Font size
WorksheetsFormalgenetik
Total questions: 14
Worksheet time: 7mins
Womit befasst sich die Formalgenetik?
Gesetzlichkeiten der Weitergabe der Gene
Gesetzmäßigkeiten der phänotypischen Auswirkungen der Gene
Rückschluss aus phänotypischen Effekten auf Einheiten der Erbinformation (Gene), Weitergabemodus & Gesetzmäßigkeiten ihres Wirksamwerdens
Molekulare Mechanismen der Vererbung
Welche Arten von Erbgängen gibt es?
monogen vs. polygen
dominant vs. rezessiv vs. intermediär vs. kodominant
gonosomal vs. autosomal
meiotisch vs. mitotisch
haploid vs. diploid vs. polyploid
Welche Bezeichnung trifft auf diesen Genotyp zu?
AA
homozygot dominant
homozygot rezessiv
X-chromosomal rezessiv
X-chromosomal dominant
Welche Bezeichnung trifft auf diesen Genotyp zu?
aa
homozygot rezessiv
homozygot dominant
X-chromosomal rezessiv
X-chromosomal dominant
Welche Bezeichnung trifft auf diesen Genotyp zu?
Aa
(autosomal) heterozuygot
(autosomal) homozygot
(gonosomal) homozygot
(gonosomal) heterozygot
Welche Generationen gibt es?
P-Generation (Parentalgeneration)
F1-Generation (1. Filialgeneration)
F2-Generation (2. Filialgeneration)
A-Generation (Avunkulalgeneration)
Was sind Beispiele für einen autosomal-dominanten Erbgang?
Viel-/Kurzfingrigkeit
Chorea Huntington
Mukoviscidose
Taubstummheit
Was sind Beispiele für einen autosomal-rezessiven Erbgang?
Scihelzellenanämie
Stoffwechselstörungen (Phenylketonurie, Galaktosämie)
Mukoviszidose (engl.: cystic fibrosis)
Albinismus, Hasenscharte, Taubstummheit
Chorea Huntington
Was sind häufige Beispiele und die Merkmale für einen X-chromosomal dominanten Erbgang?
häufiger bei Frauen als bei Männern
häufiger bei Männern als bei Frauen
fehlender Zahnschmelz
Missbildungen
Stoffwechselstörungen
Was sind häufige Beispiele und die Merkmale für einen X-chromosomal rezessiven Erbgang?
häufiger bei Männern als bei Frauen
häufiger bei Frauen als bei Männern
Bluterkranktheit (Hämophilie)
Missbildungen
Stoffwechselstörungen
Was sind die Merkmale für einen autosomal dominanten Erbgang?
Jeder Kranke hat kranke Eltern, Krankheit tritt in jeder Generation auf
Frauen und Männer sind gleich häufig betroffen, Risiko bei einem kranken Elter: 50 %
gesunde Kinder kranker Eltern vererben das Merkmal nicht ihren Nachkommen
defektes Genprodukt ist meist ein Strukturprotein
Frauen und Männer sind gleich häufig betroffen, Risiko wenn beide Eltern erkrankt: 100 %
Was sind die Merkmale für einen autosomal rezessiven Erbgang?
rezessive Vererbungsform selten anhand von Familiengeschichte nachweisbar
Betroffenheit überspringt Generationen
Meist kein weiterer Betroffener in der Familie zu finden (Simplex = einzeln; Neumutation?)
Wahrscheinlichkeit bei zwei Überträgern, gesundes Kind zu bekommen: 25%
Wahrscheinlichkeit bei einem Erkrankten und einem Überträger, krankes Kind zu bekommen: 25%
Was sind die Merkmale für einen X-chromosomal rezessiven Erbgang?
Krankheit wir nie von Vater zu Sohn vererbt
alle kranken Männer erkrankten über ihre Mütter
Merkmal wird von krankem Großvater (XaY) über seine Töchter (XAXa) auf 50 % der Enkel (50% XaXa & 50% XAXa bzw. XAXA) übertragen
Erkrankter Vater (XaY) gibt Merkmal immer an Töchter weiter (X?Xa), Töchter nur und immer krank, wenn beide Eltern Merkmalsträger sind (Vater erkrankt, Mutter Konduktorin oder erkrankt), es muss homozygot (XaXa) erkrankt sein
Frauen sind tendenziell öfter betroffen als Männer
Was sind die Merkmale für einen X-chromosomal dominanten Erbgang?
Merkmal wird nie von Vater zu Sohn vererbt
Bei einer gesunden Mutter und einem erkrankten Vater sind: alle Töchter erkrankt; alle Söhne gesund
Ehen zwischen normalen Männern und betroffenen Frauen bringen zu 50 % kranke Töchter und zu 50 % kranke Söhne
Männer sind meist schwerer von Krankheit betroffen, kann bei Männern zum Tod führen (Letalfaktor)
Bei einer gesunden Mutter und einem erkrankten Vater sind: alle Töchter gesund; alle Söhne erkrankt
