NEW
Font size
WorksheetsТұқым қуалайтын аурулар
Total questions: 10
Worksheet time: 5mins
Марфан синдромының гендегі орналасуы
15q
15q 21
10q
10q 20
Марфан синдромының тұқым қуалау түрі
Аутосомды - доминантты
Аутосомды- рецессивті
Х тіркескен рецессивті
Х тіркескен доминантты
Нейрофиброматоздың фенотиптік белгілері
Ісіктердің пайда болуы
Буындарының иілгіштігі
Бойының қысқа болуы
Көздерінің шығынқы болуы
Нейрофиброматоз синдромының геннің орналасуы
7 хромосома
12 хромосома
21 хромосома
17 хромосома
Тай - Сакс ауруы ересектерде қай жаста дамиды
35-40
45-50
25-30
30-40
Тай- Сакс ауруы қай елдерде жиі кездеседі
Япония, Корея
Африка, Малайзия
Ашкенази еврейлерінде , ирландиялық американдықтарда
Ангола, Багамдар
Ахондроплазия синдромының таралуы
1 : 100000
1 : 1000
1: 2500
1:100
Ахондроплазия ауыратын адамның бойы
190-200
120-130
130-140
150-160
Фенилкетонурия синдромының белгілері
Тері, шаш , көз пигментациясының әлсіз болуы
Қолдарының ұзын болуы
Бұлшықеттік гипотония
Бұлшықеттік атрофия
Фенилкетонурия синдромы алғаш рет нешінші жылы сипаттап жазылды
1940
1934
1930
1928
