Font size
WorksheetsGenetica moleculară umană și medicală
Total questions: 22
Worksheet time: 33mins
Efectuarea unui cariotip NU se recomandă în
debilități mintale de cauză neprecizată
tulburări de sexualizare
boli monogenice
sindroame plurimalformative
Enumerați 5 caractere monogenice (100% ereditare) utilizate în criminalistică și în medicina legală pentru identificarea persoanei sau pentru expertiză
Mutația punctiformă afectează
o genă
un cromozom
o nucleotidă (bază azotată)
întreg genomul
Care din următoarele caractere utilizate în criminalistică pentru identificarea persoanei nu are determinism monogenic (100% ereditar)?
grupele serice
caracter secretor
grupe tisulare HLA
caracterele morfologice faciale
Care dintre afirmațiile despre structura genei în concepția actuală nu este adevărată
are o structură fragmentară
prezintă regiuni laterale reglatoare
are un cadru de lectură central alcătuit din exoni și introni
regiunile codante se numesc introni iar cele necodante exoni
Afirmați falsă este
bolile monogenice pot fi numite și erori înnăscute de metabolism sau enzimopatii dacă proteina afectată de mutația genetică este o enzimă
peste 50% din avorturile spontane în primele săptămâni de sarcină sunt datorate anomaliilor cromosomice incompatibile cu supraviețuire prezente la embrion
anomaliile congenitale pot fi de natură monogenică, cromosomică și multifactorială
diabetul zaharat, astmul bronșic, cancerele sunt boli multifactoriale
albinismul este o boală cromozomică cu transmitere legată de x recesivă
Care din următoarele nu reprezintă o tehnică de genetică moleculară utilizată pentru efectuarea profilului ADN (amprenta genetică) în genetica judiciară?
extragerea ADN-ului din materialul recoltat la locul faptei
electroforeza proteinelor
amplificarea ADN-ului extras- reacția de polimerizare în lanț (PCR)
secvențierea ADN-ului amplificat
genotiparea STP și interpretarea rezultatelor amplificate
Descifrarea completă a succesiunii de baze azotate dintr-o probă de ADN se realizează prin tehnica
cariotipul
PCR
cromatinei sexuale
secvențierea enzimatice
studiul polimorfislului fragmentelor de restricție (RFLP)
Enumerați 5 sindroame produse de anomalii cromosomice de număr la on și scrieți cariotipurile lor principale
Efectuarea unui cariotip nu se recomandă în
debilități mintale de cauză neprecizată
sterile intersexuale
malformații congenitale izolate
evaluarea efectului mutagen al radiațiilor ionizante
Care din următoarele caractere utilizate în criminalistică pentru identificarea persoanei nu are determinism monogenic (100% ereditar)?
grupele serice
caracterul secretor
grupele tisulare HLA
dermatoglifele
Care dintre afirmațiile despre structura genei în concepția actuală nu este adevărată
are o structură fragmentară
prezintă regiuni laterale reglatoare
are un cadru de lectură central alcătuit din exoni și introni
gena reprezintă cea mai mică unitate de informație ereditară
Afirmația falsă este
boliile monogenice pot fi numite și numite și boli moleculare dacă se cunoaște proteina afectată de mutația genică
peste 50% din avorturile spontane în primele săptămâni de sarcină sunt datorate anomaliilor cromosomice incompatibile cu supraviețuirea prezinte la embrion
anomaliile congenitale sunt doar de cauză cromosomică
diabetul zaharat, hipertensiunea, boala coronară sunt boli multifactoriale
hemofilia este o boală monogenică cu transmitere legată de X recesivă
Care din următoarele nu prezintă o tehnică de genetică moleculară utilizată pentru efectuarea profilului ADN (amprenta genetică) în genetica judiciară?
extragerea AND-ului din materialul recoltat la locul faptei
amplificarea AND-ului extras-reacția de polimerizare în lanț (PCR)
secvențierea AND-lui amplificat
efectuarea cariotipului
genotiparea STR și interpretarea rezultatelor amplificării
Amplificarea enzimatica a ADN-ului extras din probele biologice se realizează prin tehnica
cariotipului
PCR
cromatinei sexuale
secventierii
polimorfismului fragmentelor de restrictie (PFLP)
Afirmația corectă este
radiațiile ionizante sunt doar factori mutageni și cancerigeni, nu și teratogeni
majoritatea chimioterapicelor citostatice sunt mutagene, cancerigene și teratogene
infecțiile cu virus grupal, cu rubeola și Toxoplasma nu sunt factori teratogeni
aditivii alimentari sunt teratogeni
radiațiile ionizante sunt doar factori mutageni și teratogeni nu și cancerigeni
Afirmația falsă este
ecogenetica studiază variația răspunsului interindividual la factorii de mediu fizici, chimici și biologici cauzate de polimorfismele genetice individuale
principalele enzime drog metabolizatoare responsabile de variația răspunsului la medicamente sunt reprezentate de citocromii hepatici
nutrigenetica este o ramură a ecogeneticii
după finalizarea Human Genome Project farmacogenetica este tot mai des numită farmacogenetică
spre deosebire de genetica ecologică, ecogenetica studiază fondurile de gene ale diferitelor populații umane, migrațiile genelor și rolul în evoluția umană
Enumerați 5 boli monogenice umane și precizați care au transmitere legată de cromosomul X
Care din următoarele caractere utilizate în criminalistică pentru identificarea persoanei nu are determinism monogenic (100%)
grupe sanguine
caracterul secretor
culoarea pielii
grupele tisulare HLA
Câți cromosomi sunt în grupa G la om
5 la femei
5 la bărbat
4 la bărbați
16 la femei
15 la bărbat
Celulele somatice ale unui individ cu cariotipul 49, XXXYY prezintă
2 corpusculi Barr și 1 corpusculi F
2 corpusculi Barr și 1 corpuscul F
1 corpuscul Barr și 2 corpuscul F
2 corpusculi Barr și 2 corpusculi F
nici un corpuscul Barr și corpuscul F
Care din următoarele cariotipuri corespunde unui bărbat care are un cromosom X în plus (sdr. Klinefelter) o constricție secundară accentuată pe brațul lung al crs. 16 și o translocație între cromosomii 2 și 8?
47, XXY, t(2,8),16qh+
47,XXXY, t(2,8),16ph+
46,XXY, t(2,8) 16qh+
47XXY, tr(2,8), 16ph+
