WorksheetsMachete genetica
Total questions: 46
Worksheet time: 24mins
¿Qué es la citogenética?
campo de la genética que estudia la estructura, función y comportamiento de los cromosomas
estudia el papel de los genes en el desarrollo de las enfermedades
rama de la genética que estudia la estructura y la función de los genes a nivel molecular
características genitipicas y fenotipicas de los individuos que se transmiten a su descendencia,
¿Qué es la Medicina Genómica?
es la suma de toda la información genética correspondiente a nuestra especie, en la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas
aplicación del conocimiento del genoma humano a la práctica de la medicina y estudia el papel de los genes en el desarrollo de las enfermedades
Alteración en la composición cromosómica de un individuo y causantes de defectos congénitos
rama de la genética que estudia la estructura y la función de los genes a nivel molecular
¿Qué es una Mutación Genética?
Alteración en la composición cromosómica de un individuo y causantes de defectos congénitos
cambios en la secuencia u organización del ADN que afectara la función de un gen
malformación congénita de origen genético
Variante común en la secuencia de un lugar del ADN que se encuentra en más del 1% de cromosomas en la población general
¿Qué es un Polimorfismo?
cambios en la secuencia u organización del ADN que afectara la función de un gen
malformación congénita de origen genético
Alteración en la composición cromosómica de un individuo y causantes de defectos congénitos
Variante común en la secuencia de un lugar del ADN que se encuentra en más del 1% de cromosomas en la población genera
2 homocigotos de diferentes alelos se cruzan = hijos que son iguales entre si y serán heterocigotos
1ra ley de mendel
3ra ley de mendel
2da ley de mendel
4ta ley de mendel
individuo pose 2 genes y solo puede transmitir uno a la siguiente generación
2da ley de mendel
1ra ley de mendel
4ta ley de mendel
3ra ley de mendel
los pares de genes se segregan independiente unos de otros
ley de la distribución independiente
Ley de la segregación
ley de la uniformidad
ley de la gravedad
se refiere a la proporción de aparición de nuevos casos.
Incidencia
Prevalencia
congénito
¿QUÉ ES LAPREVALENCIA?
se refiere a la proporción de aparición de nuevos casos.
Trastorno presente en el nacimiento
se refiere a la proporción de población afectada en un momento dado
¿Qué es el Proyecto del genoma humano?
*El objetivo clave era secuenciar los 1 x 10 9 pares de bases del genoma humano
El objetivo clave era secuenciar los 7 x 10 9 pares de bases del genoma humano
El objetivo clave era secuenciar los 3 x 10 9 pares de bases del genoma humano
*El objetivo clave era secuenciar los 4 x 10 9 pares de bases del genoma humano
Cromosoma acrocentrico
Cromosoma tetracentrico
Cromosoma Homólogo
Cromosoma Metacentrico
Tipos de cromosomas
(a)
Las células somáticas tienen un número específico de cromosomas el cual es...
(a)
tipo de banda que se utiliza con el fin de obtener bandas claras y obscuras
Bandas G
Bandas F
Bandas Q
Bandas C
en la Práctica se usa este tipo de banda donde el método es la desnaturalización por calor de los cromosomas
Bandas Q
Bandas R
Bandas C
Bandas J
En la práctica se usa este bandeo preparado por Ácido seguido de Alcalil
Bandas C
Bandas G
Bandas F
Bandas R
Se basa en la capacidad única de hibridar una porción de DNA monocatenario en un cromosoma metafásico, un núcleo en interfase o una fibra de cromatina extendida
CARIOTIPO
PCR
FISH
SECUENCIACIÓN
son específicas de un locus único particular y son particularmente útiles para identificar las minúsculas delecciones y duplicaciones submicroscópicas
Fish de sondas específicas
Fish de sondas teloméricas
Fish de pintado completo
Cariotipo
útil para identificas diminutas anomalías crípticas subteloméricas, como delecciones y translocaciones
FIsh de sondas Q
Fish de sondas centromericas
Fish de sondas especiales
Fish de sondas teloméricas
permite la detección de regiones con pérdida de alelos y con amplificación de genes
PCR
cariotipo
FISH
CGH
MENCIONA LAS FASES DE LA INTERFASE
(a)
es el proceso por el cual cada una de las parejas crómatidas se separa y se dispersa en cada una de las células hijas identicas
Meiosis 2
Meiosis
Duplicación
Mitosis
Es la fase de la interfase donde se condensa el material genético
G3
G0
S
G1
Es la fase de la interfase donde se mantiene el control del material genético
G0
G1
G2
S
FASE DE LA GAMETOGENESIS DONDE SE MANTIENE EN "STAND BY" EL OVOCITO PRIMARIO
MEIOSIS 1 (paquiteno)
MEIOSIS 2 (zigoteno)
MITOSIS (G2)
MESIOSIS 1 (diploteno)
FASE DE LA GAMETOGENESIS DONDE ES POSIBLE LA FERTILIZACIÓN
MESIOSIS 1
INTERFASE
MESIOSIS 2
G1
Son las 3 Anomalías Numéricas ocasionadas por TRISOMIAS
TRISOMIAS: 21,14,18
Sd: pataw, Klinefelter, turner
TRISOMIAS: 21,18,16
Sd: Down, Pataw, Edwards
Selecciona lo correcto en base a que lo que obtiene un cigoto si ocurre una NO disyunción en MEIOSIS 1
Se obtienen el 50% de las células con trisomias y el otro 50% Nulisomicas
se obtienen 50% celulas monosomicas y el otro 50% disomicas
se obtienen 50% celulas monosomicas y el otro 50% trisomicas
se obtienen 50% celulas nulisomicas y el otro 50% monosomicas
Selecciona lo correcto con respecto a lo que obtiene un cigoto si existe una NO disyunción en MEIOSIS 2
se obtienen 50% celulas normales, 25% monosomica y 25% trisomica
se obtienen 100% celulas trisomicas
se obtienen 25% celulas disomicas y 75% monosomicas
se obtienen 50% celulas monosomicas, 25% normales y 25% nulisomicas
Causas de la NO disyunción
quimicos, alcohol, drogas
Radiación, anomalía del huso mitotico
quimicos, radiación
Aunsencia de recombinación, drogas
¿CUÁL ES LA ÚNICA MONOSOMÍA COMPATIBLE CON LA VIDA?
KLINEFELTER (47)
Sd DOWN (21)
CRI DU CHAT (5)
TURNER (45)
TIPO DE ANOMALÍA ESTRUCTURAL DONDE LOS CROMOSOMAS INTERCAMBIAN FRAGMENTOS
inserción
translocación robertosoniana
translocación recíproca
inversión
cuales son los cromosomás más frecuentemente afectados en una translocación recíproca y su incidencia?
21 y 33 incidencia 1-500
22 y 14 incidencia 1-700
11 y 22 incidencia 1-250
11 y 22 incidencia 1-500
tipo de anomalía estructural donde se produce por la rotura de dos cromosomas acrocéntricos, con la posterior fusión de sus brazos largos
translocación recíproca
translocación primaria
translocación robertosoniana
translocación del brazo pettie
cual es la incidencia en una translocación robertosoniana?
1-500
1-350
1-1000
1-10
LOS CROMOSOMAS 13,14,15,21,22 SE CLASIFICAN COMO
Acrocentricos
Metacentricos
submetacentrico
paracentricos
LOS CROMOSOMAS 2-12 ,17, 18, X y Y SE CLASIFICAN COMO
submetacentricos
acrocentricos
metacentricos
pericentricos
LOS CROMOSOMAS 1, 3, 16, 19, 20 SE CLASIFICAN COMO
Acrocentricos
Metacentricos
submetacentricos
ipsicentricos
SON ENFERMEDADES EJEMPLARES DE MICRODELECIONES
Prader-Willi y de Angelman
Down y Turner
parkinson
cri du chat y pataw
¿que es una inversión cromosómica?
2 rupturas que afectas a 2 cromosomas
cuando cada brazo se rompe y se unen formando un anillo.
se intercala un segmento de un cromosoma a otro
reconfiguración de dos roturas que afectan a un único cromosoma
muestra la pérdida de un brazo con la duplicación del otro
inversión
inserción
anillo
isocromosoma
Puede definirse como la presencia en un individuo o en un tejido, de dos o más líneas celulares que difieren en su constitución genética pero que derivan de un único cigoto.
(a)
puede definirse como la presencia en un individuo de dos o mas líneas celulares genéticamente diferentes procedetes de más de un cigoto, con un origen genético diferente
(a)
ORIGEN DE LAS TRIPLOIDIAS
fallo en la maduración de la división meiótica en un ovulo o un espermatozoide.
Falla en la interfase de las celulas germinales
falla en la fase G0 de las celulas somáticas
falla en mitosis de las celulas somáticas
efectos en la placenta cuando ocurre una doble fecundación de un óvulo
incrementa = MOLA HIADITIFORME
se mantiene normal
disminuye
se hace chica
Efectos en la placenta cuando existe una adición de cromosomas maternos
aumenta
se mantiene normal
disminuye
se mantiene constante
