NEW
Font size
WorksheetsExamen de génétique médicale
Total questions: 30
Worksheet time: 15mins
Un défaut qui n'est pas congénital
Hernie cérébrale
Acidurie
Hydrocéphalie
Aplasie
Le déplacement de l'organe ou sa disposition dans le site anormal
Hypoplasie
Ectopie
Hétérotopie
Macrosomatie
Les malformations congénitales en cas d'affection du fœtus du 16ème jour jusqu'à la 8ème semaine
Gamétopathie
Embryopathie
Blastopathie
Foetopathie
Les facteurs endogènes qui forment les malformations congénitales
Médicamentaires
Mutations des cellules sexuelles
Radiation
Infections
Le syndrome de Down (trisomie 21) se forme à la suite d'une mutation
Génique
Génomique
Chromosomique
Donnez le caryotype pour le syndrome d'Edwards
48, ХХХ
47, ХХ, 18+
47, ХХ, 13+
46, ХУ, 15del
Phénotype: l'hypogonadisme, l'immaturité des caractères sexuels secondaires, la petite taille est typique pour
Le syndrome de Down
Le syndrome de Turner
Le syndrome de Patau
Le syndrome de Klinefelter
Phénotype: l'immaturité des testicules et des caractères sexuels secondaires, la gónécomastie est typique pour
Le syndrome de Turner
Le syndrome de Klinefelter
Le syndrome de Down
La disomie Y
Phénotype: les pleurs inhabituels en raison de la déformation du larynx sont typiques pour un enfant avec le caryotype
46, ХХ, 6р-
46, ХУ, 5р-
47, ХХ, 6р-
47, ХХ, 5р-
En cas de syndrome de disomie du chromosome Y
Le pronostic est défavorable, la mort dans la période néonatale
Le pronostic est favorable, le traitement symptomatique
Le pronostic est défavorable, la mort à l'âge infantile
Le pronostic est favorable, la mort dans la période néonatale
La présence de névromes est un caractère typique en cas de
Syndrome de Prader-Willi (46, XX, 15p-)
Neurofibromatose
Syndrome de Wolf-Hirschhorn (46, XX, 4p-)
Syndrome de Louis-Bar (ataxie-télangiectasie)
En cas d’ataxie-télangiectasie
Télangiectasie, augmentation du tonus musculaire
Télangiectasie, hypotension, ataxie
Ataxie, pas de troubles de l'activité intellectuelle
Ataxie cérébelleuse, epicanthus
L'aminoacidurie se caractérise par
Une perturbation de l'adsorption des ions Na
Une perturbation de l'adsorption du tryptophane
Une perturbation de l'adsorption de la tyrosine
Une perturbation de l'adsorption des ions Ca
La maladie de Kartagener (dyskinésie ciliaire primitive)
Le trouble du métabolisme du tryptophane
L’inversion viscérale totale ou partielle
La modification de structure des récepteurs pour les lipides
Le trouble de la fonction des enzymes lysosomales
L'anémie de Minkowski-Chauffard (sphérocytose héréditaire) est diagnostiquée en cas de:
Pression oncotique réduite
Résistance osmotique réduite des globules rouges
Résistance osmotique élevée des globules rouges
Augmentation de la pression oncotique
Type d'héritage de l'hémophilie
Mitochondrial
Récessif lié au chromosome X
Holandrique
Dominant lié au chromosome X
Le phénotype typique pour le syndrome de Marfan (maladie du tissu conjonctif)
Basse stature, grande tête
Haute stature, disproportion du tronc et des extrémités
Basse stature, hypotension, ataxie
Haute stature, faciès lunaire
Pathogenèse de l'ostéogenèse imparfaite:
Trouble de l'adsorption de Ca
Trouble de la fonction ostéoblastique
Trouble de la fonction des ostéoclastes
Trouble du métabolisme du collagène
Symptômes de diagnostic lors du syndrome des tubules rénaux de Fanconi
Protéinurie, surdité
Hyperaminoacidurie, hyperphosphaturie
Retard de croissance, surdité
Hypoaminoacidurie, déformation du squelette
La maladie de Wilson (dégénérescence hépatolenticulaire) est
Un trouble du métabolisme des lipides, du cholestérol
Un trouble du métabolisme des protéines et du cuivre
Un trouble du métabolisme du fer et du cuivre
Un trouble du métabolisme des acides aminés
Les lipidoses intracellulaires représentent
L'accumulation de lipides dans les vaisseaux
L'accumulation de lipides dans les cellules des tissus
Le trouble de dégradation des lipides dans le foie
Le trouble d'absorption des lipides dans l'intestin gros
L'accumulation de GM2- ganglioside dans les lysosomes des neurones se passe en cas de
Syndrome de Fanconi
Maladie de Tay-Sachs
Achondroplasie
Sphingomyélolipidose
La pathogenèse de la maladie de Fabry
La carence en acides aminés
La carence en enzyme α-galactosidase
La carence en tryptophane
La carence en cholestérol
Lors du trouble héréditaire du métabolisme de myéline on observe
Le développement psychomoteur normal
Le retard progressif du développement psychomoteur
L'hypertension, l'ataxie
L'hypoplasie des neurones, l'ataxie cérébelleuse
La phénylcétonurie se caractérise par
Une accumulation de tyrosine
Une accumulation de poisons neurotropes
Un trouble de la synthèse des hydroxylases
Un trouble de l'absorption de la tyrosine
Le pronostic en cas de phénylcétonurie
Défavorable, la mort dans la période néonatale
Favorable, lors de la consommation limitée du produit
Favorable, lors de la thérapie génique
Défavorable, la mort à cause des infections concomitantes
Lors de la tyrosinémie dans la plupart des cas on constate
L'hypoplasie des neurones
L'hépatocirrhose
La dystrophie du système réticuloendothélial
La nécrose des tubes rénaux
Maladie «du sirop d'érable»
Alcaptonurie
Cétoacidurie
Phénylcétonurie
Galactosémie
La galactosémie se caractérise par
La dystrophie hépatique, les troubles digestifs
L'ictère en 1ère année de vie, l'hépatomégalie
La nécrose de la rate, l'hépatomégalie
L'immaturité du foie et de la rate
La mucoviscidose se caractérise par
Un trouble du métabolisme du chlore et du sodium, une nécrose du foie
Un trouble du métabolisme du chlore et du sodium, les bronchectasies
Un trouble du métabolisme du fer et du cuivre, les bronchectasies
Un trouble du métabolisme du fer et du cuivre, une nécrose du foie
