Neurofibromatosis

¿Cuál es la forma más frecuente de neurofibromatosis?

• Neurofibromatosis tipo 1

• Neurofibromatosis tipo 2

• Ambas son igual de frecuentes

• Ninguna de las anteriores

Answer explanation

La neurofibromatosis tipo 1 es la forma más común de esta enfermedad, afectando a 1 de cada 3,000 personas, mientras que la tipo 2 es menos frecuente. Por lo tanto, la respuesta correcta es neurofibromatosis tipo 1.

¿Qué tipo de herencia tiene la neurofibromatosis tipo 1?

• Herencia autosómica dominante

• Herencia autosómica recesiva

• Herencia ligada al cromosoma X

• Herencia mitocondrial

Answer explanation

La neurofibromatosis tipo 1 se hereda de manera autosómica dominante, lo que significa que solo se necesita una copia del gen mutado para que la enfermedad se exprese en el individuo.

¿Cuál es el gen afectado en la neurofibromatosis tipo 1?

• Cromosoma 17q11.2

• Cromosoma 22

• Cromosoma 21

• Cromosoma 13

Answer explanation

La neurofibromatosis tipo 1 es causada por mutaciones en el gen NF1, ubicado en el cromosoma 17q11.2. Este gen es responsable de la producción de una proteína que regula el crecimiento celular, y su alteración lleva a los síntomas de la enfermedad.

¿Cuál es el gen afectado en la neurofibromatosis tipo 2?

• Cromosoma 22

• Cromosoma 17q11.2

• Cromosoma 21

• Cromosoma 13

Answer explanation

La neurofibromatosis tipo 2 está asociada con mutaciones en el gen NF2, que se localiza en el cromosoma 22. Este gen es responsable de la producción de la proteína merlina, que actúa como un supresor tumoral.

¿Cuál de los siguientes signos clínicos es característico de la neurofibromatosis tipo 1?

• Nódulos de Lisch

• Schwannoma vestibular bilateral

• Sordera neurosensorial retrococlear

• Parálisis

Answer explanation

Los nódulos de Lisch son lesiones cutáneas características de la neurofibromatosis tipo 1, mientras que los schwannomas vestibulares y la sordera neurosensorial son más asociados con la neurofibromatosis tipo 2.

¿Qué tipo de tumores se asocian principalmente a la neurofibromatosis tipo 2?

• Schwannoma vestibular bilateral

• Éfélides axilares

• Nódulos de Lisch

• Lesiones café con leche

Answer explanation

La neurofibromatosis tipo 2 se asocia principalmente con schwannomas vestibulares bilaterales, que son tumores benignos que afectan los nervios vestibulares, a diferencia de las otras opciones que no son características de esta enfermedad.

¿Cuál es el pronóstico de la neurofibromatosis tipo 1?

• Malignización de neurofibromas, retraso mental y talla baja

• Sordera y ceguera

• Parálisis y tumores cerebrales

• Ninguna complicación

Answer explanation

El pronóstico de la neurofibromatosis tipo 1 incluye complicaciones como la malignización de neurofibromas, retraso mental y talla baja, lo que hace que esta opción sea la correcta. Las otras opciones no son complicaciones típicas de esta enfermedad.

¿Cuál es el pronóstico de la neurofibromatosis tipo 2?

• Sordera, ceguera, parálisis, tumores cerebrales y medulares

• Malignización de neurofibromas

• Retraso mental

• Talla baja

Answer explanation

La neurofibromatosis tipo 2 puede causar complicaciones graves como sordera, ceguera, parálisis y tumores cerebrales y medulares, debido a la formación de tumores en el sistema nervioso central, lo que justifica la elección correcta.

¿Cuál de los siguientes NO es un criterio clínico de neurofibromatosis tipo 1?

• Schwannoma vestibular bilateral

• Éfélides axilares

• Lesiones café con leche

• Nódulos de Lisch

Answer explanation

El schwannoma vestibular bilateral no es un criterio clínico de neurofibromatosis tipo 1. Los criterios incluyen éfelides axilares, lesiones café con leche y nódulos de Lisch, que son características típicas de esta enfermedad.

¿Qué tipo de sordera se asocia a la neurofibromatosis tipo 2?

• Sordera neurosensorial retrococlear

• Sordera conductiva

• Sordera central

• Sordera periférica

Answer explanation

La neurofibromatosis tipo 2 se asocia con la formación de tumores en los nervios auditivos, lo que provoca sordera neurosensorial retrococlear, afectando la transmisión de señales auditivas desde el oído interno al cerebro.