LMC - diagnóstico (05/2025)

Um paciente com suspeita de LMC apresenta cariótipo normal, mas o FISH é positivo para BCR-ABL1. O PCR confirma o transcrito e14a2.

Qual das afirmações é verdadeira?

• O diagnóstico de LMC está excluído em virtude da ausência da t(9;22) no cariótipo.

• O diagnóstico de LMC pode ser feito com base no FISH e PCR, mesmo com cariótipo convencional negativo.

• O transcrito e14a2 é mais frequentemente encontrado em leucemia linfoblástica aguda do que em LMC.

• A presença de BCR-ABL1 em FISH sem tradução clínica ou hematológica sugere leucemia mielomonocítica crônica.

Qual das seguintes afirmações sobre a detecção do gene de fusão BCR::ABL1 na Leucemia Mieloide Crônica (LMC) é INCORRETA?

• O cariótipo convencional com bandeamento G detecta a t(9;22)(q34;q11) em até 95% dos casos, mas não identifica translocações crípticas ou complexas.

• O FISH em interfase é capaz de detectar rearranjos BCR::ABL1 mesmo quando o cariótipo é normal ou não informativo.

• O RT-qPCR padronizado, baseado na escala internacional (IS), é o método indicado para monitoramento da resposta molecular ao tratamento em LMC.

• O RT-PCR qualitativo é suficiente para estratificação de risco e acompanhamento da resposta terapêutica, substituindo o monitoramento quantitativo.

Qual das seguintes isoformas do BCR::ABL1 está mais comumente associada à Leucemia Mieloide Crônica?

• e19a2 - p230

• e13a2 - p210

• e1a2 - p210

• e14a2 - p190

Qual dos seguintes critérios foi excluído da definição de fase acelerada (FA) na nova classificação da LMC pela ICC?

• 10-19% de blastos no sangue periférico (SP) e/ou na medula óssea (MO).

• ≥20% de basófilos no sangue periférico (SP) e/ou medula óssea (MO).

• Anormalidades citogenéticas clonais adicionais no clone neoplásico.

• Resposta aos inibidores de tirosina quinase (TKIs).

De acordo com as novas diretrizes da OMS, quais características emergentes durante o tratamento são indicativas de alto risco em pacientes com LMC?

• Falha em alcançar uma resposta hematológica completa ao primeiro TKI

• Desenvolvimento de novas anomalias cromossômicas adicionais

• Qualquer indicação de resistência a 2 TKIs sequenciais

• Todas as alternativas anteriores