Atrofia Muscular Espinal: Introducción

Según la introducción, ¿qué es la atrofia muscular espinal (AME)?

• Una enfermedad infecciosa aguda que afecta principalmente a los pulmones

• Un grupo de enfermedades musculares hereditarias que causan degeneración y debilidad muscular progresiva

• Un trastorno autoinmune que destruye el tejido conjuntivo

• Una lesión traumática de la médula espinal sin componente genético

¿Cuál es el mecanismo causal principal de la AME descrito en el texto?

• Exceso de producción de proteína muscular

• Pérdida de neuronas motoras en la médula espinal y en la parte del cerebro conectada a la médula

• Aumento de la densidad ósea en las vértebras cervicales

• Inflamación de los tendones del cuello

Seleccione la opción que mejor describe la progresión funcional de la AME sobre los músculos voluntarios.

• Mejora la coordinación y fuerza con el tiempo

• Provoca debilidad y atrofia de músculos usados para gatear, caminar, sentarse y controlar movimientos de la cabeza

• Solo afecta músculos faciales sin comprometer la locomoción

• Se limita a espasmos transitorios sin pérdida de fuerza

En los casos severos de AME, ¿qué sistemas musculares se ven comprometidos generando los mayores problemas clínicos?

• Músculos de la visión y el oído

• Músculos para respirar y tragar

• Músculos de las manos exclusivamente

• Músculos del abdomen sin afectar la deglución

En pacientes con AME, ¿qué alteración genética clave se observa en el panel inferior del diagrama? Fíjate en la gran cruz roja sobre el esquema azul.

• Amplificación del SMN1 con producción excesiva de proteína

• Deleción o pérdida funcional de SMN1

• Mutación en el promotor de SMN2 que aumenta el exón 7 al 90%

• Inserción del exón 9 en SMN1

Según la clasificación por edad de inicio, ¿cuál es la forma de atrofia muscular espinal que se detecta durante el embarazo por disminución de los movimientos fetales entre las semanas 30–32?

• SMA tipo I (enfermedad de Werdnig-Hoffmann)

• SMA tipo II (enfermedad de Dubowitz)

• SMA tipo 0 (forma prenatal)

• SMA tipo III (forma juvenil)

¿Cuál es el rango típico de fallecimiento para los bebés afectados por la atrofia muscular espinal tipo 0, según el texto?

• Entre los 2 y 6 meses de edad

• Alrededor de los 2 a 3 años

• Entre la tercera y cuarta década de vida

• No se conoce con certeza

La atrofia muscular espinal tipo I se caracteriza por inicio antes de los seis meses de edad. ¿Cuál de los siguientes signos clínicos tempranos es más característico de este tipo?

• Capacidad de sentarse de forma independiente y luego perderla

• Muy poco tono muscular, músculos débiles e incapacidad de control de la cabeza

• Temblor de los dedos con escoliosis leve

• Ausencia de síntomas respiratorios en el primer año

En la atrofia muscular espinal tipo I, la expectativa de vida rara vez supera cuál de los siguientes rangos, según el texto?

• 6 a 12 meses

• 2 a 3 años

• 5 a 7 años

• No hay datos disponibles

La atrofia muscular espinal tipo II (Dubowitz) suele comenzar entre cuáles edades, de acuerdo con la descripción?

• Entre el nacimiento y los 3 meses

• Entre los 6 y 12 meses

• Entre los 2 y 3 años

• Durante la adolescencia temprana