Chương 8

Xét nghiệm 17-Hydroxy progesterone là xét nghiệm nhằm:

• Phát hiện suy giáp bẩm sinh

• Phát hiện tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh

• Phát hiện thiếu hụt hormone điều hòa chuyển hóa

• Phát hiện suy tụy bẩm sinh

Suy giáp bẩm sinh chủ yếu sẽ dẫn đến tình trạng nào sau đây ở trẻ:

• Thiếu máu

• Trí tuệ chậm phát triển

• Cơ quan sinh dục phát triển bất thường

• Vàng da

Tư vấn di truyền nhằm:

1. Tuyên truyền, phòng chống bệnh tật di truyền

2. Hạn chế sự ra đời của những đứa trẻ bị khuyết tật

3. Loại bỏ tất cả các thai mang khuyết tật di truyền

4. Dự báo nguy cơ mắc bệnh trong các thế hệ tiếp theo

5. Đề xuất các biện pháp điều trị sau khi trẻ chào đời

6.  Điều trị và loại bỏ hoàn toàn bệnh

• 1,2,3,4 đúng

• 2,3,5,6 đúng

• 1,2,4,5 đúng

• 1,3,4,5 đúng

Những người nào sau đây cần tư vấn di truyền?

1. Những cặp vợ chồng lớn tuổi

2. Những cặp vợ chồng vô sinh hoặc sẩy thai nhiều lần

3. Những cặp vợ chồng muốn sinh con theo ý muốn

4. Những người mang khuyết tật về di truyền đã được biết trước đó và muốn có con

5. Những người làm việc trong môi trường độc hại và muốn có con

• 1,2,4,5 đúng

• 2,3,4,5 đúng

• 1,3,4,5 đúng

• 1,2,3,4,5 đúng

So với test sàng lọc thì test chẩn đoán cần có độ chính xác:

• Cao hơn

• Thấp hơn

• Bằng

• Cao hơn hoặc thấp hơn tùy từng loại test

Test sàng lọc dùng để:

1. Kiểm tra các bất thường ở thai nhi hoặc trẻ sơ sinh

2. Tái khẳng định kết quả siêu âm có bất thường trước đó

3. Sử dụng với số lượng cá thể lớn

4. Dễ thực hiện

5. Bao gồm các phương pháp không xâm lấn

• 1,2,3 đúng

• 2,3,4 đúng

• 1,3,4,5 đúng

• 1,2,3,4,5 đúng

Câu 28. Test chẩn đoán dùng để:

1. Kiểm tra các bất thường ở thai nhi hoặc trẻ sơ sinh

2. Tái khẳng định kết quả sàng lọc có bất thường trước đó

3. Không được sử dụng với số lượng cá thể lớn

4. Triple test, doule test là các test chẩn đoán

• 1,2 đúng

• 1,2,4 đúng

• 1,2,3 đúng

• 1,2,3,4 đúng

Câu 29. Triple test bao gồm các xét nghiệm

• A. HCG, G6PD, TSH

• B. G6PD, TSH, 17 –OHP

• C. G6PD, TSH, Estriol

• D. HCG, AFP và Estriol

Câu 30. Noninvasive Prenatal Testing (NIPT) được gọi là phương pháp sàng lọc không xâm lấn, phương pháp này cho phép phát hiện các dị tật và bệnh ở thai nhi nhờ vào việc

• A. Xét nghiệm các hormone có nguồn gốc phôi thai trong máu mẹ

• B. Chọc ối kết hợp lập karyotype

• C. Sinh thiết gai nhau kết hợp lập karyotype

• D. Xét nghiệm các chỉ số sinh hóa của mẫu nước ối

Câu 31. Kết quả Triple test như sau: tăng HCG, giảm AFP và uE3, thai nhi có tỷ lệ nguy cơ mắc:

• A. Dị tật ống thần kinh

• B. Down

• C. Edwards

• D. Patau