WorksheetsHemoglobinopatías. Síntesis y regulación de la expresión génica
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En la composición de la hemoglobina a lo largo del desarrollo:
La hemoglobina A es un tetrámero formado por dos cadenas alfa y dos beta (a2b2), siendo la hemoglobina mayoritaria en la vida adulta.
La hemoglobina fetal está formada por dos cadenas alfa y dos cadenas gamma (a2g2) y posee mayor afinidad por el oxígeno que la hemoglobina A.
La hemoglobina A2 es una hemoglobina minoritaria tras el nacimiento y consiste en dos cadenas alfa y dos delta (a2d2), representando menos del 3% del total de la hemoglobina en el adulto, aunque se encuentra aumentada en las beta-talasemias.
La síntesis de las cadenas que forman parte de la hemoglobina durante el periodo embrionario tiene lugar principalmente en la médula ósea.
El déficit de piruvato quinasa eritrocitaria:
Es la enzimopatía de la glucolisis anaerobia más frecuente, viéndose afectada la síntesis de ATP.
Se hereda con carácter autosómico dominante, de forma que si uno de los padres es portador de la mutación, sus hijos tienen un 50% de probabilidad de padecer la enfermedad.
Existen diferentes tratamientos, entre ellos el uso de quelantes de hierro, transfusiones sanguíneas, esplenectomía, trasplante de médula ósea o terapia génica.
Cursa con anemia hemolítica de grado variable, pero no supone un riesgo excesivo para la salud si es tratada de forma periódica.
Las hemoglobinopatías:
Siempre son producidas por alteraciones en la estructura de las cadenas de la hemoglobina.
Ciertas hemoglobinopatías estructurales están asociadas a un aumento de los niveles de metahemoglobina y son producidas por mutaciones que afectan al dominio de interacción del dímero.
Las alfa-talasemias se heredan con carácter autosómico recesivo y son producidas mayoritariamente por mutaciones que afectan a la transcripción, procesamiento o estabilidad del ARN mensajero de la cadena alfa-globina.
Las beta-talasemias afectan a la síntesis de la cadena beta-globina, siendo frecuente la formación de hemoglobinas homotetraméricas o un aumento de la concentración de hemoglobinas minoritarias respecto a adultos sanos.
La anemia falciforme es un tipo de hemoglobinopatía estructural que altera la morfología de los eritrocitos de forma independiente a que la hemoglobina se encuentre en su forma oxigenada o desoxigenada.
Las membranopatías congénitas del eritrocito se pueden deber a:
Solamente por alteraciones de la estructura de la membrana debidas a pérdida de proteínas estructurales
Solamente por alteraciones en la función de transporte de membrana
Por ambas causas
La hemoglobinopatía S o anemia falciforme:
Es la hemoglobinopatía estructural más frecuente en todo el mundo y se da con mayor frecuencia en la población negra de África.
La HbS confiere resistencia frente al paludismo.
El cuadro más grave es el llamado "rasgo drepanocítico"
Es provocada por la mutación del aminoácido ác. glutámico a valina, alterando la cadena beta de la globina, la cual polimeriza a baja tensión de oxigeno
