La central nuclear de Chernobyl explotó en 1986. En este accidente se emitieron iones radioactivos capaces de alterar el material genético. Luego de la catástrofe, los casos de trisomía 21 aumentaron de 1,35-1,59 por cada 1000 nacimientos en 1986 a 2,11 en 1987. Esto significa que la radiación causó daños a nivel de división celular.

Identifique la mutación que es consecuencia del fenómeno descrito.

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es un trastorno neurológico hereditario que afecta la estructura y función del axón del nervio periférico o de la capa de mielina de las neuronas. Una familia presenta el siguiente patrón genealógico:

Con base en la información, identifique la afirmación correcta.

El síndrome de Pallister-Killian (SPK) es el resultado de una tetrasomía en el brazo corto del cromosoma 12 en algunas células del cuerpo mientras que en el resto de células este cromosoma es normal, fenómeno conocido como mosaísmo cromosómico. Tiene un bajo porcentaje de incidencia y se caracteriza por causar retardo mental severo, anomalía pigmentaria de la piel, convulsiones, entre otras.

Con base en el texto, identifique el tipo de anomalía a la que se hace referencia.

En la imagen se muestra el patrón de herencia de hemofilia, una enfermedad causada por una alteración en los genes F8 o F9 que ocasiona que la sangre no se coagula de manera adecuada.

Con base en la información, identifique la afirmación correcta respecto a la enfermedad descrita.

El síndrome de Turner es una enfermedad que sólo afecta las mujeres, las mismas que presenta en inmadurez sexual y esterilidad. Se produce al azar y se caracteriza porque a las niñas que lo padecen presentan un solo cromosoma X normal y otro que ha perdido segmentos. Este síndrome se debe a una mutación cromosómica producida por de material genético que afecta al funcionamiento de los genes.

El síndrome de NARP es una enfermedad que presenta debilidad muscular y neuropatía. Se produce por una mutación en el ADN, donde una timina ocupa el lugar de una guanina y es más frecuente en hombres, quienes lo heredan de sus madres. Este síndrome se hereda de forma____, y es causado por una mutación genética de ____

Una enfermedad autosómica está relacionada a los cromosomas:

Identifique el patrón de herencia

La distrofia muscular de Emery-Dreifuss es una enfermedad rara por presentar diferentes tipos de herencia, afecta a los genes CEMD y FHL1, ubicados en el mismo cromosoma. Por ejemplo, se tiene el caso que nos muestra la imagen de un matrimonio en el que una mujer portadora de la enfermedad tiene cinco hijos con un hombre sano. Los individuos afectados presentarán, desde temprana edad debilidad muscular progresiva y atrofia en las extremidades, llegando a tener problemas cardíacos en la adultez.

Relacione la ley de Mendel con las características de cruzamiento que la sustentan.

Con base en el texto, identifique la afirmación correcta sobre el fenotipo esperado.

Una pareja formada por un hombre heterocigoto que padece condrodistrofia y una mujer sana, desean tener hijos. Se conoce que la condrodistrofia es un desorden genético que se manifiesta con el acortamiento de la longitud de las extremidades, cuyo alelo es dominante sobre el gen normal.

Una enfermedad autosómica es aquella que:

En la herencia autosómica recesiva la probabilidad de que un individuo herede la enfermedad es:

Se denominan alelos:

El síndrome de Marfán es una enfermedad hereditaria que afecta al tejido conectivo. Aquellos que la padecen poseen extremidades largas y delgadas, estatura elevada, articulaciones flexibles, entre otras características. Una pareja conformada por una mujer sana y un hombre que presenta la enfermedad tiene el 50 % de probabilidad de transmitirla a su descendencia independientemente de su sexo.

Identifique el tipo de herencia que presenta el trastorno descrito.