Retinoblastoma

¿Cuál es el tumor intraocular más frecuente en la infancia?

• Retinoblastoma

• Melanoma

• Astrocitoma

• Hemangioma

Answer explanation

El retinoblastoma es el tumor intraocular más común en la infancia, representando la mayoría de los casos de cáncer ocular en niños. Los otros tipos mencionados son menos frecuentes en esta población.

¿A qué gen está asociado el retinoblastoma en el 90% de los casos?

• RB1

• BRCA1

• TP53

• MYC

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El retinoblastoma está asociado en el 90% de los casos con mutaciones en el gen RB1, que es crucial para el control del ciclo celular. Las otras opciones, como BRCA1 y TP53, están relacionadas con otros tipos de cáncer.

¿Cuál es la manifestación clínica más frecuente del retinoblastoma?

• Leucocoria

• Dolor ocular

• Estrabismo

• Opacidad corneal

Answer explanation

La leucocoria, o reflejo blanco en la pupila, es la manifestación clínica más frecuente del retinoblastoma. Es un signo temprano que puede alertar sobre la presencia de este tipo de cáncer ocular en niños.

¿Qué estudio es considerado el “estándar de oro” para evaluar extensión intraocular en retinoblastoma?

• TAC

• RMN

• Radiografía

• Ultrasonido

Answer explanation

La TAC (Tomografía Axial Computarizada) es considerada el "estándar de oro" para evaluar la extensión intraocular en retinoblastoma, ya que proporciona imágenes detalladas y precisas de la estructura ocular.

¿Por qué no se recomienda la biopsia por aspiración con aguja fina en el retinoblastoma?

• Puede sembrar el tumor en todo el trayecto de la aguja

• Es muy costosa

• No es precisa

• No detecta metástasis

Answer explanation

La biopsia por aspiración con aguja fina no se recomienda en el retinoblastoma porque puede sembrar el tumor a lo largo del trayecto de la aguja, lo que podría diseminar la enfermedad.

¿Cuál es el tratamiento quirúrgico indicado cuando el tumor está confinado a un ojo y no afecta el nervio óptico?

• Enucleación

• Radioterapia

• Quimioterapia sistémica

• Fotocoagulación

Answer explanation

La enucleación es el tratamiento quirúrgico indicado cuando el tumor está confinado a un ojo y no afecta el nervio óptico, ya que permite la extirpación completa del ojo afectado, minimizando el riesgo de diseminación.

¿Qué complicación importante puede presentarse en pacientes con retinoblastoma y requiere seguimiento?

• Segunda neoplasia y metástasis en primer año

• Ceguera bilateral inmediata

• Hipertensión arterial

• Diabetes secundaria

Answer explanation

La complicación más relevante en pacientes con retinoblastoma es la aparición de segunda neoplasia y metástasis en el primer año, lo que requiere un seguimiento cuidadoso para detectar y tratar estas condiciones a tiempo.

¿Qué debe hacerse si un examen genético reporta deleción o reordenamiento del cromosoma 13q14 en un niño o adulto?

• Enviar a valoración urgente por un oftalmólogo

• Administrar antibióticos

• Realizar una biopsia

• Iniciar radioterapia inmediata

Answer explanation

La deleción o reordenamiento del cromosoma 13q14 puede estar asociado con problemas oculares, por lo que es crucial enviar al paciente a valoración urgente por un oftalmólogo para descartar complicaciones visuales.

¿Qué hallazgo ocular se observa en la imagen y es característico del retinoblastoma?

• Leucocoria

• Hemorragia subconjuntival

• Catarata

• Glaucoma

Answer explanation

La leucocoria es un hallazgo ocular que se presenta como un reflejo blanco en la pupila y es característico del retinoblastoma, una forma de cáncer ocular en niños. Las otras opciones no son específicas de esta enfermedad.

¿Qué utilidad tiene la TAC en el diagnóstico de retinoblastoma?

• Evalúa extensión intraocular y visualiza nervio óptico, órbita y extracraneal

• Detecta infecciones virales

• Mide la presión intraocular

• Evalúa la agudeza visual

Answer explanation

La TAC es útil en el diagnóstico de retinoblastoma porque evalúa la extensión intraocular y permite visualizar estructuras importantes como el nervio óptico, la órbita y áreas extracraneales, lo que ayuda en la planificación del tratamiento.