Font size
WorksheetsГенетичні основи спадкових хвороб
Total questions: 20
Worksheet time: 20mins
Спадковими захворюваннями є:
синдром Дауна
гемофілія
холера
дальтонізм
У людини, яка хвора на синдром Кляйнфельтера, є дві:
Х-хромосоми
Y-хромосоми
хромосоми 21-ї пари
хромосоми 13-ї пари
Що таке мутагенез?
Виникнення нових комбінацій генів.
Зміна фенотипу у межах норми реакції
Виникнення мутацій
Виникнення тривалих модифікацій
Виникнення фенокопій
Що таке спонтанні мутації?
виникають під впливом невідомих природних чинників
призводять до зміни геному
відбуваються на молекулярному рівні
мають назву хромосомних аберацій
викликані спрямованою дією певних чинників
Які джерела комбінативної мінливості?
Випадкове поєднання хромосом у момент запліднення.
Незалежне розходження хромосом під час мейозу
Спонтанний мутагенез
Хромосомні аберації (дефекти)
Рекомбінація генів завдяки кросинговеру
Якому спадковому захворюванню відповідає така характерна ознака, як наявність третьої хромосоми в 13-й парі аутосом?
Синдром Дауна
Синдром Патау
Синдром Едвардса
Синдром Кляйнфельтера
Синдром Шерешевського-Тернера
У мешканців Прикарпаття внаслідок дефіциту йоду в харчових продуктах спостерігається ендемічний зоб. Дане захворювання є наслідком:
Геномної мутації.
Комбінативної мінливості
Хромосомної аберації
Генної мутації
Модифікаційної мінливості
При обстеженні новонароджених в одному з міст України у дитини виявлено фенілкетонурію. Батьки дитини не страждають на цю хворобу та мають двох здорових дітей. Визначте можливі генотипи батьків з геном фенілкетонурії.
АА х аа
Аа х Аа
аа х аа
Аа х аа
Аа х АА
Синдром "котячого крику" характеризується недорозвитком м'язів гортані, "нявкаючим" тембром голосу, відставанням психомоторного розвитку дитини. Дане захворювання є результатом:
Делеції короткого плеча 5 хромосоми
Транслокації 21 хромосоми на 15
Дуплікації ділянки 5 хромосоми
Делеції короткого плеча 21 хромосоми
Інверсії ділянки 21 хромосоми
Для якого спадкового захворювання характерна відсутність однієї з Х-хромосом?
Синдрому Дауна
Синдрому Шерешевського-Тернера
Синдрому Патау
Синдрому Клайнфельтера
Синдрому Едвардса
Для якої спадкової хвороби характерний каріотип 47 (21+ )?
Хвороби Дауна
Синдрому Едвардса
Синдрому Шерешевського-Тернера
Синдрому Клайнфельтера
Для якої спадкової хвороби характерний каріотип 45 (ХО)?
Хвороби Дауна
Синдрому Патау
Синдрому Шерешевського-Тернера
Синдрому Едвардса
До медико-генетичної консультації звернулася жінка з приводу ризику захворювання на гемофілію у сина. Її чоловік страждає на дане захворювання з народження. Жінка та її батьки здорові щодо гемофілії. Яка імовірність народження хворого хлопчика в цій сім'ї?
50% хлопчиків будуть хворими.
75% хлопчиків будуть хворими
Всі хлопчики будуть здорові
Всі хлопчики будуть хворі
25% хлопчиків будуть хворі
У родині зростає дочка, 14 років, в якої спостерігаються деякі відхилення від норми: зріст її нижчий, ніж в однолітків - 140 см, відсутні ознаки статевого дозрівання, шия дуже коротка з характерними складками шкіри ("шия сфінкса"), плечі широкі, вузький таз. Який попередній діагноз можна встановити?
Синдром Дауна
Синдром Клайнфельтера
Синдром Шерешевського-Тернера
Синдром Патау
Синдром Едвардса
Серед населення деяких районів тропічної Африки поширена серпоподібно-клітинна анемія, за якої еритроцити мають форму серпа. Яка генетична закономірність лежить в основі появи цієї хвороби?
Генна мутація
Хромосомна аберація
Модифікація
Геномна мутація
У здорових батьків народився син, хворий на фенілкетонурію, Але завдяки спеціальній дієті він розвивався нормально. З якою генетичною закономірністю пов'язано його нормальний розвиток?
Мутаційною мінливістю
Комбінативною мінливістю
Модифікаційною мінливістю
Генотиповою мінливістю
Спадковою мінливістю
Основою різноманітності живих організмів є:
модифікаційна мінливість
генотипічна мінливість
фенотипічна мінливість
неспадкова мінливість
Джерелом спадкової мінливості є:
модифікації
морфози
фенокопії
мутації
Внаслідок яких мутацій виникає явище поліплоїдії:
геномних
генних
хромосомних
всі варіанти вірні
Як називається 23 пара хромосом в каріотипі ?
Гомологічні хромосоми
Статеві хромосоми
Негомологічні хромосоми
Аутосомні хромосоми
