Worksheets2020.1 Simulação 02
Total questions: 10
Worksheet time: 17mins
As doenças complexas ou multifatoriais se caracterizam por todas as características abaixo, exceto:
causada por vários alelos com efeito aditivo
associa fatores genéticos e ambientais
são causadas por alelos comuns e frequentes nas populações
têm padrão de herança mendeliano
Os estudos com gêmeos são utilizados para determinar a contribuição de fatores genéticos nas doenças complexas. Marque a afirmativa INCORRETA:
Gêmeos MZ têm 100% do genoma idêntico
Gêmeos DZ têm em média 50% do genoma idêntico
Gêmeos MZ se originam da fecundação de dois óvulos por dois espermatozóides diferentes.
Gêmeos DZ se originam da fecundação de dois óvulos por dois espermatozóides diferentes.
A herdabilidade é uma medida da contribuição genética na determinação de um traço ou doença. Os valores variam de 0 até 1. Podemos fazer todas as afirmativas abaixo sobre herdabilidade, EXCETO:
h=1 significa que o traço é determinado apenas por fatores genéticos
h=1 significa que o traço é determinado apenas por fatores ambientais
h=1 significa que o traço é muito provavelmente monogênico.
h=1 significa que a concordância em gêmeos MZ é igual a 100%
A herdabilidade de uma doença igual a zero significa que:
Ela é determinada apenas por fatores ambientais.
Ela é causada pela mutação em um único gene.
Ela é determinada por fatores genéticos e ambientais
A concordância em gêmeos monozigóticos é de 100%
Em pessoas aparentadas, o risco de manifestação da depressão está aumentado três vezes e o risco para transtorno bipolar, sete vezes. Estes dados evidenciam que a provável causa dessas doenças é:
Apenas ambiental, porque o risco é baixo de repetição na família.
Apenas genético, porque o risco de repetição é alto em familiares.
Multifatorial, porque há um risco aumentado para familiares sem padrão de herança mendeliano definido.
Cromossômico, porque há pouca repetição de casos nas famílias.
A concordância em gêmeos MZ para doença bipolar é de 80% e 40% para DZ; enquanto na depressão unipolar a cMZ e cDZ foram de 60% e 30%, respectivamente. Sabendo que a herdabilidade pode ser calculada por aproximação, sendo o dobro da diferença dos valores de concordência em gêmeos, então podemos fazer todas as afirmações abaixo, EXCETO:
h=80% aproximadamente para doença bipolar
h=60% aproximadamente para depressão
a doença bipolar tem maior influência genética que a depressão
a depressão é mais influenciada por fatores genéticos que a doença bipolar.
Por que NÃO se utilizam os estudos de gêmeos na investigação de doenças cromossômicas, como a síndrome de Down?
as repetições em gêmeos são eventos muito raros
as doenças cromossômicas são diagnosticadas por meio de cariótipo.
as doenças cromossômicas causam síndromes com manifestação de diferentes sintomas
as doenças cromossômicas não têm padrão de herança mendeliano.
A herdabilidade de uma doença X foi estimada em 70% a 80%. Com base nessa informação, qual das alternativas abaixo é CORRETA:
A doença X é causada com certeza por mutação em um gene, pois a herdabilidade é muito alta.
Quanto mais indivíduos de uma família manifestarem a doença X, menor será o risco de repetição.
Vários genes (alelos) estão associados com a manifestação da doença X e, com certeza, não há influência do ambiente.
A doença X é causada pelo efeito aditivo de vários genes (alelos) que podem ser influenciados pelo estilo de vida.
A manifestação de doença periodontal está associada aos genes relacionados ao sistema imunológico. Para identificar polimorfismos ou marcadores de risco, são feitos estudos de associação. Sobre estes estudos, podemos fazer todas as afirmações abaixo, EXCETO:
Estudos de associação comparam a frequência de um alelo em casos (com a doença) e controles (sem a doença).
Estudos de associação se baseiam na concordância entre gêmeos monozigóticos e dizigóticos.
Estudos de associação usam marcadores genéticos, como os SNPs (polimorfismos de nucleotídios únicos)
Nos estudos de associação, quanto maior a amostra, maior a chance de identificar alelos de risco ou protetivos.
Os estudos do tipo GWAS (estudos de associação usando dados genômicos) são utilizados para identificação de genes que podem estar associados com a manifestação de uma doença. Por que um alelo pode aumentar o risco para uma doença em uma população e não ter o mesmo efeito em outra?
Os alelos de risco são marcadores que estão próximos de mutações gênicas; por isto, uma população pode ter o alelo de risco mas não a mutação causativa da doença.
Os alelos de risco são as mutações que causam a doença; por isto, as populações podem ou não ter esses alelos.
Os alelos de risco são marcadores genéticos que não têm relação nenhuma com a mutação causativa da doença; por isto, uma população pode ou não ter esse alelo de risco.
Os alelos de risco são marcadores genéticos utilizados em estudos de gêmeos. por isto, o risco de ter esse marcador pode variar em diferentes populações.
