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WorksheetsMutazioni e malattie genetiche
Total questions: 42
Worksheet time: 32mins
Cosa si intende per MUTAZIONE?
un'anomalia del DNA causata da un agente mutageno esterno
una variante di un gene che causa una malattia genetica
un cambiamento permanente nella sequenza di basi del DNA, che può essere ereditato da una generazione cellulare all'altra
una rottura di un cromosoma in uno specifico punto detto locus
In base alla tipologia, le mutazioni si distinguono in:
genomiche, nucleotidiche, spontanee
spontanee, indotte, irreversibili
puntiformi, cromosomiche, genomiche
puntiformi, genomiche, indotte
Le MUTAZIONI PUNTIFORMI:
riguardano pochi cromosomi
riguardano uno o pochi nucleotidi
riguardano parti di cromosoma
riguardano il numero di cromosomi
Le MUTAZIONI CROMOSOMICHE (o cromosomiche strutturali):
coinvolgono l'intero genoma
coinvolgono uno o pochi nucleotidi
coinvolgono una parte di cromosoma
coinvolgono il numero di cromosomi
Le MUTAZIONI GENOMICHE (o cromosomiche numeriche):
coinvolgono intere parti di un cromosoma
coinvolgono uno o pochi nucleotidi
sono anomalie nel numero totale di cromosomi
coinvolgono l'intero genoma
In base agli effetti sulla proteina prodotta, le MUTAZIONI DI SENSO (o missenso):
portano alla sintesi di una proteina incompleta
portano alla codifica di un codone di STOP
portano alla codifica di un amminoacido diverso dall'originario
portano alla sintesi di una proteina diversa da quella che occorre
In base agli effetti sulla proteina prodotta, le MUTAZIONI NON-SENSO:
portano alla sintesi di una proteina incompleta
portano alla codifica di un codone di STOP
portano alla codifica di un amminoacido diverso dall'originario
portano alla sintesi di una proteina diversa da quella che occorre
In base agli effetti sulla proteina prodotta, le MUTAZIONI SILENTI:
non producono effetti sulla proteina prodotta
determinano la sintesi di una proteina incompleta
determinano la codifica di un amminoacido diverso da quello originario
sono neutre, grazie alla ridondanza del codice genetico
non cambiano la sequenza di amminoacidi della proteina prodotta
La colorazione del mantello nei conigli dell'Himalaya e nei gatti siamesi è dovuta:
ad una mutazione condizionale con acquisto di funzione sensibile alla temperatura
ad una mutazione condizionale con acquisto di funzione sensibile al tipo di alimentazione
ad una mutazione condizionale con perdita di funzione sensibile alla temperatura
ad una mutazione condizionale con perdita di funzione sensibile al tipo di alimentazione
L'anemia falciforme è dovuta a:
una mutazione silente
una mutazione non-senso
una mutazione missenso
Talassemia (o anemia mediterranea) e albinismo sono dovuti a:
una mutazione missenso
una mutazione non-senso
una mutazione silente
una mutazione neutra
Sono MUTAZIONI PUNTIFORMI:
delezione
traslocazione
duplicazione
inserzione
sostituzione
Un esempio di malattia dovuta a un'espansione di triplette è:
la fenilchetonuria
la malattia di Huntington
la sindrome dell'X fragile
la fibrosi cistica
Si ha un'INSERZIONE se:
la DNA-polimerasi durante la replicazione del DNA ha inserito un nucleotide in meno
la DNA-polimerasi durante la replicazione del DNA ha inserito un nucleotide errato
la DNA-polimerasi durante la replicazione del DNA ha inserito un nucleotide in più
Si ha una DELEZIONE se:
la DNA-polimerasi durante la replicazione del DNA ha inserito un nucleotide in meno
la DNA-polimerasi durante la replicazione del DNA ha inserito un nucleotide errato
la DNA-polimerasi durante la replicazione del DNA ha inserito un nucleotide in più
Si ha una SOSTITUZIONE se:
la DNA-polimerasi durante la replicazione del DNA ha inserito un nucleotide in più
la DNA-polimerasi durante la replicazione del DNA ha inserito un nucleotide in meno
la DNA-polimerasi durante la replicazione del DNA ha inserito un nucleotide errato
Sono MUTAZIONI CROMOSOMICHE STRUTTURALI:
traslocazione
inserzione
delezione
duplicazione
inversione
Se una parte di un cromosoma si è trasferita su un altro cromosoma, si parla di:
inversione
sostituzione
traslocazione
duplicazione
Se un gene su un cromosoma risulta <<capovolto>>, si parla di:
traslocazione
inversione
duplicazione
inserzione
Se un gene su un cromosoma risulta ripetuto più volte, si parla di:
duplicazione
delezione
inversione
inserzione
Se manca una parte di cromosoma, si parla di:
duplicazione
inversione
traslocazione
delezione
Le MUTAZIONI CROMOSOMICHE NUMERICHE (dette anche mutazioni genomiche o cariotipiche) determinano una condizione di:
diploidia
aploidia
aneuploidia
oncoploidia
Sono aneuploidie:
le trisomie
le malattie metaboliche
le monosomie
la sindrome dell'X fragile
Si ha una trisomia quando:
un individuo è triploide invece che diploide
un individuo possiede tre copie di ciascun cromosoma
un individuo diploide possiede tre copie di un dato cromosoma invece di due
il cariotipo di un individuo è 2n=47 invece che 2n=46
Si ha una monosomia quando:
un individuo diploide possiede una sola copia di un dato cromosoma
un individuo è aploide invece che diploide
il cariotipo di un individuo è 2n=47 invece che 2n=46
il cariotipo di un individuo è 2n=45 invece che 2n=46
La principale causa delle aneuploidie è:
la mancata divisione delle cellule figlie alla fine della mitosi
la non-disgiunzione dei cromosomi durante la meiosi
la mancata divisione delle cellule figlie alla fine della meiosi
l'aberrazione dei gameti al termine della gametogenesi
Sono esempi di trisomia:
la sindrome di Down
la sindrome di Edwards
la sindrome di Turner
la sindrome di Klinefelter
la sindrome di Patau
Sono esempi di monosomia:
la sindrome di Patau
la sindrome di Edwards
la sindrome dell'X fragile
la sindrome di Turner
la sindrome di Klinefelter
La fenilchetonuria è:
una malattia genetica legata al cromosoma X
una malattia metabolica autosomica recessiva
una malattia metabolica autosomica dominante
una malattia genetica legata al cromosoma Y
La fibrosi cistica (o mucoviscidosi) è:
una malattia metabolica autosomica recessiva
una malattia autosomica recessiva che colpisce soprattutto polmoni e pancreas
una malattia autosomica dominante che colpisce soprattutto polmoni e pancreas
una malattia metabolica autosomica dominante
La malattia di Huntington (o còrea di Huntington) è:
una malattia neurodegenerativa
una malattia genetica autosomica recessiva
una malattia genetica autosomica dominante
una malattia metabolica
una malattia genetica legata al cromosoma X
La distrofia muscolare di Duchenne è:
una malattia genetica autosomica recessiva
una malattia genetica dominante legata al cromosoma X
una malattia genetica autosomica dominante
una malattia genetica recessiva legata al cromosoma X
Cosa si intende per PORTATORI SANI?
individui omozigoti per l'allele mutato
individui eterozigoti per l'allele mutato
individui affetti dalla malattia ma che non possono trasmetterla alla progenie
individui non affetti dalla malattia ma che possono trasmettere l'allele mutato alla progenie
In una malattia autosomica recessiva, come la fibrosi cistica, due genitori entrambi portatori sani:
hanno il 50% di probabilità di generare prole malata
hanno il 25% di probabilità di generare prole malata
hanno il 100% di probabilità di generare prole malata
hanno il 75% di probabilità di generare prole malata
In una malattia autosomica dominante, come la còrea di Huntington:
la malattia si manifesta anche negli individui con un solo allele mutato
la progenie di un genitore malato ha il 25% di probabilità di ereditare la mutazione e quindi la malattia
la malattia si manifesta solo negli individui con due copie dell'allele mutato
la progenie di un genitore malato ha il 50% di probabilità di ereditare la mutazione e quindi la malattia
In una malattia genetica recessiva legata al cromosoma X, come la distrofia muscolare di Duchenne, i figli di una donna portatrice sana:
hanno il 50% di probabilità di nascere sani e il 50% di probabilità di nascere malati, indipendentemente dal sesso
hanno il 50% di probabilità di nascere sani e il 50% di nascere portatori sani, se sono femmine; hanno il 50% di probabilità di nascere sani e il 50% di nascere malati, se sono maschi
hanno il 50% di probabilità di nascere portatori sani e il 50% di probabilità di nascere sani, indipendentemente dal loro sesso
hanno il 50% di probabilità di nascere sani e il 50% di nascere portatori sani, se sono maschi; hanno il 50% di probabilità di nascere sani e il 50% di nascere malati, se sono femmine
hanno il 25% di probabilità di nascere sani, il 25% di nascere malati e il 50% di nascere portatori sani, indipendentemente dal loro sesso
Gli individui affetti da sindrome di Turner:
sono uomini le cui cellule hanno un cromosoma X in più
sono uomini le cui cellule hanno un cromosoma Y in più
sono donne le cui cellule hanno un cromosoma X in meno
sono donne le cui cellule hanno un cromosoma X in più
Gli individui affetti da sindrome di Klinefelter:
sono uomini le cui cellule hanno un cromosoma X in più
sono uomini le cui cellule hanno un cromosoma Y in più
sono donne le cui cellule hanno un cromosoma X in meno
sono donne le cui cellule hanno un cromosoma X in più
Gli individui affetti da sindrome di Down:
possiedono un cromosoma 21 sovrannumerario
possiedono un cromosoma 21 in meno
possiedono tre copie del cromosoma 13
possiedono tre copie del cromosoma 18
possiedono un cromosoma 11 sovrannumerario
Gli individui affetti da sindrome di Edwards:
possiedono tre copie del cromosoma 21 in tutte le loro cellule
possiedono tre copie del cromosoma 13 in tutte le loro cellule
possiedono tre copie del cromosoma 18 in tutte le loro cellule
possiedono una sola copia del cromosoma 13 in tutte le loro cellule
possiedono una sola copia del cromosoma 18 in tutte le loro cellule
Gli individui affetti da sindrome di Patau:
possiedono una sola copia del cromosoma 21 in tutte le loro cellule
possiedono tre copie del cromosoma 13 in tutte le loro cellule
possiedono tre copie del cromosoma 18 in tutte le loro cellule
possiedono una sola copia del cromosoma 13 in tutte le loro cellule
possiedono una sola copia del cromosoma 18 in tutte le loro cellule
Gli essere umani, così come la maggior parte degli altri animali, sono DIPLOIDI. Ciò significa che:
possiedono due geni su ogni cromosoma, uno ereditato dalla madre e uno ereditato dal padre
ogni loro cellula somatica possiede due cromosomi ereditati dalla madre e due cromosomi ereditati dal padre
ogni loro cellula somatica possiede due copie di ciascun cromosoma, uno ereditato dalla madre e uno ereditato dal padre
possiedono due gameti in ciascuna gonade
