• Sustitución

• Translocación

Químicos, radiaciones, virus, etc., que interfieren en la replicación del ADN.

• Agentes mutagénicos internos

• Agentes mutagénicos externos

• Agentes carcinogénicos

• Agentes teratogénicos

Un segmento cromosómico se desprende, gira 180° y se reinserta en la misma posición. Puede alterar la regulación de genes o causar problemas durante la meiosis.

• Translocación

• Duplicación

• Inversión

• Deleción

Pérdida o ganancia de uno o varios cromosomas completos. Afecta la dosis génica global.

• Aneuploidía

• Poliploidia

• Mutación

• Translocación

Alteraciones en un solo nucleótido que pueden cambiar un aminoácido en la proteína resultante, afectando su función.

• Mutaciones de sustitución

• Mutaciones de inserción

• Mutaciones de deleción

• Mutaciones sin sentido

Adición de uno o pocos nucleótidos al ADN. Puede causar un desplazamiento del marco de lectura (frameshift) si ocurre en una región codificante y no es múltiplo de tres nucleótidos.

• Inserción

• Eliminación

• Sustitución

• Translocación

Afectan fragmentos de cromosomas.

• Mutaciones cromosómicas

• Alteraciones genéticas

• Reordenamientos nucleotídicos

• Variaciones fenotípicas

Las mutaciones por expansión de repeticiones suelen mostrar anticipación, agravándose o apareciendo antes en cada generación.

• Anticipación en mutaciones

• Reversión de mutaciones

• Mutaciones silenciosas

• Mutaciones letales

La mutación puntual modifica el codón y altera el aminoácido que se incorpora, pudiendo modificar la función o estructura de la proteína.

• Sustitución con cambio de sentido (missense)

• Sustitución sin cambio de sentido (silent)

• Inserción de nucleótidos

• Eliminación de nucleótidos