NEW
Font size
WorksheetsМЕДБИОЛОГИЯ СЕССИЯ 304-350
Total questions: 47
Worksheet time: 24mins
Химиялық мутагендер:
фармакологиялық заттар, пестицид
вирустар, саңырауқұлақтар
микроағзалар, саңырауқұлақтар
рентген сәулесі, радиоактивті заттар
ультракүлгін , иондаушы сәулелер
Физикалық мутагендер:
рентген сәулесі, радиоактивті заттар
дәрілік заттар, пестицид
пестицид, химиялық қосылыстар
химиялық қосылыстар, пестицид
химиялық қосылыстар, гербецидтер
Биологиялық мутаген:
дәрілік заттар, пестицид
пестицид, химиялық қосылыстар
химиялық қосылыстар, пестицид
химиялық қосылыстар, гербецидтер
вирустар, саңырауқұлақтар
Хромосомалық аурулар бөлінеді:
санының өзгеруінен туындайды
түсінің өзгеруінен туындайды
иығының өзгеруінен туындайды
қанықтығын өзгеруінен туындайды
ашықтығын өзгеруінен туындайды
Скрининг – бағдарламалары:
жаппай скрининг
халықты скрининг
елеу (скриниг)
психофизикалық скринингі
неонатальды скрининг
. Қара белгі доминантты. Екі қара тұқымды өсімдіктерді будандастырғанда қара түсті тұқымдар алынған. Олардың ата енелерінің генотипі:
Аахаа
аахаа
Аахаа
аахАа
ААхАа
ДНҚ−ны «тігу» үшін пайдаланатын ферменттер:
гормон
лигаза
аминқышқыл
митохондрия
хеликаза
Гендік инженерияның негізгі шарттарының бірі
рекомбинантты ДНҚ құрастыру
гормонды жетілдіру
аминқышқылдарды бөліп алу
қоректі жасушаларды талдау
дәрі−дәрмектің сапасын тексеру
Гипертрихоз- У хромосомамен тіркес тұқым қуалайтын белгі әкесінде гипертрихоздың белгісі бар отбасында мұндай ауру жоқ, балаларында кездесу жиілігі:
мүмкін емес
мүмкін
жарты баласында
екі баласында
барлығы сау
Сұр шыбын мен қара шыбынды будандастырғанда барлық ұрпағының денелері сұр түсті болған. Сұр түсті белгі:
қарапайым
күрделі
гетерозиготалы
рецессивті
доминантты
Адамда алты саусақтың болуын доминантты геннің, ал бес саусақтың болуын рецессивті геннің анықтайтыны белгілі. Ата-анасының екеуі де гомозиготалы алты саусақты отбасында бес саусақты баланың туылу жиілігі:
болады
мүмкін
болмайды
белгісіз
бәрі бес саусақты болады
ДНҚ молекуласының бұзылған құрылымдарының қайта қалпына келуі:
редупликация
полимераза
балдырлар
репарация
генокопия
ДНҚ-ны кесінділерге бөлшектеу мына ферменттер көмегімен жүргізіледі:
лигаза
полимераза
праймаза
хеликаза
рестриктаза
Гендердің әрекеті нақтылы болады және олардың бірнеше жіктелу жүйесі белгілі:
экзогенді
эндогенді
жартылай летальды
полигенді
моногенді
Даун синдромының кариотипі:
46, ХО
47, 21+
45, 18+
44, ХХО
45, УО
Халық денсаулығының мынанша пайызы генетикалық факторға байланысты:
25-30 %
80%
40-45%
18-20%
7-8%
. Қара түсті А гені, сұр түсті В гені анықтайды. А гені В геніне эпистазды, зиготада доминантты гендердің екеуі де жоқ болса, дәннің түсі ақ болады. Мына ааВв генотиптегі дәннің түсі:
ақ
қара
сұр
қызыл
қоңыр
Суреттегі синдом белгісі::
клайнфельтр синдромы
даун синдромы
мысық айқай синдромы
патау синдромы
шерешевский-Тернер синдромы
Адамда болатын түрлі белгілер мен қасиеттердің немесе аурулардың тұқым қуалауын, оның шыққан тегіне қарай зерттеу:
цитогенетикалық әдіс
егіздік әдіс
биохимиялық әдіс
генеологиялық әдіс
модельдеу әдісі
Адамның тіркесу тобы тең:
4
7
10
12
23
Науқас ер кiсiге цитогенетикалық зерттеу жүргiзгенде кариотипi 47 ХХУ болған. Тұқым қуалайтын аурудың түрі:
Даун синдромы
Шершевский-Тернер синдромы
Патау синдромы
Клайнфельтер синдромы
Эдвардс синдромы
Ауруды цитогенетикалық тексеруден өткiзгенде оның кариотипiнiң формуласы 47,21+ болған. Тұқым қуалайтын ауру түрі:
Патау синдромы
Эдвардс синдромы
даун синдромы
Шершевский-Тернер синдромы
Клайнфельтер синдромы
Асбұршақ тұқымының қара түсін анықтайтын А гені, ақ түсін анықтайтын а генін қарағанда доминантты мына жолмен ААхАа будандастырып алынған ұрпақтың түсі болады:
ақ
қара
ала
түссіз
ақ және қара
Моногенді аурулардың кең тараған түрінде әр жаңа туылған балаға шаққанда популяцияда кездесу жиілігі:
1:10000
2:2000
3:1000
3:100
4:100000
Бағдарламалар арқылы кейбір аурулармен ауру мүмкіндігі жоғары адамдарды табу мақсатымен жүргізілетін әдіс:
скрининг
санақ
хорион биопсия
кардоцентез
амниоцентез
Белгілі ареалда таралған, өзара еркін будандаса алу қабілеті бар түр ішіндегі ағзалар тобы:
микроэволюция
генофонд
полиморфизм
изолят
демдер
Генетикалық тестілеу немесе генодиагностика мына мақсатта қолданылады:
Ауруларды диагностикалау
рак (ісік) ауруларының пайда болу процесін анықтау
мутацияның пайда болуына алып келетін факторларды анықтау
қауіпті бағалау
науқасқа кеңес беру
Мына берілген кариотиптерде дальтонизм және гемофилия ауруымен ауыратын ер адамның генотипі берілген:
ХНХН
ХНХ
ХhУ
ХУ
ХXd
Моногенді аурулар Мендель заңдарына сәйкес, олардың тұқым қуалау типі:
аутосомалық-доминантты
экзогенді
рецессивті
доминантты
гетеросомалық
Аутосомалық доминантты ауруға жататын ахондроплазия ауруының негізгі белгілері:
бойы ұзын болады
ұзын сүйектердің өсуі тежеледі
аяқ сүйектері қисық болады
мойын сүйектері ұзын болады
эпители тері жабыны жұқа болады
Хромосомалық ауру түріне жататын Даун синдромының негізгі белгілері:
бойы ұзын болады
ұзын сүйектердің өсуі тежеледі
ақыл – есінің туа біте кем болады
омыртқа сүйектері қисық болады
эпители тері жабыны жұқа болады
Клайнфельтер синдромы ер адамдарда кездеседі. Оның негізгі белгілері:
бұлшықеттері нашар дамыған
ұзын сүйектердің өсуі тежеледі
бойлары аласа, шүйдесі тегіс
омыртқа сүйектері қисық болады
эпители тері жабыны жұқа болады
Шежіре құрастыру әдістің мәні-шежірелік байланыстарды анықтап, ұрпақ қатарында туыстар арасында белгінің таралуын анықтау.Ол мына кезеңдерден тұрады
мәліметтерді жинау
егіздерді анықтау
биохимиялық талдау жасау
генеалогиялық талдау
заттардың алмасуының деффектісін анықтау
МГК негізгі міндеті – кеңеске келген жанұяға медико-гентикалық болжам беру. Ол мына элементтен тұрады:
ауруды дәл анықтау
шежіре құрастыру
генеалогиялық талдау
хромосоманы зерттеу
заттардың алмасуының деффектісін анықтау
Егіздік әдіс бұл белгінің тұқым қуалауын әртүрлі егіз түрлерінде зерттеуге негізделген және оның 2 түрін ажыратады:
мутантты
монозиготалы
рецессивті
доминатты
полизиготалы
Тұқым қуалайтын ауруларды алдын алудың келесі түрлері:
мутантты генін анықтау
қалқанша безі сөлінің бөлінуін анықтау
медико-генетикалық кеңес
психологиялық кеңес
зат алмасу бұзылыстарын анықтау
Қауіпті топқа яғни медико-генетикалық кеңесті қажет ететіндерге келесі адамдар жатады:
созылмалы бронхидке шалдыққан адамдар
буын аурулары бар адамдар
әр түрлі ұлт өкілінің некелесу
35 жастан асқан әйелдер мен 40 жастан жоғары ер адамдар
қарт кісілер
Ата анасы гетерозиготалы болған жағдайда, олардан қандай балалар туылады:
1 гомозиготалы
2 гомозиготалы
3 гомозиготалы
4 гомозиготалы
4 гетерозиготалы
Дальтоник ер адамның (рецессивті гені Х хромосомасында орналасқан) қандай жағдайда қызы дальтоник болады:
көру қабілеті жақсарады
жартылай көреді
әкесі дальтоник
інісі дальтоник
атасының қабілеті жақсарады
Аурудың бойы қысқа, көкіректері «қалқан» тәріздес, мойынында «қанат» тәріздес қатпары бар, терісінде көптеген қалдары болады. Аурудың синдромы:
Даун
Шершевский Тернер
Клайнфельтер
Эдвардс
Патау
Биотехнология саласын зерттейтін объектілер:
микроағзалардың штаммдарын алу
гибридтеу әдісін алу
жыныссыз жолмен көбейту
ұқсас ұрпақтар алу
генетикалық көшірмелерін алу
Генотипі бірдей жеміс ағашын екі түрлі ортада өсіргенде, олардың біреуінің жапырақтары, жемістері майда, екіншісі ірі болып шығады:
генотиптік
фенотиптік
комбинативтік
мутациялық
хромосомдық
Сары түстi асбұршағын жасыл түстi асбұршағымен будандастырғанда, бiрiншi ұрпақ түгел сары болған. Жасыл түс жататын белгі:
доминантты
рецессивтi
басым
комплементарлы
Х-тiркестi
Гүлдiң қызыл түсiн екi комплементтi доминатты А мен В гендерiнiң өзара әрекеттесуi анықтайды. Егер генотипте осы екi геннiң бiреуi жоқ болса гүлдiң түсi ақ болады. Мына АаВв генотиптегi гүлдiң түсi:
ақ
сары
түссіз
қызыл
көк
Гүлдiң қызыл түсiн екi комплементтi доминантты А мен В гендерiнiң өзара әрекеттесуi анықтайды. Егер генотипте осы екi геннiң бiреуi жоқ болса гүлдiң түсi ақ болады. Мына Аавв генотиптегi гүлдiң түсi:
қызыл
қою қызыл
ақ
ашық қызыл
сары
Бұл аурудың трисомия (2n +1) яғни 47 хромосомамен анықталған. Адамда ақыл кемістігі, дене мүшелерінде түрлі кемістіктер болады. Бұл геномдық мутацияның ауру түрі:
моносомия Х
Эдвардс синдромы
Шерешевский Тернер синдромы
Даун синдромы
Патау синдромы
Науқас қатерлі ісікпен ауырған. Оны емдеу үшін ағзаның бөлігіндегі гендерді алып ауру гендерді емдейді.
бауыр жасушалары
жүйке жасушалары
сүйек кемігінің жасушалары
Т−лимфациттер
айырша без
