¿Qué tipo de estudios solicitaría para apoyar su diagnóstico en la paciente anterior?

Lactante de 1 año de edad, hija de padres consanguíneos (primos hermanos) aparentemente sanos, con hermana de 6 años de edad, aparentemente sana; habitan en zona rural. Hospitalizada a los 2 meses por influenza A. Su segunda hospitalización ocurrió a los 8 meses por meningoencefalitis viral e infección de vías urinarias por E. coli con evolución mala. En la segunda punción se aisló Neisseria meningitidis, pero después ha cursado con varios cuadros de infecciones graves, incluso dos cuadros de sepsis y uno de osteomielitis, por lo que se inicia su abordaje amplio. Éste reporta valores de inmunoglobulinas normales, por lo que se decide cuantificar la función de todo el sistema del complemento, que revela CH50 bajo. ¿Por qué es importante realizar este estudio a la paciente?

Mujer de 33 años de edad con 5 años de evolución con manifestaciones cutáneas como fotosensibilidad, lesiones eritematosas-escamosas, redondeadas o de forma irregular, de borde limitado y con centro más activo, la mayoría en espalda y alguna en cuero cabelludo, con alopecia. Se le realizó una biopsia, la cual reporta lupus discoide. Previamente se efectuaron estudios, cuyos resultados fueron: biometría hemática completa, examen general de orina, FR, electroforesis de proteínas del suero normales; anticuerpos antinucleares (ANA) 1:160, anti Ro, anti La, DNA nativo normales; CH50 bajo, C3, C4 y C5 normales y C2 muy bajo. ¿Qué vía del complemento está afectada en esta paciente?

Lactante varón de 6 meses de edad que ingresa al servicio de pediatría por presentar fiebre de 39 °C, rigidez de nuca, crisis convulsivas, vómito y ataque al estado general. Se le realiza punción lumbar y se aísla Neisseria meningitidis, por lo que se toma biometría hemática, la cual reporta leucocitosis con neutrofilia. El perfil de inmunoglobulinas es normal. Se toma CH50, que es ligeramente bajo; C4, C3 y C2 también son normales, pero las proteínas C5, C6789 están muy bajas, por lo que la alteración se encuentra en:

Lactante masculino de 35 días de vida es llevado a consulta por presentar una onfalitis y fiebre elevada; a la exploración física se observa que aún no se le ha caído el cordón umbilical. Su biometría hemática reporta leucocitosis de 35 000 células con predominio de neutrófilos. ¿Cuál es su sospecha diagnóstica?

¿Qué defecto del complemento puede presentar el paciente anterior?

Un niño de 16 meses ingresa al hospital por cuadro de decaimiento de 3 días de evolución. Como antecedente de importancia cursó con un cuadro diarreico con sangre. Antecedentes personales negativos, ni consanguinidad de padres. Al ingreso con signos vitales normales, incluso temperatura. A la exploración física sólo palidez intensa. En sus exámenes de laboratorio se reporta en uroanálisis proteinuria y hematuria, en la BH con anemia severa y trombocitopenia; la morfología de la serie roja en sangre periférica mostró abundantes esquistocitos y reticulocitos (12.7 %). La función renal con elevación de azoados, bilirrubina total elevada y haptoglobina baja, prueba de Coombs directa e indirecta negativa y LDH muy elevada. El coprocultivo fue positivo a C. jejuni. Con base en estos datos puede sospecharse:

¿Qué tipo de defecto del complemento presenta el paciente anterior?

En relación con la pregunta anterior, ¿cuál es la vía del complemento que regula el factor H?