As mutações podem ser induzidas por agentes físicos e químicos, denominados genericamente de:

A situação demonstrada na figura pode:

Osteopetrose é uma doença óssea que afeta humanos, cães, equinos e bovinos. Em bovinos, pode ser induzida por vírus (Diarreia viral bovina), porém é mais comumente herdada como defeito autossômico recessivo. Meyers et al. (2010) identificaram em bovinos da raça Red Angus a mutação associada à osteopetrose, como sendo uma perda de 2781 pb no gene SLC4A2.

Essa mutação é do tipo de:

Após um procedimento de descorna, um bovino da raça Holandesa, apresentou sangramento intenso (hemorragia), sendo percebido em outros bovinos com parentesco comum a esse.

Após teste foi diagnosticado que este era heterozigoto para Deficiência do Fator XI. Essa deficiência do Fator XI, consiste na inserção de um fragmento que contém 76 pb (AT(A)28TAAAG(A)26GGAAATAATAATTCA) no éxon 12 do gene do Fator XI no cromossomo 27. A inserção contém longas sequências de adenina e um stop códon que impede a produção da proteína completa (MARRON et al., 2004).

Classifique a mutação:

A citrulinemia é uma enfermidade autossômica recessiva, que envolve um erro no metabolismo da uréia, originando a deficiência na atividade da argininosuccinato sintetase (ASS). O gene que codifica a enzima ASS se encontra no cromossomo 11 dos bovinos, e a enfermidade é causada por uma mutação do tipo _________________, onde há a substituição da citosina em tiamina no códon 86 do éxon 5 nesse gene.

Complete a frase acima:

A anemia falciforme resulta duma mutação:

A paralisia periódica hipercalêmica (HYPP) é uma das principais enfermidades genéticas de caráter dominante que acometem cavalos da raça Quarto de milha (QM). É uma doença genética autossômica codominante que ocorre devido à substituição de uma citosina por uma guanina no gene SCN4A do canal de sódio no cromossomo 11, que leva à substituição de uma fenilanina por uma leucina (RUDOLPH et al., 1992).

O texto acima trata se de que tipo de mutação:

O maior conhecimento sobre o DNA tem levado ao desenvolvimento da chamada “edição genômica”, realizada com técnicas biotecnológicas que incluem uma ferramenta relativamente nova, que permite a introdução de mutações dirigidas no genoma de um ser vivo.

As técnicas de edição genômica também tornam possível que mutações benéficas no gene de um indivíduo sejam provocada no DNA de outro. Um exemplo dessa aplicação vem dos Estados Unidos, onde foram produzidos dois bezerros mochos (sem chifres) da raça holandesa pela indução de mutação no gene que controla o desenvolvimento de chifres.

Classifique o tipo de mutação descrita acima:

A deficiência da uridina monofosfato sintetase (ou DUMPS) é uma enfermidade letal, de caráter autossômico recessivo, que afeta o gado Holandês. A doença consiste na deficiência parcial da enzima (UMP sintetase) que participa da conversão de orotato em 5’-monofosfato uridina, como etapa na síntese dos nucleotídeos pirimidínicos (RADOSTITIS et al., 2000). A DUMPS é causada por uma mutação única, a transição de citosina por tiamina, que remove a sequência reconhecida pela enzima de restrição Aval.

Bovinos homozigotos recessivos sofrem morte embrionária durante a implantação uterina, por volta de 40 dias de gestação. Isso se deve ao fato da UMP sintetase ser necessária para a síntese de constituintes do DNA e RNA, e sem eles o crescimento e desenvolvimento do embrião fica comprometido (OHBA et al., 2006; MEYDAN et al., 2010).

Classifique a mutação: