Дитина, хвора на фенілкетонурію, страждає на розумову відсталість. Який механізм буде головним у розвитку пошкодження центральної нервової системи? 

У хворого відмічається підвищена чутливість шкіри до сонячних променів. При стоянні сеча набуває темно-червоного кольору. Яка найбільш імовірна причина такого стану? 

При якій рідкісній хворобі розвиваються такі вади серця як коарктація аорти та дефекти шлуночкової перегородки?

Що є симптомами синдрому Вампіра?

За яким типом успадковується муковісцидоз, який проявляється не у кожному поколінні, жінки та чоловіки успадковують ознаку однаково часто, здорові батьки однаковою мірою передають ознаку своїм дітям?

У дитини 6 місяців уповільнений моторний та психічний розвиток, збліднення шкірних покривів, волосся й райдужної оболонки очей, позитивна проба з 5% розчином трихлороцтового заліза. Яке з указаних спадкових захворювань виявлено в дитини? 

Мати звернулася до лікаря: у дитини 5 років під дією сонячних променів на шкірі з’являються еритеми, везикулярний висип, дитина скаржиться на свербіж. Дослідження крові виявили зменшення вмісту заліза в сироватці крові, збільшення виділення з сечею уропорфіриногену І. Найбільш імовірною спадковою патологією в дитини є: 

Вагітній жінці було призначено знеболюючі лікарські препарати, що спровокувало прояви у дитини спадкового захворювання - гострої мінливої порфірії, при якій має місце недостатність уропорфіриногенсинтази. Який проміжний продукт синтезу гему екскретується з сечею у таких хворих?

Захворювання, що розвивається в результаті мутації гена, який знаходиться в довгому плечі 7-ї хромосоми й передається за аутосомно-рецесивним типом

Пацієнт 33 років, хворіє 10 років. Періодично звертається до лікаря зі скаргами на гострий біль у животі, судоми, порушення зору. У його родичів спостерігаються подібні симптоми. Сеча червоного кольору. Госпіталізовано з діагнозом: гостра переміжна порфірія. Причиною захворювання може бути порушення біосинтезу:

У здорових батьків народився син, хворий на фенілкетонурію, але завдяки спеціальній дієті він розвивався нормально. 3 якою формою мінливості пов'язаний його нормальний розвиток? 

Пацієнт схильний до розвитку хронічного запального процесу у бронхах, спостерігаються хронічний обструктивний бронхіт, часті пневмонії, бронхоектази, емфізема легень, легеневе серце. Який найбільш вірогідний діагноз?

Що є причиною виникнення синдрому Хатчінсона – Гілфорда?

Фенілкетонурія успадковується як аутосомна рецесивна ознака. У родині, де батьки здорові, народилася дитина, хвора на фенілкетонурію. Які генотипи батьків?