Mini-curso: Introdução à Citogenética Oncohematológica

Quanto à posição dos centrômeros, como são classificados os cromossomos 13, 14 e 15?

• Metacêntricos

• Submetacêntricos

• Acrocêntricos

• Telocêntricos

O que é um cariograma?

• Técnica de bandamento cromossômico

• Designação para o cariótipo normal

• Método de segregação dos cromossomos

• Representação gráfica dos cromossomos organizados por tamanho e morfologia

Qual das alternativas representa corretamente o cariótipo representado, segundo a nomenclatura ISCN (2024)?

• 46,XY

• 23,XY

• 46,XX

• XY,46

Answer explanation

Resultado normal!

O que os colchetes indicam na notação cariotípica ISCN, como em 46,XX[20]?

• Indicam número total de cromossomos em cada linhagem celular

• Representam diferentes tipos de bandas G observadas

• Informam a quantidade de células analisadas por linhagem/clone

• Destacam alterações cromossômicas patológicas

Caso Clínico 1 – Homem, 65 anos, com esplenomegalia

• Cariótipo masculino, normal

• Cariótipo feminino, normal

• Philadelphia Clássico

• Philadelphia variante simples

• Duplo Philadelphia

Caso Clínico 2 -  Masculino, 38 anos, LMC em tratamento

• Philadelphia Clássico

• Philadelphia variante simples

• Trissomia do 22

• Duplo Philadelphia

Caso Clínico 3 - Qual a alteração citogenética é observada no cariograma?

• t(15;17)

• t(8;21)

• inv(16)

• t(9;22)

Caso Clínico 4 - Qual a alteração citogenética é observada no cariograma?

• t(15;17)

• t(8;21)

• inv(16)

• t(9;22)

Caso Clínico 5 - SINDROME MIELODISPLÁSICA - São alterações observadas no cariograma, EXCETO:

• nulissemia Y

• monossomia 5

• trissomia 8

• Isocromossomo 17

Caso Clínico 6 - Masculino, 5 anos, Leucemia aguda - Qual a classificação da LLA-B mais compatível com o cariótipo apresentado?

• LLA-B com alta hiperdiploidia

• LLA-B com a fusão com fusão TCF3::PBX1 → t(1;19)

• LLA-B com a fusão BCR::ABL1 → t(9;22)

• LLA-B com a fusão ETV6::RUNX1 → t(12;21)