WorksheetsAlbinismo
Total questions: 15
Worksheet time: 8mins
¿Qué patrón de herencia tiene el albinismo oculocutáneo?
Autosómica dominante
Autosómica recesiva
Ligada a cromosoma X
Herencia mitocondrial
Poligénico
¿Qué enzima está afectada en el albinismo oculocutáneo tipo 1?
Tirosinasa
GTPasa
Acetilcolinesterasa
Pepsina
Catalasa
¿Cuál es el locus del gen afectado del albinismo OCA 1?
11q14-q21
12p21-p26
15q10-q14
18q20-q24
10p13-p16
¿Cuál es el defecto primario en el albinismo?
Falta de melanocitos
Ausencia de pigmento en los ojos
Falta de producción de melanina
Hiperactividad del sistema inmunológico
Anomalías en la estructura ósea
¿Qué subtipo es conocido como el fenotipo de albino característico?
Albinismo OCA1A
Albinismo OCA1B
Albinismo OCA2A
Albinismo OCA3
Albinismo OCA4
¿De qué color se puede encontrar el iris del tipo OCA1A de albinismo?
Rojizo
Pardo-verdoso
Marrón
Azul
Verde
¿Cuál es la manifestación cutánea que presentan los pacientes con albinismo con la exposición a rayos UV?
Dermatitis por contacto
Úlceras por presión
Equimosis
Queratosis
Psoriasis
Los pacientes con albinismo tienen un riesgo elevado de presentar cáncer de la piel, ¿Cuáles son los dos tipos que se presentan con más frecuencia en estos pacientes?
Melanoma y carcinoma de células basales
Carcinoma de células de Merkel y linfoma de linfocitos T
Carcinoma de células basales y carcinoma de células escamosas
Carcinoma de células escamosas y melanoma
Carcinoma de células escamosas y carcinoma de células de Merkel
¿Qué tipo de albinismo afecta al quiasma óptico?
OCA1A
OCA1B
OCA2
OCA3
OCA4
¿Cuál es locus del gen afectado en el albinismo OCA2?
15q12-q13.1
16p12-p13.1
12q9-q16.3
11p15-19
17q5-q15
¿Cuál de los siguientes enunciados es una característica de Albinismo OCA2?
Ausencia total de producción de melanina
Ojos rojizos
Es la variedad que tiene mayor número de complicaciones
Piel blanco cremosa que oscurece con el tiempo
Es posible el bronceado en estos pacientes
¿Cuál es el patrón de herencia en el albinismo OA?
Autosómica dominante
Autosómica recesiva
Ligada a cromosoma X
Herencia mitocondrial
Poligénico
¿Cuál es el locus del gen afectado en el albinismo OA?
Xp22.3
18p19.2
Xq11
19q17.1
15p16.2
Elige la respuesta correcta acerca de albinismo OA:
En el albinismo OA el sexo femenino presenta una mayor prevalencia que el sexo masculino
La única afectación clínica que tienen estos pacientes es la ausencia o disminución de la pigmentación
Los hombres son portadores del albinismo OA
Las manifestaciones oftalmológicas se presentan en <5% de los casos
El 100% de las mujeres nacidas de padres con albinismo OA serán portadoras
¿Cuál de las siguientes afirmaciones es correcta con respecto a la protección solar en personas con albinismo?
No necesitan usar protector solar debido a su baja producción de melanina
Solo necesitan usar protección solar en verano y días soleados
Deben usar protección solar diariamente, incluso en días no tan soleados
No deben exponerse al sol bajo ninguna circunstancia
Pueden broncearse de manera segura sin protección solar
