Quiz sulle Malattie Genetiche

Quale delle seguenti è una banca dati online utile per reperire informazioni sulle malattie genetiche?

• AlFA

• tutte quelle indicate

• OMIM

• EMA

• dbSNP

Quale delle seguenti metodiche è la più adatta per identificare piccole delezioni/duplicazioni cromosomiche?

• array-CGH

• FISH

• sequenziamento del DNA

• cariotipo convenzionale

• villocentesi

Quale delle seguenti tecniche di analisi permette l’analisi delle CNV?

• Analisi CGH-array

• Analisi PCR

• Analisi di sequenziamento Sanger

• Analisi del DNA mitocondriale

• Analisi MLPA

Quale di queste affermazioni è vera per la Corea di Huntington?

• la mutazione è un'espansione di una tripletta CAG

• si manifesta a generazioni alterne

• si presenta solo in figli di genitori consanguinei

• sono presenti mutazioni geniche a carico di numerosi geni

• le mutazioni colpiscono tutti i geni coinvolti nella degenerazione neuronale

Quale di queste caratteristiche è tipica di una malattia genetica autosomica dominante?

• un individuo affetto ha sempre entrambi i geni portatori

• si manifesta solo in una generazione

• la probabilità di avere un figlio affetto per due genitori portatori è del 25%

• si manifesta in tutte le generazioni (non vi è salto generazionale)

• ha una trasmissione matrilineare

Quale tra queste patologie è una malattia da espansione di triplette?

• Anemia Falciforme

• Distrofia miotonica di Steinert

• Neuropatia ottica di Leber

• Fibrosi Cistica

• Rene Policistico Autosomico Dominante

Quali delle seguenti patologie è multifattoriale?

• sindrome di Turner

• corea di Huntington

• malattia di Alzheimer

• sindrome di Down

• fibrosi cistica

Una mutazione del DNA porta alla trascrizione del codone UGA (codone dI STOP) invece dell'originale UCA (Serina), quindi

• la proteina risultante sarà diversa solo per un amminoacido

• si tratta di una mutazione frameshift per spostamento della cornice di lettura

• si tratta di una mutazione silente

• la proteina risultante finale sarà di lunghezza immutata

• si tratta di una mutazione nonsenso

Quale delle seguenti tecniche non è una tecnica di diagnosi prenatale?

• Villocentesi

• Rachicentesi

• Funicolocentesi

• Ecografia

• Amniocentesi

Quale delle seguenti malattie ha una trasmissione autosomica recessiva?

• emofilia

• distrofia muscolare di Duchenne

• daltonismo

• fibrosi cistica

• acondroplasia