Половая Y хромосома имеет … форму.

Пигментная ксеродерма образуется от нарушения фермента .....

Основным признаком апоптоза является:

Для какой формы гибели клеток характерно данное описание: происходит конденсация хроматина и сжатие клетки (вследствие конденсации цитоплазмы), хроматин располагается по периферии ядра в виде плотной гомогенной массы, цитоплазма уменьшается в объеме, клетка меняет свою форму?

Под воздействием различных физических и химических факторов в клетке может произойти повреждение структуры молекулы ДНК. Как называется способность клеток к исправлению таких повреждений?

Активация онкогена возникает вследствии:

Группы генов, которые становятся крайне опасными при неконтролируемой экспрессии или

модификации функции:

Процесс транспорта одного вещества через мембраны в одном направлении, называется …

Укажите правильную последовательность стадий канцерогенеза

Типы генов при снижении активности, которых, резко возрастает скорость накопления мутаций и других изменений генома:

Каким образом могут быть трансформированы гены в клетке, которые вызывающие онкогенез?

Если синдактилия имеется у двух детей в семье, у их отца и бабушки по линии отца, то тип наследования будет:

Гены парных аллелей идентичны и два доминантных аллеля из одной пары оказывают совместное действие подавляя гена из другой аллели называется:

В браке гомозиготного шестипалого мужчины и пятипалой женщины родился ребенок. Определите его генотип (ген шестипалости (Р) доминантный)?

Какое взаимодействие аллельных генов дает расщепление по генотипу и фенотипу 1:1?

Как передается голландрическое наследование?

Какое расположение имеют аллельные гены?

У большинства многоклеточных организмов митохондриальная ДНК наследуется по:

У человека кожный пигментационный уровень определяется......

Ген который активирует или репрессирует других генов:

Сколько типов гамет формирует дигетерозигота (АаВв)

Во время эксперимента из бластулы лягушки на стадии 16-ти бластомеров был удален 1 бластомер, который продолжал нормально развиваться и дал начало новому зародышу. Какое важное свойство бластомеров здесь продемонстрировано:

Процесс индивидуального, генетически обусловленного развития особи от момента оплодотворения до смерти называют:

Взаимодействие частей развивающегося зародыша:

Стадия которая формируются нервная трубка и анализаторы чувств

Развитие зиготы и деление митозом называется:

Ооплазматическая сегрегация обнаруживается:

Нарушение развития зиготы называется:

Нарушение развития плода называется:

Автор термина «Критические периоды развития» :

Эмбриональный процесс сопровождающийся образованием двух или трехслойных зародышев:

Основной закон популяции, который описывает изменение частот генов или генотипов в популяциях:

Что изучает популяционная генетика:

Генофонд - это:

Популяция состоящая из 1500 жителей называется:

Источником изменчивости в популяции называется?

У пациента обнаружена непереносимость лактоз. Каких продуктов нужно убрать из рациона?

У пациента наследственно обусловленная мигрень. Какой продукт питания врач должен исключить

из рациона?

Фармакогенетика изучает:

Не относится к мультифакторынм заболеваниям:

Какая патология выявляется при трисомии по 13 паре хромосом?

Вы провели кариотипирование и определили, что кариотип больного XXY, ваш диагноз?

Из района в областную больницу был доставлен 10 летний мальчик с высоким ростом, длинными конечностями, сколиозом, деформацией в грудной клетке, аневризмой аорты и гипотониями мышц. При проверке остроты зрения были обнаружены миопия и другие изменения. Какой синдром может иметь ребенок?

Приему невропатолога был доставлен трех летний ребенок. Ребенок не может бегать и прыгать. При наклоне и ходьбе ощущается дискомфорт. Мышцы ног гипертрофированы. Назовите диагноз ребенка?

К какому синдрому могут относится следующие признаки: нормальное развитие до полового созревания, но не развиваются вторичные мужские признаки. Высокий рост, слабый волосяной покров и импотенция.

При плановом осмотре 4 месячного ребенка врач педиатр обнаружил повышенную возбудимость, тремор, гипертонус мускулатуры. Дальнейшее исследование выявило припадки, мышиный запах, микроцефалию, ослабление пигментаций волос. Какой диагноз поставил больному ребенку врач?

С помощью цитогенетического метода у юноши в кариотипе обнаружено тельце Барра и установлен кариотип XXY. Какие клинические проявления возможны при таком кариотипе?

Наследственные болезни, в основу положен принцип взаимодействия средовых и генетических

факторов, относят к:

С какой хромосомой связан синдром Дауна?

В медико – генетическую консультацию обратилась женщина 40 лет, со сроком беременности 16 недель. У нее есть опасения по поводу развития у ребенка хромосомной патологии. Какой метод диагностики будет использовать врач – генетик в данном случае?

Какой метод диагностики хромосомных болезней человека является неинвазивным?

В родильном доме новорожденному был поставлен диагноз множественных дефектов развития: синдром Патау. Какой метод генетики доказал этот диагноз?

На медицинском генетическом консультировании девочку обследовали на синдром Шерешевского-Тернера. Какую генетическую диагностику можно диагностировать

Врач-генетик обнаружил болезнь фенилкетонурии. Какой диагноз подтвержден лабораторными исследованиями

Цитогенетическое исследование используется, когда подозревается:

Каким методом определияется микрохроомосомная мутаций

Основным объектом исследования цитогенетики является:

В наследственной патологии методами аналитической биохимии определяется:

При изучении клетки через микроскоп, в экваторе клетки присутствуют сильно спирализованные хромосомы. Это какая стадия деления:

Укажите процесс, обеспечивающий уплотнение наследственного материала:

Укажите, кто и когда впервые предложил термин «ген»:

Ученые, предложившие гипотезу «Один ген - один фермент».:

Биохимическую природу трансформационного фактора открыл?

Одна цепь молекул ДНК состоит из следующих нуклеотидов: AAG-GCt-CTA. Определить последовательность нуклеотидов в комплементарной цепи?:

Анализируя своеобразный кариотип женщины обнаружили, что центромера Х-хромосомы смещена. Укажите тип этой хромосомы:

Назовите белки ферменты образующие репликативную вилку.

Укажите фермент, который разрывает водородные связи ДНК во время репликации:

Согласно генетическому коду, аминокислота серин определяет шесть кодонов. Эта «одна аминокислота может быть кодирована несколькими триплетными» состояниями, характерными для генетического кода:

Рифампицин связывается с β-субъединицей РНК-полимеразы и ингибирует первую фосфодиэфирную связь между нуклеотидами. Укажите, какие этапы информации наследственности ингибирует антибиотик:

В результате трансляционной транслокации рибосома движется вдоль мРНК на одного кодона. пептидил-т-РНК переносится с сайта А на сайт Р. Если на этом сайте высвобождения находится кодон ГУЦ м-РНК, определите соответсвующий антикодон т-РНК:

Найдите антикодон т-РНК для кодона ГУА в м-РНК:

На какой стадии митотического цикла происходит образование белка тубулина?:

Укажите последовательность интерфазы:

Определите количество ДНК в ядре последовательности G₂

Для изучения кариотипа, митотический веретен деления обрабатывает раствором колхицина, чтобы растворить. В этом случае укажите, какой этап митоза будет остановлен:

Микроскопическое исследование выявило следующие морфологические особенности: образование ядра и ядрышко, деспирализацию хромосом. Укажите, какой этап разделения характерен для этого явления:

Определите типы хромосомных аберраций:

Транслокация-это:

Дупликация – это:

Выяснилось, что в исследовании кариотипа 5-летней девочки 46 хромосом. В результате перехода части 21 пары хромосом, одна из хромосома 15-ой пары стала длиннее. Укажите тип мутации:

Во время беременности женщина с корью родила глухого ребенка. Эта женщина и ее супруг могли слышать нормально и в родословной глухота не обнаружена. Определите причину рождения больного ребенка:

Из-за мутагенного фактора пуриновое аденин-основание переносится в пиримидиновый цитозин. Укажите тип мутации:

Определите типы репарации:

Назовите специфические ферменты, участвующие в апоптозе:

Назовите ядерные объекты каспазы:

Синдактилия и непроходимость кишечника появляются в результате несвоевовременного включения какого механизма:

Под действием УФ- лучей в человеческой клетке происходит повреждение молекулы ДНК. Но специальные ферменты восстанавливают поврежденные участки молекулы ДНК. Как называется это явление:

Укажите ученого открывший фоторепарацию:

Какой фермент разрушает связь (димер), образованную между двумя пиримидиновыми основаниями в мутированной последовательности ДНК:

Укажите определение протоонкогенов.Протоонкоген – это:

Укажите белки, которые кодируют онкогены:

Назовите гены, которые ингибируют пролиферацию клеток на определенных стадиях нормального онтогенеза:

В исследовании кариотипа выявилось отклонение по 22 паре хромосом. Это отклонение называется филадельфийской хромосомой, из-за реципрокной транслокации из 9 пары хромосом на 22 пару хромосом. Назовите опухоль, которая возникает из-за филадельфийской хромосомой:

Определите, кто предложил бинарную модель канцерогенеза:

Определите физические канцерогены:

Укажите белки, которые кодируют «гены стабилизирующие клеточный цикл»:

Укажите закономерности наследования признаков:

Укажите фенотипы, наблюдаемые при расщеплении 3: 1:

В каком взаимодействии доминирующий ген лучше всего проявляется в гетерозиготном состоянии чем в гомозиготном состоянии

Если один из родителей является гетерозиготным по доминирующим признакам, а другой гомозиготный по рецессивному признаку, определите доминирующий признак на первом поколении:

Если оба родителя гетерозиготны по доминирующим признакам, определите доминирующий признак на первых поколениях:

Определить генотипы первичного родительства при дигибридизации:

Определить вероятность гомозиготного заболевания в семье родителей с геном фенилкетонурии:

Так врождённое отсутствие или приобретенное заращение естественных отверстий и каналов в организме называется отклонением:

Укажите стойкой отклонение или сужение просвета любой полой анатомической структуры организма:

К термину персистирование относится:

Назовите этапы постнатального онтогенеза:

После оплодотворения наблюдалось влияние тератогенных факторов на первые 15 дней. Определите тип отклонения:

Из-за дисфункции эмбрионального отверстия у плода обнаружены дизрафия губы и неба. Покажите причину отклонения:

Эффект тератогенных факторов наблюдался во время беременности в течение 10 недель. Определить тип отклонения:

Определите формулу закона Харди-Вайнберга:

Приведите пример дрейфа генов в популяции человека:

Укажите ученого, который предложил термин «фармакогенетика»,:

Что изучает фармакогенетика:

В районах, где распространена малярия, гетерозиготы преимущественно гомозиготные по гомогенному гемоглобину (HbSHbS) и гомозиготные при нормальном гемоглобине (HbHhb). Среди гомозиготов аномального гемоглобина злокачественная анемия выше, чем у гетерозигот; гомозиготы нормального гемоглобина выше при малярии, чем гетерозиготы. Укажите направление сортировки в этой популяции:

У резус-отрицательной женщины во время второй беременности и рождении ребенка возникла резус-конфликт в результате гемолитической реакции, который привело к гибели ребенка. Укажите направление сортировки:

Больной заболеванием порфирией, при приеме следующих препаратов происходит усиление симптоматики болезни: барбитураты, сульфаниламиды, эстроген, противосудорожные препараты. Что будет в соответствии с положением этого заболевания:

Дайте определение генетическим заболеваниям:

Укажите, по каким закономерностям наследуются моногенные заболевания:

Определить наследственные заболевания, связанные с изменением числа и структуры хромосом:

Какие изменения в структуре хромосом (абберации) может привести к результату хромосомных заболеваний:

Какая пара хромосомной трисомии наблюдается при синдроме Дауна:

Эти симптомы соответствуют кариотипу: рост составляет около 135 см, шея короткая и с обеих сторон шеи складки кожи, широкая, короткая грудная клетка, половое недоразвитие (инфантилизм):

При исследовании кариотипа была обнаружена трисомия половых хромосом (47, ХХУ). Это изменение для какого синдрома характерно:

Определите кариотип синдром Клайнфельтера:

Определите кариотип синдрома Патау:

При исследовании кариотипа была обнаружена следующая вариация 47, XX, 18+. Какой это синдром?:

У человека миопатия Дюшена наследуется:

Как увеличить митотическую активность лимфоцитов крови в цитогенетических исследованиях:

Кто, впервые внедрил медико-генетическую консультацию:

Как остановить клеточное деление, разбив нить веретена деления на метафазной стадии митоза:

Назовите неинвазивные методы пренатальной диагностики:

Назовите инвазивные методы пренатальной диагностики:

При анализе хромосомного набора 33 летней женщины было обнаружено, переход короткого плеча 16 хромосомы к 22 паре хромосом. Как называется это явление:

В амниотической жидкости обнаружено 3 половые хромосомы. О каком заболевании идет речь:

В клетках биопсии хориона обнаружено кариотип 45ХО. Такое изменение кариотипа характерно для какого заболевания:

На 19-й неделе беременности в амниотической жидкости обнаружено высокий АФП. В этом случае, какая патология может возникнуть у ребенка?