Relativo a cualquiera de los 22 pares de cromosomas de la mayoría de las células humanas, estos se numeran del 1 al 22. Los cromosomas sexuales (X y Y) responsables del sexo femenino o masculino no se clasifican como cromosomas autosómicos.

es una de las formas en que un rasgo o una afección genética pasa de padres a hijos. El niño presenta la afección genética cuando hereda dos copias de un gen mutado (cambiado), una del padre y otra de la madre. Por lo general, la madre y el padre no presentan la afección que se hereda. Se dice que la madre y el padre no afectados son portadores porque cada uno tiene una copia del gen mutado que puede pasar a sus hijos.

Este tipo de herencia se refiere a las afecciones genéticas asociadas a mutaciones en los genes del cromosoma X. Un varón que presenta una mutación de este tipo se verá afectado siempre, ya que solo tiene un cromosoma X. Una mujer que presenta una mutación en un gen de uno de los cromosomas X, pero tiene un gen normal en el otro cromosoma X, por lo general no se ve afectada.

se refiere a que las mutaciones que causan la enfermedad se encuentran en alguno de los otros 22 cromosomas que no define el sexo biológico de la persona.  

Aunque es muy poco frecuente, también existe la posibilidad de que la mutación que desencadena la enfermedad no esté en el padre y/o la madre. Se da el caso en que la mutación aparece por primera vez, de manera espontánea, en el feto.

significa que una sola copia del gen con la mutación (de uno de los progenitores) es suficiente para que el trastorno se manifieste. Los hijos de una persona afectada tienen una probabilidad del 50% de ser afectados por ese trastorno

se refiere a determinados patrones acerca de cómo se transmiten los rasgos de los padres a los hijos.Estos patrones generales fueron establecidos por el monje austríaco Gregor Mendel, quien llevó a cabo miles de experimentos con plantas de guisantes en el siglo XIX. Los descubrimientos de Mendel acerca de cómo se transmiten los rasgos (como el color y la forma) de una generación a la siguiente introdujeron el concepto de los modos de herencia dominante y recesivo.

se refiere a un rasgo o variantes codificados en el ADN y transmitidos de los progenitores a la descendencia durante la reproducción. La herencia está determinada por las reglas de la genética mendeliana.

estos rasgos pueden ser adquiridos o heredados y pueden ser causados por el ambiente compartido. Cuando los genetistas usan la palabra "hereditario", sólo se refieren a la transmisión vertical de rasgos atribuibles a los genes.

Es una tabla que representa la herencia de un rasgo o afección a lo largo de generaciones de una familia. Muestra en particular las relaciones entre miembros de una familia y, cuando se dispone de la información, indica cuáles individuos tienen un rasgo de interés.

se refiere a información sobre las personas de las que desciende biológicamente un individuo, incluidas sus relaciones genéticas. La información genética se puede combinar con información histórica para inferir dónde vivieron los ancestros remotos de una persona.

se refieren al registro de enfermedades y afecciones de salud de una persona y los familiares biológicos de la persona, tanto vivos como muertos, pueden ayudar a determinar si alguien tiene un mayor riesgo de tener o desarrollar ciertas enfermedades, trastornos o afecciones. Se suele registrar trazando el linaje (o árbol genealógico) que ilustra las relaciones entre las personas.

es un familiar que tiene en común aproximadamente la mitad de su información genética con otras personas específicas de su familia. Incluyen los progenitores de una persona, sus hermanos y hermanas y sus hijos.

son también conocidos como gemelos homocigotos o gemelos monocigotos. Son resultado de que la fertilización de un solo óvulo se escinde en dos. Los gemelos idénticos comparten todos sus genes y son siempre del mismo género.

se producen por la fertilización de dos óvulos en el mismo embarazo. Comparten la mitad de sus genes, como cualquier otro tipo de hermanos. Los mellizos pueden o no ser del mismo género.

Esta clase de individuo es aquel que posee dos alelos iguales de un gen para un caracter en especifico. En el caso de los conejos, si un conejo recibe los dos alelos marrón será homocigoto para el color marrón, y si tiene dos alelos albino, será homocigoto para el color albino.

Esta clase de individuo es aquel que posee alelos diferentes para una determinada característica. Siguiendo con el ejemplo del color del pelaje de los conejos, cuando un conejo tiene un alelo marrón y un alelo albino, el conejo será heterocigoto para el color marrón.

es cada una de las dos o más versiones de un gen. Un individuo hereda dos para cada gen, uno del padre y el otro de la madre. Se encuentran en la misma posición dentro de los cromosomas homólogos. Este término fue usado originariamente para describir variaciones entre los genes, ahora también se refiere a las variaciones en secuencias de ADN no codificante (es decir, que no se expresan).

Esta clase de característica, se expresa cuando se combinan 2 alelos iguales que expresan el fenotipo dominante. Por ejemplo, el color marrón de los ojos humanos es un caracter dominante, si la persona tiene los 2 alelos para el marrón, sera....

Existen ciertas combinaciones de alelos que sólo pueden expresarse cuando son homocigotas. Esto lo encontramos en los alelos recesivos, versiones de genes que no se expresan cuando existe otro gen dominante. Por ejemplo, en el grupo sanguíneo ABO en los seres humanos, el alelo O es recesivo. Esto quiere decir que las personas con el tipo de sangre O son homocigotas, tienen dos alelos O (OxO).

En el caso de los humanos, el tipo de grupo sanguíneo ABO en los glóbulos rojos también es un buen ejemplo para explicar cuando un carácter es homocigoto o heterocigoto. El gen para el grupo sanguíneo tiene tres alelos: A, B y O. Ejemplos de heterocigotos