Teste doenças neuromusculares

1. As distrofias musculares são caracterizadas por:

• a) Doença neurodegenerativa progressiva do córtex cerebral.
  

• 
  b) Degeneração e fraqueza muscular progressiva devido a alterações genéticas.
  

• 
  c) Alteração da transmissão neuromuscular autoimune.
  

• d) Doença inflamatória aguda da medula espinhal.

2. A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é causada por mutação no gene responsável pela produção de:

• a) Actina.
  

• 
  b) Troponina.
  

• 
  c) Distrofina.
  

• 
  d) Mioglobina

3. A herança genética da DMD é:

• a) Autossômica dominante.
  

• 
  b) Autossômica recessiva.
  

• 
  c) Ligada ao cromossomo X.
  

• 
  d) Mitocondrial.

4. Sinal clínico clássico em meninos com distrofia muscular de Duchenne é:

• a) Sinal de Gowers
  

• 
  b) Tremor de repouso.
  

• 
  c) Marcha espástica.
  

• 
  d) Movimentos coreiformes.

A principal manifestação clínica da AME é:

• a) Hipertonia muscular e espasticidade.
  

• 
  b) Fraqueza muscular progressiva e hipotonia.
  

• 
  c) Convulsões recorrentes.
  

• 
  d) Ataxia cerebelar.

A miastenia gravis é caracterizada por:

• a) Degeneração muscular por falta de distrofina.
  

• 
  b) Alteração genética autossômica recessiva.
  

• 
  c) Bloqueio da transmissão neuromuscular por autoanticorpos contra receptores de acetilcolina.
  

• d) Lesão inflamatória do nervo periférico.

Sintoma típico da miastenia gravis é:

• a) Fraqueza flutuante que piora com esforço e melhora com repouso.
  

• 
  b) Hipertonia muscular constante.

• 
  c) Rigidez plástica e tremor de repouso.
  

• 
  d) Fasciculações generalizadas progressivas.

A forma mais grave e precoce da amiotrofia espinhal progressiva (AME tipo I – doença de Werdnig-Hoffmann) costuma apresentar-se com:

• a) Início após os 10 anos, com marcha espástica.
  

• 
  b) Hipotonia grave desde os primeiros meses de vida e dificuldade para deglutir e respirar.
  

• .
  c) Tremor de intenção e ataxia.
  

• 
  d) Fraqueza flutuante que melhora com repouso.

Qual das alternativas relaciona corretamente cada doença com sua principal característica?

• a) Distrofia muscular de Duchenne – mutação no gene da distrofina;

  AME – fraqueza e hipotonia por mutação no SMN1;

  Miastenia gravis – autoanticorpos contra receptores de acetilcolina.
  
  

• 
  b) Distrofia muscular de Duchenne – mutação no gene SMN1;

  AME – alteração mitocondrial;

  Miastenia gravis – deficiência de distrofina.
  

• 
  c) Distrofia muscular – doença inflamatória aguda;

  AME – doença cerebral degenerativa;

  Miastenia gravis – doença mitocondrial.
  

• 
  d) Todas as alternativas anteriores estão corretas.

Em relação à Distrofia Muscular de Duchenne, assinale a alternativa correta:

• a) O gene alterado localiza-se no cromossomo X e está relacionado à proteína distrofina.
  
  

• 
  b) A herança é autossômica dominante, acometendo igualmente meninos e meninas.
  

• 
  c) A evolução é lenta e benigna, com expectativa de vida normal.
  

• 
  d) O quadro clínico inicial costuma incluir crises epilépticas recorrentes.