Técnicas de Amplificación y Secuenciación de ADN

Alteraciones en el número o estructura de los cromosomas.

• Alteraciones detectadas por cariotipo convencional

• Alteraciones en la secuencia de ADN

• Alteraciones en la expresión génica

• Alteraciones en la replicación del ADN

Expresión y tamaño de proteínas específicas.

• Expresión detectada por Western Blot

• Detección de proteínas por ELISA

• Visualización de proteínas por microscopía electrónica

• Identificación de proteínas por espectrometría de masas

Variantes genéticas asociadas a enfermedades hereditarias.

• Variantes detectadas por PCR-RFLP

• Variantes asociadas a la secuenciación de Sanger

• Variantes identificadas por microarreglos

• Variantes relacionadas con la edición genética

Expresión y longitud de ARN mensajero.

• Expresión detectada por Northern Blot

• Medición de la actividad enzimática

• Detección de proteínas por Western Blot

• Secuenciación de ADN

Distrofia miotónica, síndrome de Rett.

• Enfermedades detectadas por Southern Blot

• Enfermedades detectadas por Western Blot

• Enfermedades detectadas por Northern Blot

• Enfermedades detectadas por PCR

Una técnica de secuenciación de ADN que utiliza didesoxinucleótidos para terminar la cadena de ADN en posiciones específicas, permitiendo la identificación de secuencias nucleotídicas. Ejemplos: diagnóstico de enfermedades genéticas y estudios de variabilidad genética.

• Secuenciación de Sanger

• Secuenciación por pirosecuenciación

• Secuenciación de Illumina

• Secuenciación de Nanopore

Secuenciación de alto rendimiento de múltiples genes o del genoma completo. Detecta mutaciones en genes individuales, paneles de genes, exoma/genoma. Ejemplos: cáncer hereditario (BRCA1/BRCA2), enfermedades raras.

• Secuenciación Masiva (NGS)

• Secuenciación Sanger

• PCR (Reacción en Cadena de la Polimerasa)

• Microarreglos de ADN

Amplificación simultánea de múltiples regiones génicas en una sola reacción. Detecta variantes génicas en múltiples loci. Ejemplos: talasemia, enfermedades metabólicas hereditarias.

• PCR Múltiple

• PCR Simple

• PCR Cuantitativa

• PCR de Tiempo Real

Hemocromatosis, enfermedades de almacenamiento lisosomal.

• Enfermedades detectadas por PCR-RFLP

• Enfermedades causadas por deficiencia de hierro

• Enfermedades autoinmunes

• Enfermedades infecciosas

Uso de sondas fluorescentes complementarias a secuencias específicas del ADN.

• FISH (Hibridación in situ fluorescente)

• PCR (Reacción en cadena de la polimerasa)

• ELISA (Ensayo por inmunoabsorción ligado a enzimas)

• Western Blot (Transferencia de proteínas)