Sinh học phân tử - Y khoa K25D

Biến thể gây bệnh β-thalassemia thường liên quan đến lỗi nào trong quá trình xử lý RNA?

• Tạo ra các vị trí cắt nối giả (pseudo splice sites) do đột biến điểm

• Sự tích tụ của cấu trúc lariat không bị phân hủy

• Mất hoàn toàn khả năng gắn mũ 5′

• Ức chế hoạt động của protein SR trong hồng cầu

Trong phản ứng transesterification đầu tiên của quá trình cắt nối, nhóm nucleophile tấn công vào vị trí nào?

• Nhóm 3′-OH của điểm nhánh Adenine tấn công vào vị trí cắt nối 5′.

• Nhóm 3′-OH của exon 5′ tấn công phosphoryl tại vị trí cắt nối 3′.

• Nhóm 2′-OH của Adenine tại điểm nhánh tấn công phosphoryl tại vị trí cắt nối 5′.

• Nhóm 2′-OH của Guanine tại vị trí 5′ tấn công vào Adenine của điểm nhánh.

Tại sao các lỗi trong quá trình cắt nối RNA thường dẫn đến các protein không chức năng thay vì chỉ thay đổi một amino acid?

• Vì các amino acid tại ranh giới exon luôn là những thành phần quan trọng nhất của trung tâm hoạt động protein.

  Mặc dù các amino acid này có thể quan trọng, nhưng vấn đề frameshift có tác động phá hủy hệ thống rộng lớn hơn nhiều.

• Vì việc mất hoặc thêm dù chỉ một nucleotide cũng làm lệch khung đọc (frameshift), thay đổi toàn bộ trình tự amino acid phía sau.

• Vì spliceosome sẽ tự động dừng quá trình dịch mã nếu nó phát hiện ra lỗi cắt nối.

  Spliceosome hoạt động trong nhân, trong khi dịch mã xảy ra ở tế bào chất; chúng không tương tác trực tiếp theo cách này.

• Vì tất cả các intron đều chứa các mã kết thúc mạnh ngăn cản việc dịch mã tiếp tục.

  Nếu cắt nối thành công, intron bị loại bỏ; lỗi cắt nối mới là thứ có thể đưa trình tự intron (chứa stop codon) vào mRNA.

Tại sao việc xuất khẩu mRNA ra khỏi nhân lại yêu cầu các protein như SR phải bám vào nó?

• Để bảo vệ mRNA khỏi bị tấn công bởi các enzyme cytidine deaminase trong nhân.

• Để cung cấp năng lượng trực tiếp cho quá trình di chuyển qua màng nhân.

• Để đánh dấu mRNA đã được xử lý hoàn tất và sẵn sàng cho việc vận chuyển qua lỗ nhân.

• Để đảm bảo mRNA sẽ được trans-splicing ngay khi ra tới tế bào chất

Đặc điểm nào không có ở người bị Turner?

• Vô sinh thứ phát

• Chiều cao thấp

• Nếp da thừa sau gáy

• Xuất hiện nhiều đốm nâu trên cơ thể

Trong bệnh loạn dưỡng cơ thể Duchenne, nữ thể mang xuất hiện triệu chứng từ nhẹ đến trung bình có thể do:

• Không có gen dystrophin trên X

• Bất hoạt nhiễm sắc thể giới tính X không ngẫu nhiên

• Tất cả tế bào bất hoạt X mang allele bệnh

• Đột biến mới sau sinh

Một con ngựa có 64 nhiễm sắc thể và một con lừa có 62 nhiễm sắc thể. Việc lai giữa ngựa cái và lừa đực sẽ tạo ra con la. Con la có bao nhiêu nhiễm sắc thể?

• 64

• 62

• 63

• 65

Tất cả các tế bào sau đây, thể hiện các giai đoạn nguyên phân và giảm phân khác nhau, đều đến từ cùng một loài thực vật hiếm. Số lượng nhiễm sắc thể lưỡng bội ở loài này là bao nhiêu?

• 4

• 6

• 8

Chuyển đoạn Robertson thường xảy ra ở các nhiễm sắc thể:

• Tâm lệch

• Tâm cân

• Tâm đầu

• Tâm gần giữa

Loại giao tử nào không có khả năng sống được tạo ra từ những tế bào sinh tinh chứa nhiễm sắc thể chuyển đoạn Non-Robertson?

• Giao tử chứa nhiễm sắc thể bình thường và nhiễm sắc thể chuyển đoạn

• Giao tử chứa các nhiễm sắc thể bình thường

• Giao tử chứa các nhiễm sắc thể chuyển đoạn