WorksheetsGENETYKA:
Total questions: 23
Worksheet time: 17mins
W chorobach genetycznych dziedziczonych w sposób autosomalny dominujący choroba:
występuje u heterozygot, a stan homozygotyczny dla genu dominującego występuje bardzo rzadko,
ponieważ płody ulegają martwicy
dotyka 25% heterozygot płci męskiej
dotyka 75% potomstwa płci męskiej
stanowi małe ryzyko dla potomstwa i nie zależy od liczby posiadanych już dzieci.
Jeżeli dwie kopie zmutowanego allelu dają fenotyp o wyraźniejszych cechach choroby niż heterozygota z
jednym allelem zmutowanym to ten sposób dziedziczenia określa się jako:
dziedziczenie kodominujące
dominujące niezupełne
dziedziczenie dominujące negatywne
pełną dominację
Monosomia autosomowa może być następstwem:
zapłodnienia jednej komórki jajowej dwoma plemnikami
braku pierwszego podziału zygoty
lyonizacji
żadnego z powyższych
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) dziedziczony jest jako choroba:
autosomalna dominująca
autosomalna recesywna
mitochondrialna dziedziczona w linii matczynej
wieloczynnikowa
Mechanizm dziedziczenia niemendlowskiego, związany z mutacjami w obrębie niestabilnych sekwencji
trójnukleotydowych leży u podłoża
zespołu Pradera - Willego
fenyloketonurii
pląsawicy Huntingtona
daltonizmu
Zaznacz FAŁSZYWE zdanie:
w dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, gdy jedno z rodziców jest heterozygotą to ryzyko choroby u
potomstwa wynosi 50%
mutacje mitochondrialne przekazywane są w linii matczynej
mutacje mitochondrialne dotyczą obu płci
choroby dziedziczne uwarunkowane wielogenowo obserwuje się znacznie częściej niż choroby spowodowane
mutacją jednego genu
Mutacje genów mitochodnrialnych, zaznacz FAŁSZYWE:
choroby związane z nimi nie podlegają prawom dziedziczenia Mendla
przekazywane są wyłącznie przez matkę
mogą prowadzić do zwyrodnieniowych chorób ośrodkowego układu nerwowego, mięśniowego czy
dokrewnego
objawy tych chorób ujawniają się wcześnie, najczęściej do pierwszego roku życia
Następstwem której abberacji chromosomowej jest niezrównoważenie materiału genetycznego:
translokacji inercyjnej
inwersji paracentrycznej
chromosomu pierścieniowego
translokacji robertsonowskiej
Następstwem której abberacji chromosomowej jest ubytek materiału genetycznego?
translokacji insercyjnej
inwersji paracentrycznej
chromosomu pierścieniowego
żadnej z wymienionych
Pęknięcie jednego ramienia chromosomu i obrót swobodnego fragmentu o 180 stopni przed ponownym
wbudowaniem do chromosomu to:
inwersja pericentryczna
inwersja paracentryczna
translokacja wzajemna
fuzja centryczna (robertsonowska)
Wskaż chorobę, której podłożem jest mutacja pojedynczego genu, a produkt białkowy pełni funkcję
receptora:
wrodzona łamliwość kości
karłowatość (zespół Larona)
zespół Marfana
fenyloketonuria
Wskaż przykład choroby spowodowanej mutacją w genie kodującym białko strukturalne:
mukowiscydoza
wrodzona łamliwość kości
zespół Pradera-Willego
żadna z wymienionych
1/ Translokacja robertsonowska zachodzi między chromosomami metacentrycznymi.
2/ W jej następstwie może dochodzić do ubytku materiału genetycznego w następnym podziale komórki
1 - prawda, 2 - prawda
1 - prawda, 2 - fałsz
1 - fałsz, 2 - prawda
1 - fałsz, 2 - fałsz
1/Translokacja robertsonowska zachodzi pomiędzy chromosomami akrocentrycznymi 2/ w jej następstwie
może dochodzić do ubytku materiału genetycznego w kolejnym podziale komórki
oba prawdziwe
oba fałszywe
1 - prawdziwe, 2- fałszywe
1 - fałszywe, 2 - prawdziwe
Disomia jednorodzicielska prowadzi do rozwoju:
dystrofii mięśniowej typu Duchenne’a
zespołu Turnera
rodzinnej hipercholesterolemii
Pradera-Willego
Mukowiscydoza - wskaż PRAWDZIWE twierdzenie:
jest przykładem dziedziczenia kodominującego
w kolejnych pokoleniach choroba ujawnia się wyższą penetracją
objawia się tym, że organizm chorego wytwarza nadmiernie rzadki śluz, który powoduje zaburzenia we
wszystkich narządach posiadających gruczoły śluzowe
gruczoły potowe wydalają pot o podwyższonym stężeniu chloru i sodu
Wskaż patomechanizm prowadzący do antycypacji genetycznej:
zrównoważona translokacja robertsonowska
mozaikowatość
zwiększenie liczby powtórzeń trójnukleotydowych
żaden z wymienionych
Wskaż chorobę, której podłożem jest mutacja pojedynczego genu, a produkt białkowy pełni funkcję białka
enzymatycznego:
mukowiscydoza
fenyloketonuria
nerkopochodna moczówka prosta
dystrofia mięśniowa Duchenne
Całkowita utrata prawidłowej funkcji białka na skutek zmiany jego sekwencji określana jest jako mutacja:
amorficzna
antymorficzna
hipomorficzna
neomorficzna
Wskaż chorobę, które podłożem jest mutacja pojedynczego genu, a produkt białkowy pełni funkcję białka
strukturalnego
choroba Tay-Sachsa
centralna moczówka prosta
zespół Marfana
fenyloketonuria
1/Imprinting ojcowski dotyczy sytuacji, kiedy u dziecka nie występuje ekspresja genu otrzymanego od matki
np. w następstwie mikordelecji. 2/ Przykłądem choroby spowodowanej brakiem fragmentu chromosomu 15
pochodzenia ojcowskiego jest zespół Pradego-Willego
dwa prawdziwe
dwa fałszywe
1 - prawdziwe, 2 - fałszywe
1 - fałsz, 2 - prawda
Choroba Huntingtona - nieuleczalna choroba zwyrodnieniowa ośrodkowego układu nerwowego,
dziedziczona w sposób autosomalny dominujący o pełnej penetracji jest spowodowana:
niestabilnościa powtarzalnych sekwencji CAG w genie kodującym huntingtynę
delekcji sekwencji CAG w genie kodującym huntingtynę
liczbową aberracją chromosomową obejmującą gen kodujący huntingtynę
brak prawidłowej odpowiedzi
Zjawisko kodominacji polega na:
ekspresji obu alleli u heterozygoty, co znajduje odzwierciedlenie w fenotypie
oddziaływaniu wielu genów z różnych loci, każdy z małym addytywnym efektem
ekspresji tylko kopii genu matki tylko tylko kopii genu ojca
ekspresji dwóch kopii genu na skutek duplikacji w obrębie jednego chromosomu
