WorksheetsTaller de repaso
Total questions: 29
Worksheet time: 44mins
Cual es el patron de herencia?
Autosomica dominante
Autosomica recesiva
Ligada al X dominante
Multifactorial
Cual es el patron de herencia?
Ligada al X dominante
Autosomica recesiva
Ligada al X recesiva
Ligada al Y
Cual es el patron de herencia?
Autosomico dominante
Autosomico recesivo
Ligada al X dominante
Ligada al X recesivo
Cual es el patron de herencia?
Ligada al X recesiva
Autosomica recesiva
Ligada al X dominante
Autosomica dominante
45,XX,der(13;14)(q10;q10)
cual es la anomalia cromosómica?
(a)
Escriba un cariotipo con tetraploidía
(a)
47,XY+16
cual es la anomalia cromosómica?
(a)
46,XX,del(X)(q26q28)
cual es el tipo de anomalia cromosómica?
(a)
46,XY,der(1)t(1;3)(p22;q13) = derivado cromosómico
Verdadero
Falso
45,X/46,XX
cual es la anomalia cromosómica?
(a)
Escriba un cariotipo con triploidia
(a)
48,XX,+18,+21
cual es la anomalia cromosómica?
(a)
47,XXY = trisomia autosómica
Verdadero
Falso
45,XY,-22
cual es la anomalia cromosómica?
(a)
La estenosis hipertrófica del píloro (EHP) es una patología quirúrgica común en la edad pediátrica. En pacientes con EHP, la porción pilórica del estómago se encuentra anormalmente gruesa, resultando un engrosamiento y elongación del canal pilórico. Este fenómeno se produce después del nacimiento y genera una obstrucción gástrica que produce una dilatación e hipertrofia compensatoria del estómago. A pesar de múltiples investigaciones sobre el tema, aún no se conoce con exactitud la causa de la EHP, probablemente siendo _____________________, incluyendo factores ambientales y genéticos. La EHP tiene una incidencia de aproximadamente 0,1-0,2% en la población general. Es más común en recién nacidos hombres que mujeres (5:1).
Llenar el espacio que falta con la palabra correcta
Herecia autosomica dominante
Monogénica
Multifactorial
Herencia no clásica
Compare el riesgo de recurrencia de la EHP en el embarazo en curso (E) de las familias A y B.
El riesgo de recurrencia es mayor en la familia A que en la familia B.
El riesgo de recurrencia es menor en la familia A que en la familia B
El riesgo de recurrencia es Igual en ambas familias
Compare el riesgo de recurrencia de la EHP en el embarazo en curso (E) de las familias A y B
El riesgo de recurrencia de la EHP es mayor en la familia A que en la familia B
El riesgo de recurrencia de la EHP es menor en la familia A que en la familia B
El riesgo de recurrencia de la EHP es igual en ambas familias
Compare el riesgo de recurrencia de la EHP en el embarazo en curso (E) de las familias A y B.
El riesgo de recurrencia de la EHP es mayor en la familia A que en la familia B
El riesgo de recurrencia de la EHP es menor en la familia A que en la familia B.
El riesgo de recurrencia de la EHP es igual en ambas familias
Escriba la fórmula cariotípica: Un varón de 3 años con síndrome de Down por trisomía 21 libre
(a)
Escriba la fórmula cariotípica: Un feto masculino nacido muerto con trisomía 13.
(a)
Escriba la fórmula cariotípica: Una niña recién nacida con trisomía 18 en mosaico, con una línea normal.
(a)
69,XXX
Feto femenino malformado con tripliodía
Feto femenino malformado con tetraploidia
Feto femenino malformado con trisomia autosomica
Feto femenino malformado con trisomia sexual
46, XX, der(14;21)(q10;q10) +21
Mujer con síndrome de Down por trisomia libre del cromosoma 21
Mujer sin síndrome de Down por translocación equilibrada
Mujer con síndrome de Down por translocación entre los cromosomas 14 y 21
Mujer con síndrome de Down por translocación equilibrada
Escriba la fórmula cariotípica: hombre con retraso mental y microcefalia con deleción terminal del cromosoma 10 con punto de ruptura en q25.
(a)
Escriba la fórmula cariotípica: una niña con síndrome de Turner con monosomía del X en línea pura.
(a)
Escriba la fórmula cariotípica: niño con hidrocefalia y fisura labial con una translocación recíproca entre los cromosomas 4 y 18 con puntos de ruptura en p16 y q22.
(a)
Escriba la fórmula cariotípica: mujer sana en la que se halló inesperadamente una inversión de un segmento del brazo corto del cromosoma 2 que comprende las bandas entre 13 y 23
(a)
Escriba la fórmula cariotípica: en un estudio prenatal se encontró en un feto femenino un rearreglo cromosómico desbalanceado producto de una translocación materna entre los cromosomas 5 y 17. El feto tiene un cromosoma derivado del 5 y los puntos de ruptura están en 5p15.2 y 17q24.
(a)
La anemia de células falciformes es una enfermedad monogénica con un patrón de herencia autosómico recesivo. La causa es una sustitución puntual (A por T) en el gen de la beta globina. El diagnóstico molecular involucra la técnica de PCR RFLP: amplificación de una región de ADN de 233 pb que abarca el sitio de la mutación y luego tratar al producto amplificado con la enzima de restricción que produce dos fragmentos de 178 y 55 pb. La discriminación de esta prueba se debe a que la mutación produce la PÉRDIDA DEL SITIO DE RESTRICCIÓN para esta enzima. Seleccione todas las opciones correctas:
genotipo 2: mutado/mutado
genotipo 3: WT/mutado
genotipo 4: mutado/mutado
genotipo 5: WT/WT
genotipo 6: mutado/mutado
