Un nucleótido es la unión de una base nitrogenada y un azúcar.

Un carácter autosómico dominante puede aparecer sin antecedentes previos.

Tanto la rotura cromosómica como el gap cromosómico son una falta de continuidad de la cromatina.

El ADN gira 180°.

El análisis del ADN introduce el término de Genealogía molecular en el estudio de la información genealógica y genética de los individuos.

El cáncer es producto de mutaciones en proto-oncogenes, genes supresores de tumor, genes de reparación y/o genes de apoptosis.

Para la caracterización de poblaciones es mejor emplear RFLPs que STRs.

La Corea de Huntington es una enfermedad con un patrón de herencia autosómica dominante que se caracteriza por la reducción del número de tripletes CAG.

El nucleosoma es un octámero de las histonas H1, H2A, H2B y H3 (un dímero de cada una).

El caso de Anna Anderson, la presunta Anastasia Romanov, se resolvió gracias a que su ADN mitocondrial coincidía con el de otros miembros de la familia real europea.

La Teoría de Knudson explica que es necesario que se den dos mutaciones para alterar un gen, por lo tanto es compatible con un carácter recesivo.

Las regiones cromosómicas homogéneamente teñidas son amplificaciones de oncogenes.

En la historia de la genética vale resaltar el trabajo de Mendel que permitió proponer los tipos de herencia mendeliana, la descripción de la estructura del ADN y la publicación del primer borrador del genoma humano.

En la Fibrosis Quística la mutación más frecuente en Europa, la deleción Phe508, se encuentra en Ecuador en el 25% de los pacientes.

Una mutación sin sentido (non sense) genera los codones ópalo, ocre y ámbar.

Las bases nitrogenadas están unidas por enlaces de hidrógeno, enlaces débiles.

Los informes de citogenética convencional y citogenética molecular no necesitan incluir imágenes del cariotipo.

La biología molecular se basa en la utilización de fluorescencia.

El solenoide incluye a cuatro nucleosomas y tiene un tamaño de 30 nm.

Con la secuenciación masiva de genes se pueden estudiar muchos genes en un solo experimento.

Los tipos de ARN son microRNA, deferencia, mensajero, ribosomal y transferencia.

Para el estudio de genes de fusión, producto de translocaciones, en leucemias es mejor partir de ARN que de ADN.

Los nucleótidos, por razón de sus grupos fosfato, son fuentes para la transferencia de energía.

La desoxirribosa es el monosacárido componente del ADN.

El grupo Shuar así como otros grupos nativoamericanos son poblaciones con mucha variabilidad genética al igual que el resto de población mestiza.

El gen RAD54 es un gen de reparación asociado a la progresión de tumores como meningiomas.

Las asas o scaffold están unidas a un armazón de proteínas histonas.

La apoptosis y la necrosis son procesos de muerte celular programada.

Los genes CYP hacen parte del citocromo, asociados con el metabolismo de fármacos y tóxicos.

Cuando se pierde un alelo el evento se conoce como pérdida de homocigosidad (LOH).

El corpúsculo de Barr es eucromatina que se forma por la inactivación del segundo cromosoma X en la mujer 46,XX.

El día del ADN se celebra el 25 de abril puesto que en esa fecha se publicó la descripción de la estructura del ADN.

Los genotóxicos pueden ser agentes de tipo físico, químico o biológico.

Una reacción de PCR debe contar con cebadores o primers 5´ y 3´, dinucleótidos (adenina, citosina, guanina y timina), enzima, buffer y agua.

En la isodisomía uniparental la información genética de un par homólogo de cromosomas proviene del mismo progenitor.

Las funciones del ADN son replicación, transformación y traducción.

Una mutación en el marco de lectura (frameshift) se debe a una deleción o inserción de bases.

Los arrays o chips permiten estudiar todo el genoma en un solo experimento.

Para el cultivo de células sin núcleo se emplea la muestra de sangre obtenida con heparina (tapa verde).

La reacción de PCR requiere de las etapas de desnaturalización (92°C), enrollamiento (50°C) y extensión (72°C).

Las costumbres alimenticias del Ecuador pueden ser explicadas por las variantes genéticas asociadas a la percepción de los sabores.

Los nucleótidos tienen funciones fundamentales para la vida de las células: transportan energía, transportan átomos y transmiten los caracteres hereditarios.

Los oncogenes, genes de cáncer, están involucrados más frecuentemente en tumores sólidos.

La microdisección es una buena técnica para la obtención de muestra y su posterior extracción de ADN.

El ensayo Cometa es la mejor prueba para evidenciar inestabilidad genética producida por genotóxicos.

La ribosa es el monosacárido componente del ARN.

Los estudios genéticos, entre ellos de Linfoma Folicular y Hemocromatosis, evidencian la similitud genética con Asia más que con Europa.

La mutación ∆F508 es igual a la mutación deleción Phe508.

El cromosoma Philadelphia, producto de la translocación entre los cromosomas 9 y 22, es típico del Linfoma de Burkitt.

Los micronúcleos son una buena técnica para evaluar genotoxicidad.

La familia de TLR incluye receptores que reconocen de forma inespecífica a las bacterias.

Se indica emplear arrays de mapeo genético para evaluar la expresión de genes al diagnóstico y seguimiento de pacientes.

Un nucleósido es la unión de una base nitrogenada y un grupo fosfato.

La población ecuatoriana es trihíbrida: con un porcentaje predominante de europeo, seguido de nativo americano y finalmente de afrodescendiente.

La insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis es una enfermedad con un patrón autosómico dominante por eso es tan rara.

Los genes supresores de tumor están involucrados más frecuentemente en cánceres de tipo hematológico.

La población normal puede tener cometas tipo E, aunque en muy bajo número.

En los breakpoints o puntos de rotura de las translocaciones se pueden localizar genes responsables de enfermedades.

Metionina es el nombre del codón de inicio; Opalo, Ocre y Ambar son los nombres de los codones de stop.

Si no hay ADN (por pérdidas) puede transcribirse a ARN pero alterado.

Los cromosomas dicéntricos se pueden emplear para calcular la dosis de exposición a radiación (Fórmula de Traut), no así la fragilidad cromosómica.

Al aplicar los análisis de FISH no es necesario seguir un algoritmo.

Las mutaciones son variaciones en la secuencia del ADN presentes en un porcentaje mayor al 1% en la población.

La nomenclatura cromosómica se rige según las normas de abreviaturas específicas (ISCN).

El algoritmo de pruebas en casos de hemopatías con metafases normales o no metafases señala aplicar FISH y/o RT-PCR.

El retinoblastoma es un cáncer infantil que ejemplifica la hipótesis de “los dos golpes” y sigue a nivel molecular un patrón recesivo.

Hay variantes de genes de reparación a la exposición a UV que pueden tener un efecto protector en poblaciones de altura.

La Misión Solidaria Manuela Espejo – Ecuador evidenció discapacidades de las cuales 30% son de tipo genético.

Los cromosomas en anillo son producto de una asociación telomérica.

El Mieloma múltiple es el cáncer hematológico más frecuente en las poblaciones afrodescendientes y es así que en Ecuador los pacientes con este cáncer tienen en su ancestría mayor componente afroecuatoriano.

Un polimorfismo (mutación silenciosa) es un cambio en la tercera base de un codón, no modifica el aminoácido y no tiene efecto patológico.

Las normas de bioseguridad no son necesarias en todos los laboratorios.

El intercambio de cromátidas hermanas son una buena técnica para evaluar genotoxicidad.

Los doble minutes son amplificaciones de oncogenes.

En Ecuador se han descrito mutaciones nuevas para la ciencia en población con mayor componente europeo.

Se ha encontrado una asociación entre las alteraciones de los cromosomas sexuales y el comportamiento humano.

Los genes de reparación pueden asociarse con el desarrollo de cáncer como el gen hMSH2 involucrado en todos los tipos hematológicos.

El diseño arquitectónico basado en las formas especiales se ha denominado Arquitectura Genética.

Las Bandas G son las más frecuentemente empleadas en la tinción de los cromosomas.

Las poblaciones humanas cerradas tienden a presentar alta heterocigosis como ocurre con el ADN mitocondrial en los nativo americanos de Ecuador.

Todas las características genéticas siguen una distribución de campana de Gaus y cuando se supera la línea umbral se asegura la normalidad para la descendencia.

El cáncer sigue un modelo de progresión tumoral, por ejemplo en meningiomas, el gen NF2 se asocia con la progresión a formas malignas.

En pinturas y esculturas de todo el mundo se pueden llegar a apreciar alteraciones de origen genético.

Con la técnica de pintado cromosómico no se puede identificar una translocación.

La genealogía proporciona información sobre los principios mendelianos de la herencia.

En la herencia mitocondrial es la madre la única que transmite el carácter.

El cromosoma Y está en peligro de extinción.

Para la extracción de ADN y/o ARN se emplea la muestra de sangre obtenida con EDTA (tapa lila).

En la herencia multifactorial participan muchos genes y la influencia del medio ambiente.

La secuenciación masiva de genes no es la mejor prueba para estudiar todo el genoma en un solo experimento.

Tanto en la electroforesis de ADN como de PCR los fragmentos pequeños migran más rápido a diferencia de la electroforesis de Cometa que se quedan a un lado.

El sexo de un individuo es cromosómico, genético, gonadal, genital, sicológico, social y civil.

Se indica emplear arrays de expresión para evaluar ganancias y pérdidas cromosómicas.

Con la PCR se puede evidenciar la secuencia exacta de un exón.

Las alteraciones de la diferenciación sexual son: de los conductos sexuales, del sexo gonadal y la disgenesia gonadal de origen cromosómico.

La agresividad de las Fisuras Labio y Palatinas responde a la acumulación de daño genético y de la influencia del medio ambiente.

La citogenética estudia los cromosomas y la biología molecular, en particular, dos macromoléculas: ADN y proteínas.

En el algoritmo de pruebas a realizar en un laboratorio no es obligatorio hacer el cariotipo a los padres de un paciente infantil con fenotipo raro.

Una mutación de sentido falso (missense) crea un cambio en el codón que codifica un aminoácido diferente al original.

En el Registro Nacional de Alteraciones y Variantes Cromosómicas Humanas resalta el alto porcentaje de mosaicismo en el Síndrome de Down.

La FISH tiene la ventaja de que obtiene resultados de cromosomas metafásicos, núcleos interfásicos o directamente de la cromatina dispersa.

Para la identificación y diagnóstico de enfermedades raras en el Ecuador es importante el establecimiento de un algoritmo, el diagnóstico clínico, el desarrollo tecnológico y la formación de redes.

Tanto el ADN nuclear como el ADN mitocondrial pueden sufrir mutaciones.