Paciente masculino de 4 años es evaluado por presentar episodios de hipoglicemia en periodos de ayuno. Al realizar una biopsia hepática se observa un agregado de dextrina límite, con poca elongación del glucógeno. Niveles de lactato se encuentran normal. Este paciente, probablemente presente:

Un niño de 3 años se presenta en la sala de emergencias con contracciones musculares involuntarias y sostenidas en sus brazos y piernas. El análisis del suero revela un nivel de calcio de 3.8 mg/dl y una disminución de la función inmune. En la orofaringe del paciente se observan placas blancas con eritema circundante. El médico puede raspar las placas con un depresor de lengua.

¿Qué región del ganglio linfático de este paciente se atrofiará?

Una madre lleva a su hijo de 7 años al pediatra con preocupaciones acerca de su creciente debilidad y torpeza. Aunque cuando era un bebé conoció todos sus primeros hitos motores, la madre recuerda que no pudo caminar solo hasta los 18 meses de edad. Actualmente, tiene cada vez más dificultades para mantenerse al día con sus compañeros durante el tiempo de juego. El examen de las extremidades inferiores revela reflejos patelares y de Aquiles normales, sensación normal y fuerza muscular de 3/5. Los músculos de la pantorrilla han aumentado de diámetro en relación con el resto de su cuerpo. El examen microscópico de una biopsia de este tejido muscular revela una amplia variación en el diámetro de las fibras musculares individuales y la necrosis degenerativa de algunas fibras musculares con fibras regeneradoras intercaladas. Aunque no se ve afectada, la madre afirma que tuvo un hermano "enfermizo" que murió a una edad temprana después de haber sido confinado a una silla de ruedas durante algún tiempo. Su esposo no tiene antecedentes de debilidad en su familia. Tiene 30 semanas de embarazo de una niña y le preocupa que este niño también pueda estar enfermo.

¿Cuál es la probabilidad de que la hermana del paciente desarrolle la misma afección que ha causado su debilidad?

Paciente masculino de 30 años asiste a consulta para seguimiento. El mismo comió hace 10 horas y no ha vuelto a ingerir ningún tipo de alimento esperando por “realizarse analíticas”. En este paciente, usted espera encontrar:

Paciente masculino de 6 años es traído a consulta por presentar escleras amarillentas desde hace 1 día. El paciente es de descendencia mediterránea, pero no padece de antecedentes importante, excepto porque hace 3 días inició tratamiento para infección de vías urinarias con Trimetroprín-sulfametoxazol. A nivel serológico paciente presenta bilirrubina total 4.2, bilirrubina directa en 1.0 e indirecta en 3.2. Los niveles de haptoglobian están disminuidos. En este paciente, usted espera encontrar:

Paciente masculino de 4 semanas de nacido se presenta a consulta de seguimiento. El mismo, al examen presenta ausencia de la sonrisa social. Al fondo de ojo, se observa que el cristalino está opaco. La madre refiere que el niño presenta comportamiento normal, come a sus horas y presenta de 5-6 cambios de pañal diario, al menos 2 con materia fecal en el. Al realizar análisis bioquímico, se observa aumento de galactosa en orina. Este paciente presenta:

Un bebé XY nace con una mutación en el gen SRY. ¿Cuál de las siguientes será la manifestación sintomática de esta mutación?

Paciente femenina de 3 años asiste a consulta con genetista referida por presentar facie tosca y gruesa, hiperplasia gingival, opacidad corneal, deformidad en mano de garra y niveles altos de enzimas hidrolíticas en plasma. Al observar este caso, usted sospecha que la causa más probable de este trastorno es:

Una mujer de 46 años de edad tiene deposiciones voluminosas, malolientes y voluminosas de nueva aparición que flotan en el agua en el inodoro. Afirma que su diarrea mejora cuando se

abstiene de comer. Una historia completa revela que el paciente es un consumidor de alcohol desde hace mucho tiempo y diabetes recientemente desarrollada que requiere insulina. El examen físico revela sensibilidad en la región epigástrica.

¿Cuál de los siguientes hallazgos sería más coherente con la causa más probable de la diarrea de este paciente?

Un niño de 3 años se presenta al pediatra con fiebre, sensibilidad facial y una secreción nasal verde. Al paciente se le diagnostica sinusitis y el médico señala que tiene antecedentes de episodios recurrentes de sinusitis. La radiografía del tórax se ordena debido a la fiebre; revela algunos bronquios dilatados y muestra el corazón situado en el lado derecho de su cuerpo. Se diagnostica un trastorno congénito. ¿Qué otro hallazgo tendría más probabilidades de tener este paciente?

Seleccione una:

En un experimento de la PUCMM se está analizando la expresión de diferentes genes. Al introducir un nuevo material genético en el citoplasma celular, se observa una inhibición de la apoptosis, mayor supervivencia celular y replicación descontrolada de la célula. En este experimento, se introdujo:

Paciente masculino de 10 meses de edad se presenta a consulta por dificultad en el logro de los hitos del desarrollo motor. El paciente levanta la cabeza, es capaz de acercar ambas manos a la línea media, se sienta solo, pero es incapaz de gatear. Al examinar el paciente, al fondo de ojo posee una retina pálida que respeta la mácula. El paciente tiene hepatoespenomegalia. Al realizar una biopsia de hueso se observa la siguiente imagen. ¿Qué sustancia se acumula en las células de este paciente?

Una estudiante universitaria de 19 años desarrolló dolor de garganta, petequias palatinas, esplenomegalia, fiebre y linfadenopatía generalizada después de que ella comenzó a salir con su primer novio serio. Los síntomas fueron autolimitados y duraron aproximadamente 2-3 semanas. Al presentarse en la clínica de salud del campus, una muestra de sangre da positivo para anticuerpos heterófilos y se le diagnostica una infección sintomática primaria por el virus de Epstein-Barr (VEB).

¿Qué células inmunes innatas desencadenan la apoptosis en las células huésped infectadas por virus?

Un hombre de 75 años es llevado al hospital por una debilidad repentina. La historia clínica pasada es importante para la dislipidemia, la diabetes mellitus y la hipertensión. También tiene una historia de 40 años de fumar. En el examen, su presión arterial es de 105/70 mm Hg y la frecuencia cardíaca es de 90 / min. Hay una debilidad de la neurona motora superior del lado izquierdo que afecta a las extremidades superiores e inferiores. Una tomografía computarizada urgente muestra una oclusión casi total de su arteria carótida interna derecha.

¿en qué territorio de la arteria cerebral es probable que se vea más afectado por la isquemia resultante el tejido cerebral?

Un hombre de 50 años se presenta a su médico debido a una pérdida de peso de 6.8 kg (15 lb) en el último mes, dolor epigástrico que se irradia a la espalda e ictericia. También se queja de enrojecimiento, hinchazón y sensibilidad de su extremidad inferior izquierda. Los estudios de laboratorio muestran un nivel de amilasa de 500 U / L, un nivel de lipasa de 300 U / L y un nivel de fosfatasa alcalina de 800 U / L.

¿Qué marcadores tumorales tienen más probabilidades de estar elevados en este paciente?

Un hombre de 58 años se presenta a su médico de cabecera por empeorar la tos, la falta de aliento y la pérdida de peso reciente. La radiografía de tórax muestra una masa en la periferia del campo pulmonar izquierdo. Las imágenes de TC de seguimiento y la biopsia posterior después de la cirugía torascópica asistida por video (VATS) son compatibles con un carcinoma de pulmón de células grandes no resecable cerca del bronquio principal izquierdo. Al analizar las opciones de tratamiento, el médico recomienda una terapia de combinación, que incluye una infusión de un anticuerpo monoclonal dirigido contra un factor celular involucrado en la proliferación y expansión de los vasos sanguíneos.

¿Contra cuál de los siguientes es probablemente este anticuerpo este dirigido?

Un hombre de 62 años ingresa en el hospital después de sentir una fuerte molestia subesternal. Afirma que el dolor comenzó hace varias horas y ocasionalmente se irradia a su brazo izquierdo. Informa que su abuelo paterno murió de un derrame cerebral a los 70 años y que su padre murió de un infarto de miocardio (MI) a los 65 años. Tiene un historial de 20 años de consumo de tabaco y niega el consumo de alcohol. Su pulso es de 180 / min, la presión arterial es de 80/60 mm Hg y la frecuencia respiratoria es de 36 / min.

Las medidas avanzadas de soporte vital se inician, pero no tienen éxito, y el paciente muere 2 días después. Se realiza una autopsia y se muestra la muestra de patología. ¿La imagen refleja cuál de los siguientes hallazgos?

Una mujer posmenopáusica de 60 años se presenta a su obstetra / ginecólogo con síntomas de sangrado vaginal anormal. El examen físico revela una masa discreta en el útero. La paciente se somete a una histerectomía.

Con base en la presentación de lapaciente, ¿cuál es el diagnóstico más probable?

Una mujer de 60 años se refiere a un oncólogo con adenopatía periférica indolora en las regiones cervical, axilar, inguinal y femoral. Ella ha tenido agrandamiento de los ganglios linfáticos que ha estado presente durante largos períodos de tiempo, pero los nodos han aumentado de tamaño en los últimos 5 años. Después de los estudios citogenéticos y la evaluación adicional, se le diagnostica un linfoma de linfocitos de tipo folicular. El análisis genético muestra una t (14; 18) translocación.

¿Cuál de las siguientes es la función de la proteína producida normalmente por el locus involucrado en el cromosoma 18?

Un fumador de 69 años se presenta con "visión doble’', debilidad muscular de la extremidad inferior que mejora con el esfuerzo y disminución de los reflejos tendinosos profundos. Los resultados de los exámenes neurológicos, cardiovasculares y oftalmológicos son negativos. La radiografía de tórax revela una lesión en el pulmón izquierdo. Un examen completo del cáncer revela metástasis en todo el cuerpo.

¿Cuál de las siguientes es la causa más probable de la diplopía y debilidad de este hombre?

Paciente femenina de 2 meses de nacida es traída a consulta por su madre, debido a que presenta olor extraño y que la madre percibe como “olor a ratón”. La niña presenta hitos del desarrollo retrasados, está pequeña para su edad, eccema cutáneo y la madre refiere que sufre de convulsiones. Al realizar estudios complementarios se muestra una elevación de fenilbutirato en orina. Esta paciente, al examen físico probablemente presentará:

Un niño de 3 años que estaba jugando con su hermano mayor, salta de un mueble al otro y su cabeza golpea el Wlo del mueble. La parte superior del párpado sangra profusamente, la madre lo lleva a urgencias donde el cirujano maxilofacial sutura y para el sangrado. En los próximos días, para iniciar el periodo de cicatrización, un mediador tisular secretado por plaquetas activadas y macrófagos induce remodelamiento vascular y migración de células del músculo liso, a la vez que estimula el crecimiento Fibroblástico para la síntesis de colágeno. ¿Cuál de los siguientes factores tisulares es el responsable?

En un laboratorio se están analizando alguno de los productos de inoamación. Se toma un tubo de ensayo con sangre de un paciente en fase aguda de una enfermedad, los eritrocitos cubiertos por Wbrinógeno poseen mayor densidad y precipitan a una mayor velocidad dentro del tubo. ¿En cuál de las siguientes usted espera encontrar este hallazgo?

Un masculino de 79 años despertó esta mañana con debilidad de extremidad izquierda superior e inferior, y desviación de la comisura labial del lado derecho. Luego de unas horas es llevado a urgencias donde se le realiza una tomografía computarizado que revela accidente cerebro vascular isquémico. Durante la isquemia las células deprivadas de oxígeno y nutrientes comienzan un proceso de autodestrucción. Este proceso es continuo y tiene una secuencia de pasos. ¿Cuál de los siguientes se observa cuando el daño es irreversible?

Paciente con 9 meses se presenta con contracción involuntaria de músculos. El paciente nació con defectos faciales, paladar hendido y tetralogía de Fallot. Al realizar radiografía de tórax se aprecia ausencia del timo. Probablemente, este paciente tiene:

Una mujer de 55 años con enfermedad por reoujo crónica visita a su gastroenterólogo en una cita de seguimiento. Dada la cronicidad de la enfermedad y el poco control por los medicamentos, el especialista decide realizar una endoscopia con biopsia. El reporte de patología es positivo para cambios en la arquitectura de las células del tercio inferior del esófago con disminución de células escamosas y

predominancia de células columnares. Los cambios descritos en el reporte de patología probablemente representan:

Se está realizando un análisis citogenético de una paciente con una probable anomalía cromosómica. Se analizan la estructura y el número de cromosomas y se encuentra que el paciente tiene un genotipo 47 XXX y presencia de dos cuerpos de Barr. Estos cuerpos se forman por:

Un niño de 2 años es llevado a una clínica debido a una gran masa abdominal unilateral e indolora que su madre notó mientras lo bañaba. Mientras realiza una biopsia guiada por ultrasonido, el técnico señala que los cálices renales están muy distorsionados por la masa. ¿Cuál de los siguientes es probablemente el origen de esta lesión?

Los estudios epidemiológicos ayudan a establecer patrones de incidencia, prevalencia, morbilidad, y mortalidad de enfermedades en las poblaciones, se hacen clasiWcaciones de acuerdo con características que incluyen la enfermedad de estudio por edad, sexo, raza, exposición, y otra característica de interés.

¿Según los datos recogidos a nivel mundial, cual es el cáncer más común?

Femenina de 22 años de edad sexualmente activa con múltiples parejas, visita a su ginecólogo luego de notar sangrado después de las relaciones sexuales. Durante el examen vaginal con espéculo, el médico nota una lesión acetoblanca que cubre un tercio del cérvix, procede a realizar colposcopia con biopsia. El resultado de patología revela células neoplásicas que presentan aumento del núcleo con relación al citoplasma, se preserva intacta la membrana basal.

¿Según la progresión neoplásica, en qué etapa de evolución se encuentra esta paciente?

Un paciente de 65 años de edad es ingresado vía emergencia por presentar una semana con tos productiva de esputo, fiebre, y dolor al respirar. La radiografía de tórax muestra una consolidación en el

lóbulo inferior derecho y una efusión pleural. ¿Se realiza análisis del fluido pleural, cuál de los siguientes usted espera encontrar?

Unos científicos están estudiando una molécula cuya función es mantener impermeable la membrana externa mitocondrial y por lo tanto prevenir la liberación del citocromo C desde la matriz mitocondrial interna. Esta liberación representaría un desastre celular que culminaría en apoptosis. ¿Estos cientíWcos están estudiando cuál de las siguientes?

Paciente femenina de 3 años, quien es traída a consulta por presentar episodios de heces fecales sueltas. La paciente ha presentado cambios en el comportamiento, según expresa la madre, además de que ha presentado un eccema cutáneo que le comienza a preocupar. En el análisis urinario se encuentran elevados los niveles de triptófano, valina, cisteína, prolina. Se muestra un defecto en el transporte de aminoácidos neutros. El diagnóstico de este paciente es:

Paciente femenina de 4 años es evaluado por infecciones a repetición. La paciente presenta piel de tez clara, linfocitosis con aumento de monocitos y debilidad neurológica. Se realizan análisis genéticos en donde probablemente se encuentre:

El patrón de herencia presentado en el siguiente pedigree, corresponde con:

emenina de 58 años acude a su médico de cabecera por presentar cambios en su patrón evacuatorio. Ella solía estar constipada la mayor parte del tiempo, pero los últimos dos meses tiene intercambios entre diarrea y constipación. Comenta que últimamente se siente muy cansada y sin apetito. Se realizan pruebas químicas básicas que demuestran anemia marcada. Se sospecha que esta paciente tiene un tumor y se indica tomografía abdominal que resulta positiva para un tumor primario

en el colon descendente.

¿Si ya este tumor ha metastatizado, cuál sería el órgano más común donde encontraríamos metástasis?

Paciente caucásico, de 18 años que asiste a consulta de seguimiento por presentar lesiones cutáneas. El paciente posee piel de tez muy clara, abundantes máculas hiperpigmentadas, con quemaduras que refiere el paciente es por estar expuesto al sol y ocurren incluso cuando la exposición es muy leve. El paciente se realiza análisis genéticos y se da consejería debido al aumento del riesgo de cáncer de piel. Este paciente posee aumento de dímeros de timidina en la piel. Este paciente posee mutación en:

El albinismo puede ser causado por una mutación en la enzima encargada de producir melanina, llamada Tirocinasa; pero también puede ser causada por otras entidades como fenilcetonutia, la cual es una disfunción al metabolizar la fenilalanina. El término genético correcto para este fenómeno, en el que mutación en diferentes genes dan un fenotipo similar, es:

Una mujer de 52 años se presenta a su médico con 3 semanas de ampollas en la piel y en la boca. Ella dice que cuando estas ampollas se rompen, dejan "puntos crudos" dolorosos. En el examen, se encuentran erosiones sensibles en su espalda y tronco. Se toma una biopsia de una de las lesiones. Inmunoouorescencia directa contra lgG en la muestra de biopsia se muestra en la imagen.

Un hombre de 33 años llega a la emergencia con un dolor en epigastrio que irradia a espalda en forma de cinturón. El dolor empeora si el paciente está en posición decúbito supino. Al examen físico se observa un paciente agudamente enfermo, con distrés respiratorio y mucosas secas. A su llegada tiene los siguientes signos vitales: TA: 90/60 mmHg, FR: 22/min, FC: 108/min, T: 38C. El paciente tiene antecedentes de alcoholismo crónico, niega tabaquismo y uso de drogas ilícitas. El examen abdominal no revela equimosis, arañas vasculares, ascitis, cambios en la coloración de la piel. Las células del órgano dañado liberan una enzima que degrada los triglicéridos liberando ácidos grasos que se unen al calcio. ¿Cuál es el tipo de necrosis más probable en este paciente?

Paciente de 25 años es ingresado por pancreatitis aguda. El paciente presenta múltiples xantomas a nivel cutáneo y refiere que es el tercer episodio de pancreatitis en el año. A nivel serológico presenta aumento de quilomicrones, triglicéridos y colesterol. Este paciente, probablemente presenta deficiencia de:

Una mujer afroamericana de 35 años fue sometida a una tiroidectomía por presentar carcinoma papilar de tiroides. El postoperatorio transcurrió sin complicaciones. La paciente regresa a una cita de seguimiento y el siguiente hallazgo en la exploración física llama la atención de su médico. ¿Qué desorden está padeciendo la paciente?

los virus oncogenenicos actúan a través de una variedad de mecanismos. Algunos introducen los oncogenes directamente en las células huésped, mientras que otros obligan a las células a sufrir repetidamente ciclos de proliferación que eventualmente se vuelven no regulados. Aun otros introducen el potencial oncogénico manipulando la estructura cromosómica a través de delecciones o translocaciones. Cual de los siguientes virus causa neoplasia al inactivar los genes supresores de tumores como p53 y rb?