WorksheetsMecanismos genéticos en enfermedades de la retina
Total questions: 10
Worksheet time: 5mins
¿Qué tipo de herencia genética es mayoritario en las enfermedades de la retina?
Mendeliano
Multifactorial
Ligado al cromosoma X
Bifactoral
¿Cuál es el factor de regulación epigenética más frecuente?
Acetilación y de-acetilación de las histonas
Metilación de las histonas
ARN no codificante
Metilación del ADN
En la herencia ligada al cromosoma X ¿Cuándo se expresa la enfermedad en una mujer?
Cuando la madre está afectada y el padre no
Cuando la madre es portadora y el padre no
Cuando la madre no es portadora y el padre está afectado
Cuando la madre es portadora y el padre también
¿Cuál es la enfermedad relacionada con la retina en la que se está trabajando más sobre la neuroprotección como terapia?
DMAE
Retinopatía diabética
Glaucoma
Edema macular
¿Qué es un polimorfismo?
Una variante de un gen (alelo) con una frecuencia superior al 1%
Una variante de un gen (alelo) con una frecuencia superior al 2%
Una variante de un gen (alelo) con una frecuencia superior al 3%
Una variante de un gen (alelo) con una frecuencia superior al 4%
¿En qué casos el test genético puede usarse para el pronóstico de una enfermedad?
Cuando la herencia es monogenética
Cuando la herencia es multifactorial
Cuando la herencia es bifactorial
En ningún caso
¿Qué son las espículas óseas?
Acúmulos de sangre en los espacios intersticiales de los vasos que aparecen en la retinosis pigmentaria
Acúmulos de sangre en los espacios intersticiales de los vasos que aparecen en la retinopatía diabética
Acúmulos de pigmento en los espacios intersticiales de los vasos que aparecen en la retinosis pigmentaria
Acúmulos de pigmento en los espacios intersticiales de los vasos que aparecen en la retinopatía diabética
Además de en algunas enfermedades hereditarias de la retina ¿En qué enfermedad podemos apreciar el patrón en "sal y pimienta"?
Sarampión
Rubeola
Meningitis
Gripe común
¿Cuáles son las lesiones básicas en las distrofias maculares en patrón?
Puntos marrones de lipofucsina
Puntos amarillentos de lipofucsina
Puntos marrones de melanina
Puntos amarillentos de melanina
¿En qué casos el padre trasmite el ADN mitocondrial?
En todos
Cuando la madre es portadora de una mutación
Cuando el padre es portador de una mutación
En ninguno
